PROP1 - PROP1

PROP1
Tanımlayıcılar
Takma adlar	PROP1, CPHD2, PROP-1, PROP eşleştirilmiş benzeri homeobox 1
Harici kimlikler	OMIM: 601538 MGI: 109330 HomoloGene: 4558 GeneCard'lar: PROP1
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 5 (insan)
Son	177,996,242 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 11 (fare)
Son	50,953,765 bp
RNA ifadesi Desen
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• GO: 0000980 RNA polimeraz II cis-düzenleyici bölge dizisine özgü DNA bağlanması; • DNA bağlanması; • diziye özgü DNA bağlanması; • beta-katenin bağlanması; • kromatin bağlama; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 DNA bağlayıcı transkripsiyon baskılayıcı aktivitesi, RNA polimeraz II'ye özgü; • protein C-terminal bağlanması; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 DNA bağlayıcı transkripsiyon aktivatör etkinliği, RNA polimeraz II'ye özgü; • GO: 0001948 protein bağlama; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNA bağlayıcı transkripsiyon faktörü aktivitesi, RNA polimeraz II'ye özgü;
Hücresel bileşen	• transkripsiyon düzenleyici kompleksi; • hücre çekirdeği;
Biyolojik süreç	• transkripsiyonun düzenlenmesi, DNA şablonlu; • somatotropin salgılayan hücre farklılaşması; • hipotalamus hücre farklılaşması; • hipofiz morfogenezi; • apoptotik sürecin olumsuz düzenlenmesi; • RNA polimeraz II promotöründen transkripsiyonun negatif düzenlenmesi; • RNA polimeraz II promotöründen transkripsiyon; • adenohipofiz gelişimi; • merkezi sinir sistemi gelişimi; • kan damarı gelişimi; • hayvan organı morfogenezi; • kanonik Wnt sinyal yolu; • dorsal / ventral patern oluşumu; • hücre göçü; • RNA polimeraz II promotöründen transkripsiyonun pozitif düzenlenmesi; • bez gelişimi;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	5626
	19127
	ENSG00000280635; ENSG00000175325; ENSG00000274382
	ENSMUSG00000044542
	O75360
	P97458
	NM_006261
	NM_008936
	NP_006252
	NP_032962
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Homeobox protein peygamberi PIT-1 bir protein insanlarda kodlanır PROP1 gen.^[5]^[6]

PROP1, hem DNA bağlama hem de transkripsiyonel aktivasyon yeteneğine sahiptir. Ekspresyonu, hipofiz gonadotroplarının yanı sıra somatotropların, laktotropların ve kaudomedial tirotropların ontogenezine yol açar. PROP1'deki inaktive edici mutasyonlar, luteinize edici hormon (LH; MIM 152780), folikül uyarıcı hormon (FSH; MIM 136530), büyüme hormonu (GH; MIM 139250), prolaktin (PRL; MIM 176760) ve tiroid uyarıcı hormon eksikliklerine neden olur. (TSH; MIM 188540). Birleşik hipofiz hormonu eksikliğine bakın (CPHD; MIM 262600). [OMIM tarafından sağlanır]^[6]

Referanslar

^ ^a ^b ^c ENSG00000175325, ENSG00000274382 GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000280635, ENSG00000175325, ENSG00000274382 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000044542 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Wu W, Cogan JD, Pfaffle RW, Dasen JS, Frisch H, O'Connell SM, Flynn SE, Brown MR, Mullis PE, Parks JS, Phillips JA III, Rosenfeld MG (Şubat 1998). "PROP1'deki mutasyonlar, ailesel kombine hipofiz hormonu eksikliğine neden olur". Nat Genet. 18 (2): 147–9. doi:10.1038 / ng0298-147. PMID 9462743. S2CID 6882625.
^ ^a ^b "Entrez Geni: Pit1'in PROP1 peygamberi, eşleştirilmiş benzeri homeodomain transkripsiyon faktörü".

daha fazla okuma

Osorio MG, Kopp P, Marui S, vd. (2000). "PROP-1'in homeodomainindeki yüksek oranda korunmuş bir kalıntının (F88S) yeni bir mutasyonunun neden olduğu kombine hipofiz hormonu eksikliği". J. Clin. Endocrinol. Metab. 85 (8): 2779–85. doi:10.1210 / jc.85.8.2779. PMID 10946881.
Dasen JS, Rosenfeld MG (2001). "Hipofiz gelişiminde sinyal ve transkripsiyon mekanizmaları". Annu. Rev. Neurosci. 24 (1): 327–55. doi:10.1146 / annurev.neuro.24.1.327. PMID 11283314. S2CID 19902876.
Mody S, Brown MR, Parks JS (2003). "PROP1 mutasyonlarının neden olduğu hipopituitarizm spektrumu". En İyi Uygulama. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 16 (3): 421–31. doi:10.1053 / beem.2002.0218. PMID 12464226.
Rodriguez R, Andersen B (2003). "Ön hipofiz bezinde hücresel belirleme: İnsan kombine hipofiz hormonu eksikliğinin nedenleri olarak PIT-1 ve PROP-1 mutasyonları". Minerva Endocrinol. 28 (2): 123–33. PMID 12717343.
Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E, vd. (1998). "Bileşik hipofiz hormonu eksikliği olan çocuklarda PROP-1 geninin bileşik heterozigot delesyonu". J. Clin. Endocrinol. Metab. 83 (7): 2601–4. doi:10.1210 / jc.83.7.2601. PMID 9661653.
Amendt BA, Sutherland LB, Semina EV, Russo AF (1998). "Rieger sendromunun moleküler temeli. Pitx2 homeodomain protein aktivitelerinin analizi". J. Biol. Kimya. 273 (32): 20066–72. doi:10.1074 / jbc.273.32.20066. PMID 9685346.
Cogan JD, Wu W, Phillips JA, vd. (1998). "PROP1 2-baz çifti silinmesi, kombine hipofiz hormonu eksikliğinin yaygın bir nedenidir" (PDF). J. Clin. Endocrinol. Metab. 83 (9): 3346–9. doi:10.1210 / jc.83.9.3346. hdl:10400.17/2282. PMID 9745452.
Flück C, Deladoey J, Rutishauser K, ve diğerleri. (1998). "Bir PROP1 gen mutasyonunun neden olduğu ailesel kombine hipofiz hormonu eksikliğindeki fenotipik değişkenlik, kodon 120'de (R120C) Arg -> Cys ikamesi ile sonuçlanır". J. Clin. Endocrinol. Metab. 83 (10): 3727–34. doi:10.1210 / jc.83.10.3727. PMID 9768691.
Duquesnoy P, Roy A, Dastot F, vd. (1998). "İnsan Prop-1: klonlama, haritalama, genomik yapı. Ailesel kombine hipofiz hormonu eksikliğinde mutasyonlar". FEBS Lett. 437 (3): 216–20. doi:10.1016 / S0014-5793 (98) 01234-4. PMID 9824293. S2CID 20169741.
Rosenbloom AL, Almonte AS, Brown MR, ve diğerleri. (1999). "PROP1 geninin mutasyonundan ailevi ön hipopituitarizmin klinik ve biyokimyasal fenotipi". J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (1): 50–7. doi:10.1210 / jc.84.1.50. PMID 9920061.
Mendonca BB, Osorio MG, Latronico AC, vd. (1999). "PROP1 genindeki A301, G302'nin silinmesi nedeniyle kombine hipofiz hormonu eksikliği olan iki kadında boylamsal hormonal ve hipofiz görüntüleme değişiklikleri". J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (3): 942–5. doi:10.1210 / jc.84.3.942. PMID 10084575.
Nakamura Y, Usui T, Mizuta H, vd. (1999). "İnsanlarda normal hipofiz ve hipofiz adenomlarında Pit-1 gen ekspresyonunun Peygamber karakterizasyonu". J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (4): 1414–9. doi:10.1210 / jc.84.4.1414. PMID 10199788.
Deladoëy J, Flück C, Büyükgebiz A, vd. (1999). """Birleşik hipofiz hormonu eksikliğinden sorumlu PROP1 geninde" sıcak nokta. J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (5): 1645–50. doi:10.1210 / jc.84.5.1645. PMID 10323394.
Agarwal G, Bhatia V, Cook S, Thomas PQ (2001). "Yeni bir PROP1 delesyonu için homozigot olan kombine hipofiz hormonu eksikliği hastalarında adrenokortikotropin eksikliği". J. Clin. Endocrinol. Metab. 85 (12): 4556–61. doi:10.1210 / jc.85.12.4556. PMID 11134108.
Vallette-Kasic S, Barlier A, Teinturier C, ve diğerleri. (2001). "Çoklu hipofiz hormonu eksikliği olan hastalarda PROP1 gen taraması, iki hipermutabilite bölgesini ve yüksek bir kortikotrof eksikliği insidansını ortaya çıkarır". J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (9): 4529–35. doi:10.1210 / jc.86.9.4529. PMID 11549703.
Teinturier C, Vallette S, Adamsbaum C, vd. (2002). "PROP-1 delesyonuna bağlı olarak hipofizin psödotümörü". J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 15 (1): 95–101. doi:10.1515 / jpem.2002.15.1.95. PMID 11822586. S2CID 9184549.
Crone J, Pfäffle R, Stobbe H, vd. (2002). "PROP-1 gen mutasyonunun neden olduğu ailevi kombine hipofiz hormonu eksikliği. Tedavi edilmeyen deneklerde büyüme modelleri ve MRI çalışmaları". Horm. Res. 57 (3–4): 120–6. doi:10.1159/000057962. PMID 12006708. S2CID 8619602.

Dış bağlantılar

PROP1 ile İlgili Kombine Hipofiz Hormonu Eksikliğinde (CPHD) GeneReviews / NCBI / NIH / UW girişi
PROP1 + protein + insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinde Tıbbi Konu Başlıkları (MeSH)

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 5 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000175325, ENSG00000274382 GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000280635, ENSG00000175325, ENSG00000274382 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000044542 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid9462743-5] Wu W, Cogan JD, Pfaffle RW, Dasen JS, Frisch H, O'Connell SM, Flynn SE, Brown MR, Mullis PE, Parks JS, Phillips JA III, Rosenfeld MG (Şubat 1998). "PROP1'deki mutasyonlar, ailesel kombine hipofiz hormonu eksikliğine neden olur". Nat Genet. 18 (2): 147–9. doi:10.1038 / ng0298-147. PMID 9462743. S2CID 6882625.

[entrez-6] "Entrez Geni: Pit1'in PROP1 peygamberi, eşleştirilmiş benzeri homeodomain transkripsiyon faktörü".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]