SORL1 - SORL1

SORL1
Mevcut yapılar
PDB	Ortolog araması: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	2DM4, 3G2S, 3G2T, 3WSX, 3WSY, 3WSZ
Tanımlayıcılar
Takma adlar	SORL1, sortilin ile ilişkili reseptör, L (DLR sınıfı) C11orf32, LR11, LRP9, SORLA, SorLA-1, gp250, sortilin ile ilgili reseptör 1 içeren A tekrarları
Harici kimlikler	OMIM: 602005 MGI: 1202296 HomoloGene: 2336 GeneCard'lar: SORL1
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 11 (insan)
Son	121,633,763 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 9 (fare)
Son	42,124,297 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• amiloid-beta bağlanması; • düşük yoğunluklu lipoprotein partikül bağlama; • GO: 0001948 protein bağlama; • ADP-ribosilasyon faktörü bağlanması; • transmembran sinyal reseptör aktivitesi;
Hücresel bileşen	• zarın ayrılmaz bileşeni; • endozom geri dönüşümü; • endozom; • Golgi cihazı; • zar; • Golgi sarnıç; • plazma zarının ayrılmaz bileşeni; • hücre dışı bölge; • trans-Golgi ağı; • erken endozom; • endoplazmik retikulum; • düşük yoğunluklu lipoprotein parçacığı; • nükleer zarf lümeni; • hücre dışı eksozom; • Golgi zarı; • hücre dışı; • endozom zarı;
Biyolojik süreç	• tau-protein kinaz aktivitesinin negatif düzenlenmesi; • protein hedefleme; • steroid metabolik süreç; • kolin O-asetiltransferaz aktivitesinin pozitif düzenlenmesi; • lipid taşınması; • lizozoma hedefleyen protein; • nörofibriler arapsaçı düzeneğinin negatif düzenlenmesi; • endositoz; • protein katabolik sürecinin pozitif düzenlenmesi; • Lipid metabolizması; • amiloid-beta oluşumunun negatif düzenlenmesi; • protein oligomerizasyonunun negatif düzenlenmesi; • nörogenezin negatif düzenlenmesi; • protein olgunlaşması; • amiloid öncü protein katabolik sürecine dahil olan aspartik tip endopeptidaz aktivitesinin negatif düzenlenmesi; • kolesterol metabolik süreci; • protein bağlanmasının negatif düzenlenmesi; • ER'nin Golgi vezikül aracılı nakline pozitif regülasyonu; • reseptör aracılı endositoz; • erken endozomun endozom naklinin geri dönüşümü için pozitif düzenlenmesi; • Golgi sonrası vezikül aracılı nakil; • MAP kinaz aktivitesinin negatif düzenlenmesi; • endositik geri dönüşümün pozitif düzenlenmesi; • düz kas hücresi göçünün düzenlenmesi; • erken endozoma protein lokalizasyonunun pozitif düzenlenmesi; • Ulaşım; • amiloid öncü protein katabolik sürecine dahil olan metaloendopeptidaz aktivitesinin negatif düzenlenmesi; • endoplazmik retikulumdan protein çıkışının pozitif düzenlenmesi; • Golgi cihazında protein tutma; • nöron ölümünün negatif düzenlenmesi; • sinyal iletimi; • hücresel protein metabolik süreci;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	6653
	20660
	ENSG00000137642
	ENSMUSG00000049313
	Q92673
	O88307
	NM_003105
	NM_011436; NM_001357261
	NP_003096
	NP_035566; NP_001344190
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Sortilin ile ilişkili reseptör, L (DLR sınıfı) içeren A tekrarları bir protein insanlarda SORL1 tarafından kodlandığı gen.^[5]

SORL1 (aynı zamanda SORLA, SORLA1 veya LR11 olarak da bilinir) bir nöronal apolipoprotein E reseptör, gen bunun için ağırlıklı olarak merkezi sinir sisteminde ifade edilir.^[6]

Klinik önemi

Apolipoprotein E (APOE) geninin mutasyonu, Alzheimer hastalığı.^[7] APOE reseptörünün yokluğunun Alzheimer'a katkıda bulunan bir faktör olduğundan şüpheleniliyor: SORL1 (LR11) ifade Alzheimer hastalarının beyin dokusunda bulunmuştur.^[8] APOE reseptörü ayrıca amiloid öncü protein hatalı işlenmesi Alzheimer hastalığına neden olur.^[9] Bir grup uluslararası araştırmacı tarafından yapılan daha yeni bir çalışma ^[10] şu önermeyi destekler: SORL1 Alzheimer hastalığına yakalanan yaşlılarda rol oynar, bulgular ırksal ve etnik tabakalar arasında önemlidir.^[11]

Ayrıca bakınız

Apolipoprotein E

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000137642 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000049313 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Entrez Geni: Sortilin ile ilgili reseptör, L (DLR sınıfı) A içeren tekrarlar".
^ "SORL1 sortilin ile ilgili reseptör, L (DLR sınıfı) A tekrarları içeren [Homo sapiens]". Entrez Gene. Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi. 10 Ocak 2007. Alındı 2007-01-15.
^ Wade, Nicholas (15 Ocak 2007). "Çalışma Alzheimer ile Bağlantılı Bir Gen Tespit Ediyor". New York Times. Alındı 2007-01-15.
^ Scherzer CR, Offe K, Gearing M, Rees HD, Fang G, Heilman CJ, Schaller C, Bujo H, Levey AI, Lah JJ (Ağu 2004). "Alzheimer hastalığında apolipoprotein E reseptörü LR11 kaybı". Nöroloji Arşivleri. 61 (8): 1200–5. doi:10.1001 / archneur.61.8.1200. PMID 15313836.
^ Andersen OM, Reiche J, Schmidt V, Gotthardt M, Spoelgen R, Behlke J, von Arnim CA, Breiderhoff T, Jansen P, Wu X, Bales KR, Cappai R, Masters CL, Gliemann J, Mufson EJ, Hyman BT, Paul SM, Nykjaer A, Willnow TE (Eyl 2005). "Nöronal ayırma proteini ile ilgili reseptör sorLA / LR11, amiloid öncü proteininin işlenmesini düzenler". Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri. 102 (38): 13461–6. doi:10.1073 / pnas.0503689102. PMC 1224625. PMID 16174740.
^ Rogaeva E, Meng Y, Lee JH, Gu Y, Kawarai T, Zou F, Katayama T, Baldwin CT, Cheng R, Hasegawa H, Chen F, Shibata N, Lunetta KL, Pardossi-Piquard R, Bohm C, Wakutani Y, Cupples LA, Cuenco KT, Green RC, Pinessi L, Rainero I, Sorbi S, Bruni A, Duara R, Friedland RP, Inzelberg R, Hampe W, Bujo H, Song YQ, Andersen OM, Willnow TE, Graff-Radford N, Petersen RC, Dickson D, Der SD, Fraser PE, Schmitt-Ulms G, Younkin S, Mayeux R, Farrer LA, St George-Hyslop P (Şubat 2007). "Nöronal sortilin ile ilgili reseptör SORL1, genetik olarak Alzheimer hastalığı ile ilişkilidir". Doğa Genetiği. 39 (2): 168–77. doi:10.1038 / ng1943. PMC 2657343. PMID 17220890. Gelişmiş çevrimiçi yayın; Cilt / Sayı / Sayfa daha sonra kullanılabilir
^ Hall J (15 Ocak 2007). "Kanada liderliğindeki ekip geni Alzheimer'a bağlar". Toronto Yıldızı. Alındı 2007-01-15.

Dış bağlantılar

SORL1 referansları NCBI'den.
"Çalışma Alzheimer’a Bağlı Bir Geni Tespit Eder". N. Wade, New York Times, 15 Ocak 2007.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000137642 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000049313 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[entrez-5] "Entrez Geni: Sortilin ile ilgili reseptör, L (DLR sınıfı) A içeren tekrarlar".

[6] "SORL1 sortilin ile ilgili reseptör, L (DLR sınıfı) A tekrarları içeren [Homo sapiens]". Entrez Gene. Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi. 10 Ocak 2007. Alındı 2007-01-15.

[7] Wade, Nicholas (15 Ocak 2007). "Çalışma Alzheimer ile Bağlantılı Bir Gen Tespit Ediyor". New York Times. Alındı 2007-01-15.

[8] Scherzer CR, Offe K, Gearing M, Rees HD, Fang G, Heilman CJ, Schaller C, Bujo H, Levey AI, Lah JJ (Ağu 2004). "Alzheimer hastalığında apolipoprotein E reseptörü LR11 kaybı". Nöroloji Arşivleri. 61 (8): 1200–5. doi:10.1001 / archneur.61.8.1200. PMID 15313836.

[9] Andersen OM, Reiche J, Schmidt V, Gotthardt M, Spoelgen R, Behlke J, von Arnim CA, Breiderhoff T, Jansen P, Wu X, Bales KR, Cappai R, Masters CL, Gliemann J, Mufson EJ, Hyman BT, Paul SM, Nykjaer A, Willnow TE (Eyl 2005). "Nöronal ayırma proteini ile ilgili reseptör sorLA / LR11, amiloid öncü proteininin işlenmesini düzenler". Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri. 102 (38): 13461–6. doi:10.1073 / pnas.0503689102. PMC 1224625. PMID 16174740.

[10] Rogaeva E, Meng Y, Lee JH, Gu Y, Kawarai T, Zou F, Katayama T, Baldwin CT, Cheng R, Hasegawa H, Chen F, Shibata N, Lunetta KL, Pardossi-Piquard R, Bohm C, Wakutani Y, Cupples LA, Cuenco KT, Green RC, Pinessi L, Rainero I, Sorbi S, Bruni A, Duara R, Friedland RP, Inzelberg R, Hampe W, Bujo H, Song YQ, Andersen OM, Willnow TE, Graff-Radford N, Petersen RC, Dickson D, Der SD, Fraser PE, Schmitt-Ulms G, Younkin S, Mayeux R, Farrer LA, St George-Hyslop P (Şubat 2007). "Nöronal sortilin ile ilgili reseptör SORL1, genetik olarak Alzheimer hastalığı ile ilişkilidir". Doğa Genetiği. 39 (2): 168–77. doi:10.1038 / ng1943. PMC 2657343. PMID 17220890. Gelişmiş çevrimiçi yayın; Cilt / Sayı / Sayfa daha sonra kullanılabilir

[11] Hall J (15 Ocak 2007). "Kanada liderliğindeki ekip geni Alzheimer'a bağlar". Toronto Yıldızı. Alındı 2007-01-15.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]