Polisomi - Polysomy - Wikipedia

İle karıştırılmaması gereken Polysemy.
Normal karyotip
Trizomi 21 - Down sendromu, kromozom 21'de polisomi örneği

Polisomi mantarlar, bitkiler, böcekler ve memeliler dahil olmak üzere birçok türde bulunan bir durumdur. organizma en az bir tane daha var kromozom normalden daha fazla, yani beklenen iki kopya yerine kromozomun üç veya daha fazla kopyası olabilir.[1] Çoğu ökaryotik türler diploid, yani iki takım kromozomları vardır, oysa prokaryotlar vardır haploid, her hücrede tek bir kromozom içerir. Anöploidler haploid sayısının tam katları olmayan kromozom sayılarına sahiptir ve polisomi bir tür anöploididir.[2] Bir karyotip bir organizmadaki kromozomlar kümesi ve son ek -somy anöploid karyotipleri adlandırmak için kullanılır. Bu, son ek ile karıştırılmamalıdır -ploidi, tam kromozom setlerinin sayısına atıfta bulunur.

Polisomiye genellikle neden olur ayrılmama (bir çiftin başarısızlığı homolog kromozomlar ayırmak için) sırasında mayoz, ancak aynı zamanda bir translokasyon mutasyonu (homolog olmayan kromozomlar arasındaki parçaların yeniden düzenlenmesinden kaynaklanan bir kromozom anormalliği). Polisomi, aşağıdakiler dahil birçok hastalıkta bulunur: Down Sendromu etkilenen bireylerin üç nüshaya sahip olduğu insanlarda (trizomi ) nın-nin kromozom 21.[3]

Polisomik kalıtım mayoz sırasında ortaya çıkar Chiasmata ikiden fazla homolog ortak arasında oluşur, üreten çok değerli kromozomlar.[1] Otopoliploidler, tüm bağlantı gruplarının polisomik kalıtımını gösterebilir ve gametlerdeki dengesiz kromozom sayıları nedeniyle doğurganlıkları azalabilir.[1] İçinde tetrasomik kalıtım, bir bağlantı grubunun iki yerine dört kopyası (tetrasomi ) ikişer ikişer sınıflandırın.[1]

Türler

Polisomi türleri, her setteki ekstra kromozomların sayısına göre kategorize edilir. diploid (2n) çeşitli sayılarda ekstra bir kromozom ile. Örneğin, üç kromozomlu bir polisomi, trizomi dört kromozomlu bir polisomi denir tetrasomi, vb.:[4]

Kromozom sayısıİsimAçıklamaÖrnekler
3trizomiBir kromozomun üç kopyası, 2n + 1Down Sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) veya Patau sendromu (Trizomi 13)[3]
4tetrasomiBir kromozomun dört kopyası, 2n + 2Tetrasomi 9p, Tetrasomi 18p[5]
5pentazomiBir kromozomun beş kopyası, 2n + 3Pentazomi X (XXXXX veya 49, XXXXX)[6]
6heksazomiBir kromozomun altı kopyası, 2n + 4Mozaik Heksazomi 21 veya Kısmi Heksasomi 15[7]
7heptazomiBir kromozomun yedi kopyası, 2n + 5Heptazomi 21 akut miyeloidde lösemi[8]
8oktozomiBir kromozomun sekiz kopyası, 2n + 6Oktozomi mersin balığı balığı (Acipenser baerii, A. persicus, A. sinensis, ve A. transmontanus)[9]
9nanozomiBir kromozomun dokuz kopyası, 2n + 7Doğuştan iskelet polidistrofisinde nanozomi[10]
10küstahlıkBir kromozomun on kopyası, 2n + 8histolitikte dekasomi 8 karsinom[11]

Memelilerde

Köpeklerde

Trizomi 13

Polysomy, köpeklerde rol oynar lösemi, hemanjiyoperisitomlar ve tiroid tümörler.[12] Anormallikleri kromozom 13 köpeklerde gözlemlendi osteoid kondrosarkom ve lenfosarkom.[13] Trizomi 13 ile köpeklerde lenfosarkom daha uzun bir süre göster remisyon (ilaç) ve sağkalım, tedavilere iyi yanıt veriyor kemoterapötik ajanlar.[14] Kromozom 13 polisomisi (Polysomy 13) prostat kanserinin gelişiminde önemlidir ve genellikle merkezli füzyonlardan kaynaklanır.[12] Köpek kromozomu 13, insan kromozomu 8q'ye benzediğinden, araştırmalar, prostat kanseri insanlarda.[15]1, 2, 4, 5 ve 25 numaralı kromozomların polisomisi de sıklıkla köpek tümörlerinde rol oynar.[16] Kromozom 1, bir gen dan sorumlu tümör gelişme ve değişikliklere yol açma karyotip füzyon dahil sentromer veya merkezli füzyonlar.[16] Anöploidi Nedeniyle ayrılmama ortak bir özelliktir Tümör hücreleri.[17]

İnsanlarda

Cinsiyet kromozomları

En sık olanlardan bazıları genetik bozukluklar cinsiyet kromozomlarının anormallikleridir, ancak polisomiler nadiren ortaya çıkar.[18] 49, XXXXY kromozom polisomisi, yenidoğan 85.000 erkekten 1'inde görülür.[19] Diğer X polisomilerinin görülme sıklığı (48, XXXX, 48, XXXY, 48, XXYY ) 49 XXXXY'den daha nadirdir.[20] Polysomy Y (47, XYY; 48, XYYY; 48, XXYY; 49, XXYYY) 975 erkekten 1'inde görülür ve psikiyatrik, sosyal ve somatik anormallikler.[21] Polysomy X zihinsel ve gelişimsel geriliğe neden olabilir ve fiziksel malformasyon. Klinefelter sendromu , 47, XXY karyotipli bir insan polisomi X örneğidir. X kromozomu polisomileri, tek bir anne (49, X polysomies) veya baba (48, X polysomies) X kromozomu.[18] Cinsiyet kromozomlarının polizomisine, birbirini takip eden ayrılıklar neden olur. mayoz ben ve II.[6]

Polisomi Y Karyotipi (XYY)
Polysomy X örneği (47, XXY, Klinefelter sendromu)
Klinefelter sendromunda görüldüğü gibi Polysomy X'in etkileri

Kromozom 7

Kromozom 7 üzerinde CFTR geni

İçinde skuamöz hücre karsinoması bir protein Epidermal büyüme faktörü reseptörü (EGFR) geni genellikle aşırı ifade edilmiş polisomisi ile birlikte kromozom 7 Bu nedenle kromozom 7, skuamöz hücreli karsinomda EGFR'nin varlığını tahmin etmek için kullanılabilir.[22] İçinde kolorektal kanser EGFR ekspresyonu polisomi 7 ile azaltılır, bu da polisomi 7'nin saptanmasını kolaylaştırır ve hastaların gereksiz kanser tedavisi görmesini önlemek için kullanılabilir.[23]

Kromozom 8

Kromozom 8 anormalliği ile ilişkili AML-M2

Tetrasomi ve heksazomi 8, en yaygın karyotipik bulgu olan trizomi 8'e kıyasla nadirdir. Akut miyeloid lösemi (AML) ve miyelodisplastik sendromlar (MDS).[24] Yüksek ikincil hastalık insidansı ve altı aylık bir hayatta kalma oranı olan AML, MDS veya miyeloproliferatif bozukluk (MPD), polisomi 8 ile ilişkilidir. sendrom.[25]

Kromozom 17

Aşırı ifade HER2 / neu gen açık kromozom 17 ve bazı tür polisomilerin% 8-68'inde rapor edilmiştir. meme kanseri.[26] HER-2 / neu geni, büyütmek polisomi durumunda, proteinler aşırı eksprese edilebilir ve tümör oluşumu.[27] Polisomi 17, kanser hastalarında HER2 test sonuçlarının yorumlanmasını zorlaştırabilir. Kromozom 17 polysomy mevcut olmayabilir. sentromer güçlendirildi, bu yüzden daha sonra polisomi 17'nin nadir olduğu keşfedildi. Bu, kullanılarak keşfedildi dizi karşılaştırmalı genomik hibridizasyon HER2'nin klinik değerlendirmesi için DNA bazlı bir alternatif gen kopya numarası.[28]

Trizomi 21

Down Sendromunda ense ödemi Dr.W. Moroder

Trizomi 21 Kromozom 21'in fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkan Down sendromunun bir formudur. Sonuç, bir kişinin normal 46 yerine 47 kromozoma sahip olduğu genetik bir durumdur. yumurta veya sperm gelişimi. Sonuç, 24 kromozoma sahip bir hücredir. Bu ekstra kromozom, vücudun ve beynin gelişme biçiminde sorunlara neden olabilir.[29]

Tetrasomi 9p

Tetrasomi 9p, insanların iki normal kromozom 9'a ek olarak kromozom 9'un iki kopyasını içeren küçük bir ekstra kromozoma sahip olduğu nadir bir durumdur. Bu durum, kanda yüksek konsantrasyonlarda 9p bulunduğundan, bir kişinin kan örneği analiz edilerek teşhis edilebilir. Ultrason, bebeklerde doğumdan önce tetrasomi 9p'yi tanımlamak için kullanılabilecek başka bir araçtır. Prenatal ultrason, büyüme kısıtlaması, ventrikülomegali, yarık dudak veya damak ve böbrek anomalileri dahil birkaç ortak özelliği ortaya çıkarabilir.[30]

Tetrasomi 18p

Ana makale: Tetrasomi 18p

Tetrasomi 18p, 18. kromozomun kısa kolu vücut hücrelerinde iki yerine dört kez göründüğünde ortaya çıkar. Nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir ve genellikle kalıtsal değildir. 18p oluşum mekanizması, iki bağımsız olayın sonucu gibi görünmektedir: santromerik yanlış bölme ve ayrılmama.[31] Tetrasomi 18p'nin karakteristik özellikleri, bunlarla sınırlı olmamak üzere şunları içerir: büyüme geriliği, skolyoz, anormal beyin MRI, gelişimsel gecikmeler ve şaşılık.[31]

Böceklerde

Çekirgede mikrop hattı polysomy

1–22 arasındaki kromozomları gösteren karyotip, A-G olarak gruplandırılmıştır

Germ hattı hücreler gelişir yumurtalar ve sperm ve ilişkili miras alınan materyal gelecek nesillere aktarılabilir.[32] İlişkili olarak gösterildiği gibi karyotip görüntüde, 1–22 arasındaki kromozomlar A-G olarak gruplandırılmıştır. Erkek çekirge popülasyonu (Chorthippus binotatus ) itibaren Sierra Nevada (İspanya) polisomik mozaikler Testislerinde fazladan bir E grubu kromozomuna (kromozom 16, 17 ve 18) sahip olan (genetik olarak farklı iki tipteki hücrelerden gelir).[33] Polisomi sergileyen ebeveynler E'yi geçmedi kromozom herhangi birine anormallik yavru yani bu geleceğe aktarılan bir şey değil nesiller.[33] Erkek çekirge (Atractomorpha similis ) Avustralya'dan bir ila on ekstra kopya kromozom A9, biri doğal popülasyonlarda en yaygın olanıdır.[34] Çoğu polisomik erkek normal üretir sperm. Bununla birlikte, polisomi hem erkek hem de kadın ebeveynler aracılığıyla aktarılabilir. ayrılmama.[34]

Krikette heterokromatik polisomi

Heterokromatin az sayıda içerir genler ve içinde veya boyunca yoğun lekelenen nodüller kromozomlar.[35] köstebek kriket kromozom sayısı, bulundukları dünyanın bir kısmına bağlı olarak 19 ila 23 kromozom arasında değişir. Kudüs, Filistin, ve Avrupa.[36] Heterokromik polisomi, 23 kromozomlu köstebek cırcır böceklerinde görülür ve bunlara katkıda bulunan bir faktör olabilir. evrim özellikle içinde Türler Gryllotalpa gryllotalpa çeşitli yaşam ortamlarıyla birlikte ve çiftleşme sistemleri.[36][37]

Meyve sineğinde X kromozomu polisomisi

Meyve sineğinde Meyve sineği, bir X kromozomu erkekte üretilen gen ürünü açısından dişideki iki X kromozomu ile hemen hemen aynıdır.[38] Buna rağmen, metafemales veya üç X kromozomuna sahip dişilerin hayatta kalması pek olası değildir.[38] Fazladan X kromozomunun gen ekspresyonunu azaltması olasıdır ve metafemallerin bu X kromozomu polisomisinde neden nadiren hayatta kaldığını açıklayabilir.[38]

Bitkilerde

Bitkilerde polisomi gözlemlendiğinde, bireysel kromozomların bir karyotip yeniden düzenlemesi gerçekleşir. Bu tür yeniden düzenlemenin mekanizması "ayrılmama, diploidlerde veya poliploidlerde yanlış ayrışma; değiş tokuşlu heterozigotlarda multivalentlerden yanlış ayrılma" dır.[39] Pek çok bitki türünde polisomi vakaları tespit edilmiştir:

Brosen çiçek nn1, Brassica rapa

Mantarlarda

S. cerevisiae DIC mikroskobu altında

Az mantarlar Şimdiye kadar, muhtemelen mantarlarda düşük kromozom sayısından dolayı araştırılmıştır. darbeli alan jel elektroforezi.[46] Kromozom 13'ün polisomisi, Flor suşları Maya Türler Saccharomyces cerevisiae. Kromozom 13 lokusları, özellikle ADH2 ve ADH3 lokuslarını içerir. izozimler nın-nin alkol dehidrojenaz. Bu izozimler, etanol oksidatif kullanımı yoluyla şarapların biyolojik yaşlanmasında birincil rol oynar.[47] Kromozom 13 polisomisi, LEU2 sekansları ile maya RNA1 geninde bozulma olduğunda desteklenir.[48]

Teşhis araçları

FISH (Floresan Yerinde Hibridizasyon)

Floresan yerinde hibridizasyon

Floresan yerinde hibridizasyon (BALIK) bir sitogenetik polisomili hastaların teşhisinde yararlı olduğu kanıtlanmış teknik.[49] Geleneksel sitogenetik ve floresan in situ hibridizasyon (FISH), en yaygın otozomiler (trizomi 13, 18, 21) ve polisomi X ve Y dahil olmak üzere çeşitli polisomileri tespit etmek için kullanılmıştır.[50] Kromozom testi anöploidi ile Floresan yerinde hibridizasyon sitolojinin duyarlılığını artırabilir ve kanser tanısının doğruluğunu artırabilir.[51] Rahim ağzı kanseri, TERC, Floresan yerinde hibridizasyon testi, insan amplifikasyonunu tespit eder telomeraz RNA bileşen (TERC) geni ve / veya polisomisi kromozom 3.[52]

Spektral karyotipleme

Spektral karyotipleme (SKY), floresan etiketleri kullanarak ve her kromozoma belirli bir renk atayarak tüm karyotipe bakar. SKY genellikle, geleneksel sitojenik tekniklerin anormal bir kromozomu zaten tespit etmesinden sonra gerçekleştirilir. FISH analizi daha sonra kromozomun kimliğini doğrulamak için kullanılır.[50]

Giemsa bantlama (G-bantlı karyotipleme)

Karyotipler, genellikle Giemsa bantlama (G-bantlı karyotipleme) ). Her kromozom ile denatüre edildikten sonra benzersiz açık ve koyu bantlar gösterir. tripsin ve polisomiler, boyanmış kromozomların sayılmasıyla tespit edilebilir. Tespit etmek için birkaç hücrenin analiz edilmesi gerekir mozaikçilik.[53]

Mikroarray analizi

Diğer karyotipleme yöntemleriyle tespit edilemeyecek kadar küçük olan submikroskopik kromozomal anormallikler, kromozomla tanımlanabilir. mikrodizi analizi.[54] Doğum öncesi tanı aşamasında kullanılabilecek birkaç mevcut mikrodizi tekniği vardır ve bunlar SNP dizilerini ve karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH).[55] CGH, meme kanserinde polisomi 17'yi saptamak için kullanılan DNA tabanlı bir tanı aracıdır.[27] CGH ilk olarak 1992 yılında UC San Francisco'da Kallionemi tarafından kullanıldı.[56] İle birlikte kullanıldığında ultrason bulgular, mikroarray analizi kromozomal anormalliklerin klinik tanısında etkili olabilir.

Doğum öncesi tanı testleri

Doğum öncesi ve diğer teşhis teknikleri gibi immünositokimya (ICC) değerlendirmesinin ardından genellikle FISH veya Polimeraz zincirleme reaksiyonu kromozomal anöploidileri tespit etmek için. Genellikle 18 veya 21 trizomi riskini belirlemek için kullanılan fetal hücreler için maternal kan örneklemesi, amniyosentez ile karşılaştırıldığında daha az risk oluşturur ve koryon villöz örnekleme (CVS).[57] Koryonik villus örneklemesi, fetal kromozom durumu hakkında bilgi vermek için plasental dokuyu kullanır ve 1970'lerden beri kullanılmaktadır.[58] CVS'ye ek olarak, amniyosentez amniyotik sıvıda fetal hücreleri inceleyerek fetal karyotip elde etmek için kullanılabilir. İlk olarak 1952'de yapıldı ve 1970'lerde standart uygulama haline geldi.[59] Annenin yaşı arttıkça polisomili çocuk sahibi olma ihtimali artar, bu nedenle 35 yaşın üzerindeki hamile kadınlar test edilir.[60]

Kısıtlama parçası uzunluk polimorfizmi (RFLP) analizi

RFLP'ler, Polysomy X ve boyut, şekil veya boyama özellikleri bakımından farklılık gösteren diğer kromozom heteromorfizmleri veya kromozomlarla ilgili köken ve mekanizmayı belirlemek için kullanılabilir. Kısıtlama enzimleri DNA'yı belirli bir bölgeden keser ve kalan DNA fragmanlarına kısıtlama parçası uzunluk polimorfizmleri veya RFLP'ler.[61] RFLP, aynı zamanda, Huntingtin (HTT) olarak adlandırılan yetişkin başlangıçlı otozomal bozukluğun habercisi olan geni Huntington hastalığı (HD). Kromozom 4'teki mutasyonlar, RFLP ile birlikte kullanıldığında görselleştirilebilir. Güney lekesi analizi.[62]

Akış sitometrisi

İnsan lenfosit kültürleri şu şekilde analiz edilebilir: akış sitometrisi poliploidi, hipodiploidi ve hiperdiploidi gibi kromozomal anormallikleri değerlendirmek için.[63] Akış sitometreleri, her saniye binlerce hücreyi analiz etme yeteneğine sahiptir ve genellikle belirli hücre popülasyonlarını izole etmek için kullanılır.

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b c d Rieger, R .; Michaelis, A .; Yeşil, M.M. (1968). Genetik ve sitogenetik sözlüğü: Klasik ve moleküler. New York: Springer-Verlag.
  2. ^ Beyaz, Michael James Denham (1937). Kromozomlar. Londra: Methuen & Co., Ltd. s. 55.
  3. ^ a b Griffiths, AJF; Miller JH; Suzuki DT; et al. (2000). Genetik Analize Giriş: Anöploidi (7. baskı). New York: W.H. Freeman ve Co. Alındı 24 Mart 2014.[sayfa gerekli ]
  4. ^ Anthony J.F. Griffiths (1999). Genetik analize giriş (7. baskı, 1. baskı ed.). New York: Freeman. ISBN  978-0-7167-3520-5.[sayfa gerekli ]
  5. ^ Calvieri F, Tozzi C, Benincori C, vd. (Ağustos 1988). "Çoklu eklem çıkığının klinik ve radyolojik kanıtı olan bir bebekte kısmi tetrasomi 9". Avrupa Pediatri Dergisi. 147 (6): 645–8. doi:10.1007 / bf00442483. PMID  3181206.
  6. ^ a b Çelik A, Eraslan S, Gökgöz N, vd. (Haziran 1997). "İki 49, XXXXY vakasında polisominin ebeveyn kökeninin belirlenmesi". Klinik Genetik. 51 (6): 426–9. doi:10.1111 / j.1399-0004.1997.tb02504.x. PMID  9237509.
  7. ^ Huang B, Bartley J (Eylül 2003). "Kromozom 15'in kısmi heksazomisi". American Journal of Medical Genetics Bölüm A. 121A (3): 277–80. doi:10.1002 / ajmg.a.20182. PMID  12923871.
  8. ^ Fabarius A, Li R, Yerganian G, Hehlmann R, Duesberg P (Ocak 2008). "Kendiliğinden gelişen karyotiplerin belirli klonları, kanserlerin bireyselliğini oluşturur". Kanser Genetiği ve Sitogenetik. 180 (2): 89–99. doi:10.1016 / j.cancergency to.2007.10.006. PMID  18206533.
  9. ^ Ludwig A, Belfiore NM, Pitra C, Svirsky V, Jenneckens I (Temmuz 2001). "Mersin balığındaki (Acipenser, Huso ve Scaphirhynchus) genom duplikasyon olayları ve ploidi seviyelerinde fonksiyonel azalma". Genetik. 158 (3): 1203–15. PMC  1461728. PMID  11454768.
  10. ^ Schachter M (1949). "[Konjenital iskelet polidistrofi ile nanozomi - maternal gestasyonel yetersizlikle korelasyon]". Athena (italyanca). 15 (6): 141–3. PMID  15409638.
  11. ^ Mori M, Matsushita A, Takiuchi Y, vd. (Temmuz 2010). "Histiositik sarkom ve altta yatan kronik miyelomonositik lösemi: histiositik sarkomun gelişimsel sınıflandırması için bir öneri". Uluslararası Hematoloji Dergisi. 92 (1): 168–73. doi:10.1007 / s12185-010-0603-z. PMID  20535595.
  12. ^ a b Reimann-Berg N, Willenbrock S, Murua Escobar H, vd. (2011). "Köpeklerde prostat kanserinde iki yeni polisomi 13 vakası". Sitogenetik ve Genom Araştırması. 132 (1–2): 16–21. doi:10.1159/000317077. PMID  20668368.
  13. ^ Winkler S, Murua Escobar H, Reimann-Berg N, Bullerdiek J, Nolte I (2005). "Dört köpek lenfomasında sitogenetik araştırmalar". Antikanser Araştırması. 25 (6B): 3995–8. PMID  16309190.
  14. ^ Hahn, KA; Richardson, RC; Hahn, EA; Chrisman, CL (Eylül 1994). "Lenfosarkomlu 61 köpekte tespit edilen kromozomal anormalliklerin tanısal ve prognostik önemi". Veteriner Patoloji. 31 (5): 528–40. doi:10.1177/030098589403100504. PMID  7801430.
  15. ^ Yang F, Graphodatsky AS, O'Brien PC, ve diğerleri. (2000). "Karşılıklı kromozom boyama, evcil kedi, köpek ve insanın genom evriminin tarihini aydınlatıyor". Kromozom Araştırması. 8 (5): 393–404. doi:10.1023 / A: 1009210803123. PMID  10997780.
  16. ^ a b Winkler S, Reimann-Berg N, Murua Escobar H, vd. (Eylül 2006). "Bir köpek prostat karsinomundaki polisomi 13, prostat kanserinin gelişimindeki öneminin altını çiziyor". Kanser Genetiği ve Sitogenetik. 169 (2): 154–8. doi:10.1016 / j.cancergency to.2006.03.015. PMID  16938574.
  17. ^ Winkler S, Murua Escobar H, Eberle N, Reimann-Berg N, Nolte I, Bullerdiek J (2005). "Bir köpek prostat karsinomundan türetilen ve oldukça yeniden düzenlenmiş karyotipli bir hücre hattının oluşturulması". Kalıtım Dergisi. 96 (7): 782–5. doi:10.1093 / jhered / esi085. PMID  15994418.
  18. ^ a b Leal CA, Belmont JW, Nachtman R, Cantu JM, Medina C (Ekim 1994). "Polisomi X'teki ekstra kromozomların ebeveyn kökeni". İnsan Genetiği. 94 (4): 423–6. doi:10.1007 / bf00201605. PMID  7927341.
  19. ^ Kleczkowska A, Fryns JP, Van den Berghe H (Eylül 1988). "Erkeklerde X kromozomu polisomisi. Leuven deneyimi 1966–1987". İnsan Genetiği. 80 (1): 16–22. doi:10.1007 / BF00451449. PMID  3417301.
  20. ^ de Grouchy J, Turleau C (Ekim 1986). "Microcytogenetics 1984". Experientia. 42 (10): 1090–7. doi:10.1007 / BF01941282. PMID  3533601.
  21. ^ Elias, Sherman; Shulman, Lee P. (2009). "Polysomy Y'li Erkekler ve Polysomy X'li Dişiler". Küresel Kadın Tıp Kütüphanesi. doi:10.3843 / GLOWM.10358. Alındı 21 Nisan 2014.
  22. ^ Couceiro P, Sousa V, Alarcão A, Silva M, Carvalho L (2010). "Akciğerin skuamöz hücreli karsinomunda EGFR geni için tanımlanan kromozom 7'nin polisomisi ve amplifikasyonu ekson 19 ve 21 vahşi tip". Revista Portuguesa de Pneumologia. 16 (3): 453–62. doi:10.1016 / s2173-5115 (10) 70049-x. PMID  20635059.
  23. ^ Li YH, Wang F, Shen L, vd. (Ocak 2011). "Kromozom 7 disomisinin EGFR floresan in situ hibridizasyon modeli, KRAS vahşi tip metastatik kolorektal kanser hastalarında setuksimaba direnci öngörür". Klinik Kanser Araştırmaları. 17 (2): 382–90. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-10-0208. PMID  20884623.
  24. ^ Paulsson K, Johansson B (Şubat 2007). "Akut miyeloid lösemi ve miyelodisplastik sendromlarda tek kromozomal anormallik olarak trizomi 8". Patoloji-biyoloji. 55 (1): 37–48. doi:10.1016 / j.patbio.2006.04.007. PMID  16697122.
  25. ^ Beyer V, Mühlematter D, Parlier V, vd. (Temmuz 2005). "Polysomy 8, zayıf prognozla ilişkili miyeloid hematolojik malignitelerin bir alt kümesini temsil eden bir kliniko-sitogenetik varlığı tanımlar: 12 hastadan oluşan bir kohort hakkında rapor ve yayınlanan 105 vakanın gözden geçirilmesi". Kanser Genetiği ve Sitogenetik. 160 (2): 97–119. doi:10.1016 / j.cancergency to.2004.12.003. PMID  15993266.
  26. ^ Schiaovon, BN; Vassallo J; Rocha RM (2011). "Polisomi 17, meme kanserinde trastuzumab ile tedaviyi tahmin etmek için önemli bir fenomen midir?". Uygulamalı Kanser Araştırmaları. 31 (4): 138–142. Alındı 21 Nisan 2014.
  27. ^ a b Yang, Liu; et al. (15 Aralık 2013). "Polysomy 17'nin invaziv meme kanseri hastalarının HER2 testi üzerindeki etkisi". Uluslararası Klinik ve Deneysel Patoloji Dergisi. 7 (1): 163–173. PMC  3885470. PMID  24427336.
  28. ^ Yeh IT, Martin MA, Robetorye RS, ve diğerleri. (Eylül 2009). "Göğüs kanserinde HER2 durumu için bir dizi CGH testinin klinik doğrulaması, polisomi 17'nin nadir bir olay olduğunu ortaya koyuyor". Modern Patoloji. 22 (9): 1169–75. doi:10.1038 / modpathol.2009.78. PMID  19448591.
  29. ^ "Down Sendromu". Medline Plus. Alındı 22 Nisan 2014.
  30. ^ Dhandha, S; Hogge, WA; Surti, U; McPherson, E (15 Aralık 2002). "Üç vaka tetrasomi 9p". Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi. 113 (4): 375–80. doi:10.1002 / ajmg.b.10826. PMID  12457411.
  31. ^ a b Sebold C, Roeder E, Zimmerman M, Soileau B, Heard P, Carter E, Schatz M, White WA, Perry B, Reinker K, O'Donnell L, Lancaster J, Li J, Hasi M, Hill A, Pankratz L, Hale DE, Cody JD (Eyl 2010). "Tetrasomy 18p: 43 kişinin moleküler ve klinik bulgularının raporu". American Journal of Medical Genetics Bölüm A. 152A (9): 2164–72. doi:10.1002 / ajmg.a.33597. PMID  20803640.
  32. ^ Merriam Webster. "Germ Hattı". Merriam-Webster, Incorporated. Alındı 7 Nisan 2014.
  33. ^ a b Talavera, M .; López-Leon, M. D .; Cabrero, J .; Camacho, J.P.M. (Haziran 1990). "Çekirgede erkek germ hattı polysomy Chorthippus binotatus: ekstra kromozomlar iletilmez ". Genetik şifre. 33 (3): 384–388. doi:10.1139 / g90-058.
  34. ^ a b Peters, G. B. (Ocak 1981). "Çekirge Atractomorpha similis'te mikrop hattı polisomisi". Kromozom. 81 (4): 593–617. doi:10.1007 / BF00285852.
  35. ^ Merriam Webster. "Heterokromatin". Merriam-Webster, Incorporated. Alındı 7 Nisan 2014.
  36. ^ a b Kushnir, Tuviah (Şubat 1952). "Gryllotalpa gryllotalpa L'de heterokromatik polisomi". Genetik Dergisi. 50 (3): 361–383. doi:10.1007 / BF02986834.
  37. ^ Nevo E, Beiles A, Korol AB, Robin YI, Pavlicek T, Hamilton W (Nisan 2000). "Köstebek cırcır böceklerinde olağanüstü çok odaklı genetik organizasyon, Gryllotalpidae". Evrim. 54 (2): 586–605. doi:10.1111 / j.0014-3820.2000.tb00061.x. PMID  10937235.
  38. ^ a b c Birchler JA, Hiebert JC, Krietzman M (Ağustos 1989). "Drosophila melanogaster'in yetişkin metafemallerinde gen ifadesi". Genetik. 122 (4): 869–79. PMC  1203761. PMID  2503426.
  39. ^ Gupta, P. K .; T. Tsuchiya. (1991). Bitkilerde Kromozom Mühendisliği: Genetik, Islah, Evrim. Amsterdam: Eselvier.
  40. ^ Ruiz Rejón, C .; R. Lozano; M. Ruiz Rejón (1987). "Ornithogalum umbellatum L.'de (Liliaceae) polisomi ve süpernümerer kromozomlar". Genetik şifre. 29 (1): 19–25. doi:10.1139 / g87-004.
  41. ^ Ahuja, MR; Neale DB (2002). "Sahil Redwood'daki Poliploidinin Kökenleri (Sequoia sempervirens (D. DON) ENDL.) Ve Sahil Redwood'un diğer Taxodiaceae Cinsleriyle İlişkisi". Silvae Genetica. 51: 2–3.
  42. ^ D'Hont, A; Grivet, L; Feldmann, P; Rao, S; Berding, N; Glaszmann, JC (7 Mart 1996). "Modern şeker kamışı çeşitlerinin (Saccharum spp.) Çift genom yapısının moleküler sitogenetik ile karakterizasyonu". Moleküler ve Genel Genetik: MGG. 250 (4): 405–13. doi:10.1007 / bf02174028. PMID  8602157.
  43. ^ Mun, JH; et al. (2010). "Brassica rapa kromozomu A3'ün dizisi ve yapısı". Genom Biyolojisi. 11 (9): R94. doi:10.1186 / gb-2010-11-9-r94. PMC  2965386. PMID  20875114.
  44. ^ Barker, W.R .; M. Kiehn; E. Vitek (1988). "AustralianEuphrasia'da (Scrophulariaceae) kromozom sayıları". Bitki Sistematiği ve Evrimi. 158 (2–4): 161–164. doi:10.1007 / bf00936342.
  45. ^ Zhu, J.M .; LJ Davies; D Cohen; RE Rowland (1994). "Paspalum dilatatum somaklonunun fide neslindeki kromozom sayısındaki değişim". Hücre Araştırması. 4: 65–78. doi:10.1038 / cr.1994.7.
  46. ^ P.M. Kirk; et al. (2008). Ainsworth & Bisby'nin mantar sözlüğü (10. baskı). Wallingford, Oxon, İngiltere: CABI. ISBN  978-0-85199-826-8.
  47. ^ Arora, ed. Dilip K. (2004) tarafından. Mantar biyoteknolojisi el kitabı (2. baskı, rev. Ve genişletilmiş baskı). New York, NY [u.a.]: Marcel Dekker. ISBN  978-0-8247-4018-4.CS1 bakimi: ek metin: yazarlar listesi (bağlantı)
  48. ^ Atkinson, NS; Hopper, AK (Temmuz 1987). "Saccharomyces cerevisiae RNA1 genindeki kesintilerden kaynaklanan polisomi gelişiminin kromozom özgüllüğü". Genetik. 116 (3): 371–5. PMC  1203148. PMID  3301528.
  49. ^ Bangarulingam, SY; Bjornsson, E; Enders, F; Barr Fritcher, EG; Gores, G; Halling, KC; Lindor, KD (Ocak 2010). "Primer sklerozan kolanjitte pozitif floresan in situ hibridizasyon testlerinin uzun vadeli sonuçları". Hepatoloji. 51 (1): 174–80. doi:10.1002 / hep.23277. PMID  19877179.
  50. ^ a b Binns, Victoria; Nancy Hsu (20 Haziran 2001). "Doğum öncesi tanı". Yaşam Bilimleri Ansiklopedisi. Jon Wiley & Sons. doi:10.1038 / npg.els.0002291. ISBN  978-0470016176.
  51. ^ Gonda, TA; Glick, MP; Sethi, A; Poneros, JM; Palmas, W; İkbal, S; Gonzalez, S; Nandula, SV; Emond, JC; Brown, RS; Murty, VV; Stevens, PD (Ocak 2012). "Belirsiz safra darlıklarının tanısında floresan in situ hibridizasyon ile polisomi ve p16 delesyonu". Gastrointestinal Endoskopi. 75 (1): 74–9. doi:10.1016 / j.gie.2011.08.022. PMID  22100297.
  52. ^ Heselmeyer-Haddad, K; Sommerfeld, K; Beyaz, NM; Chaudhri, N; Morrison, LE; Palanisamy, N; Wang, ZY; Auer, G; Steinberg, W; Ried, T (Nisan 2005). "Pap smearlerde insan telomeraz geninin (TERC) genomik amplifikasyonu, rahim ağzı kanserinin gelişimini öngörür". Amerikan Patoloji Dergisi. 166 (4): 1229–38. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 62341-3. PMC  1602397. PMID  15793301.
  53. ^ Yunis JJ, Sanchez O (1973). "G-bandı ve kromozom yapısı". Kromozom. 44 (1): 15–23. doi:10.1007 / BF00372570. PMID  4130183.
  54. ^ "Kromozomal Mikroarray Analizinin Prenatal Tanıda Kullanımı". Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji. Alındı 5 Mayıs 2014.
  55. ^ Shaffer, LG; Rosenfeld, JA; Dabell, MP; Coppinger, J; Bandholz, AM; Ellison, JW; Ravnan, JB; Torchia, BS; Ballif, BC; Fisher, AJ (Ekim 2012). "Ultrason tarafından tespit edilen spesifik anomaliler için mikroarray analizi ile klinik olarak önemli genomik değişikliklerin tespit oranları". Doğum öncesi tanı. 32 (10): 986–95. doi:10.1002 / pd.3943. PMC  3509216. PMID  22847778.
  56. ^ Crocker, ed. David Burnett tarafından; John (2005). Laboratuvar tanı bilimi (2. baskı). Chichester [u.a.]: Wiley. s. 523. ISBN  978-0470859124.CS1 bakimi: ek metin: yazarlar listesi (bağlantı)
  57. ^ Calabrese, G; Baldi, M; Fantasia, D; Sessa, MT; Kalantar, M; Holzhauer, C; Alunni-Fabbroni, M; Palka, G; Sitar, G (Ağu 2012). "Tek kromozom çift problu FISH analizi kullanılarak maternal kandan izole edilen fetal hücrelerde kromozomal anöploidilerin saptanması". Klinik Genetik. 82 (2): 131–9. doi:10.1111 / j.1399-0004.2011.01775.x. PMID  21895636.
  58. ^ Ross, Helen L .; Elias, Sherman (1997). "Fetal Genetik Bozukluklar için Maternal Serum Taraması". Kuzey Amerika Kadın Hastalıkları ve Doğum Klinikleri. 24 (1): 33–47. doi:10.1016 / S0889-8545 (05) 70288-6. PMID  9086517.
  59. ^ Sherman, Elias (2013). "Amniyosentez". Genetik bozukluklar ve fetüs: tanı, önleme ve tedavi. Springer. sayfa 31–52. doi:10.1007/978-1-4684-5155-9_2. ISBN  978-1-4684-5157-3.
  60. ^ Simpson, Joe Leigh (1990). "Gebelik kayıplarının sıklığı ve zamanlaması: Erken doğum öncesi tanının güvenliğinin değerlendirilmesiyle ilgisi". Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi. 35 (2): 165–173. doi:10.1002 / ajmg.1320350205. PMID  2178414.
  61. ^ Deng, Han-Xiang; Abe, Kyohko; Kondo, Ikuko; Tsukahara, Masato; Inagaki, Haruyo; Hamada, Isamu; Fukushima, Yoshimitsu; Niikawa, Norio (1991). "Ebeveyn kökeni ve polisomi X oluşum mekanizması: bir XXXXX vakası ve RFLP'lerle belirlenen dört XXXXY vakası". İnsan Genetiği. 86 (6): 541–4. doi:10.1007 / BF00201538. PMID  1673956.
  62. ^ Chial, Heidi. "Huntington hastalığı: Huntingtin geninin keşfi". Doğa Eğitimi. Alındı 5 Mayıs 2014.
  63. ^ Muehlbauer PA, Schuler MJ (Ağustos 2005). "Sayısal kromozomal sapmaların akış sitometrisi ile tespiti: anöjenik ajanları tanımlamak için yeni bir süreç". Mutasyon Araştırması. 585 (1–2): 156–69. doi:10.1016 / j.mrgentox.2005.05.002. PMID  15996509.

daha fazla okuma

  1. Gardner, R. J. M., Grant R. Sutherland ve Lisa G. Shaffer. Kromozom Anormallikleri ve Genetik Danışmanlık. 4. baskı Oxford: Oxford UP, 2012.
  2. Miller, Orlando J. ve Eeva Therman. İnsan Kromozomları. New York: Springer, 2001.
  3. Schmid, M. ve Indrajit Nanda. Bugün Kromozomlar, Cilt 14. Dordrecht: Kluwer Academic, 2004.
  4. Nussbaum, Robert L., Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard, Ada Hamosh ve Margaret W. Thompson. Tıpta Thompson & Thompson Genetics. 7. baskı. Philadelphia: Saunders / Elsevier, 2007.