Spectrin, alfa 1 - Spectrin, alpha 1 - Wikipedia

SPTA1
Protein SPTA1 PDB 1owa.png
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarSPTA1, EL2, HPP, HS3, SPH3, SPTA, Spectrin, alpha 1, spectrin alpha, eritrositik 1
Harici kimliklerOMIM: 182860 MGI: 98385 HomoloGene: 74460 GeneCard'lar: SPTA1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 1 (insan)
Chr.Kromozom 1 (insan)[1]
Kromozom 1 (insan)
SPTA1 için genomik konum
SPTA1 için genomik konum
Grup1q23.1Başlat158,610,704 bp[1]
Son158,686,715 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE SPTA1 206937, fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003126

NM_011465

RefSeq (protein)

NP_003117

NP_035595

Konum (UCSC)Chr 1: 158.61 - 158.69 MbChr 1: 174.17 - 174.25 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Spectrin alfa zinciri, eritrosit bir protein insanlarda kodlanır SPTA1 gen.[5]

Spectrin, plazma membranını aktin hücre iskeletine bağlayan ve hücre şeklinin belirlenmesinde, transmembran proteinlerin düzenlenmesinde ve organellerin organizasyonunda görev yapan bir aktin çapraz bağlama ve moleküler iskele proteinidir. Bu, kafa kafaya bir düzenlemede bağlanmış alfa-beta dimerlerden oluşan bir tetramerdir. Bu gen, alfa spektrin gen ailesinin bir üyesidir. Kodlanmış protein esas olarak dimer oluşumunda yer alan 22 spektrin tekrarından oluşur. Eritrositik olmayan alfa spektrinden daha zayıf tetramer etkileşimleri oluşturur, bu da plazma membranı elastikiyetini ve kırmızı kan hücrelerinin deforme olabilirliğini artırabilir. Bu gendeki mutasyonlar, elliptositoz tip 2, piropoikilositoz ve sferositik hemolitik anemi dahil olmak üzere çeşitli kalıtsal kırmızı kan hücresi bozuklukları ile sonuçlanır.[5]

Etkileşimler

Spectrin, alfa 1'in etkileşim ile Abl geni.[6]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000163554 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000026532 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ a b "Entrez Geni: SPTA1 spektrini, alfa, eritrositik 1 (elliptositoz 2)".
  6. ^ Ziemnicka-Kotula, D; Xu J; Gu H; Potempska A; Kim K S; Jenkins E C; Trenkner E; Kotula L (Mayıs 1998). "Bir aday insan spektrini Src homolojisi 3 alan bağlayıcı proteinin tanımlanması, tirozin kinazların spektrin bazlı membran iskeleti ile genel bir ilişki mekanizmasını gösterir". J. Biol. Kimya. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 273 (22): 13681–92. doi:10.1074 / jbc.273.22.13681. ISSN  0021-9258. PMID  9593709.

daha fazla okuma