Delta-sarkoglikan - Delta-sarcoglycan

SGCD
Tanımlayıcılar
Takma adlar	SGCD, 35DAG, CMD1L, DAGD, SG-delta, SGCDP, SGD, sarkoglikan deltası, LGMDR6
Harici kimlikler	OMIM: 601411 MGI: 1346525 HomoloGene: 285 GeneCard'lar: SGCD
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 5 (insan)
Son	156,767,788 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 11 (fare)
Son	47,988,969 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• GO: 0001948 protein bağlama;
Hücresel bileşen	• sitoplazma; • zarın ayrılmaz bileşeni; • distroglikan kompleksi; • hücre zarı; • sarkom; • distrofin ile ilişkili glikoprotein kompleksi; • hücre iskeleti; • zar; • sarkoglikan kompleksi; • sarkoplazmik retikulum;
Biyolojik süreç	• kas organı gelişimi; • membran organizasyonu; • kalp kasılması; • kas hücresi gelişimi; • kalp kası dokusu gelişimi; • kalp süreci; • hücre ölümü; • kalsiyum aracılı sinyalleşme; • hücresel protein kompleksi lokalizasyonu; • kalp kası lifi gelişimi; • kalsiyum iyonu homeostazı; • kalp kası kasılması; • koroner vaskülatür morfogenezi; • kalp kası hücre kasılması;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	6444
	24052
	ENSG00000170624
	ENSMUSG00000020354
	Q92629
	P82347
	NM_000337; NM_001128209; NM_172244
	NM_011891
	NP_000328; NP_001121681; NP_758447
	NP_036021
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Delta-sarkoglikan bir protein insanlarda kodlanır SGCD gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Fonksiyon

Bu gen tarafından kodlanan protein, bilinen dört bileşenden biridir. sarkoglikan karmaşık, bir alt kompleksi olan distrofin-glikoprotein kompleksi (DGC). DGC, F-aktin hücre iskeleti ile hücre dışı matris arasında bir bağlantı oluşturur. Bu protein en çok iskelet ve kalp kasında ifade edilir. Bu gendeki mutasyonlar otozomal resesif ile ilişkilendirilmiştir. uzuv-kuşak kas distrofisi ve Genişletilmiş kardiyomiyopati. Farklı izoformları kodlayan alternatif olarak uç uca eklenmiş transkript varyantları gözlenmiştir.^[8]

Melanositik hücrelerde SGCD gen ekspresyonu şu şekilde düzenlenebilir: MITF.^[9]

Etkileşimler

SGCD gösterildi etkileşim ile FLNC.^[10]^[11]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000170624 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000020354 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Passos-Bueno MR, Moreira ES, Vainzof M, Marie SK, Zatz M (Aralık 1996). "Otozomal resesif uzuv-kuşak kas distrofisinde (AR LGMD) bağlantı analizi, altıncı bir formu 5q33-34 (LGMD2F) ile eşler ve en az bir tane daha AR LGMD alt türü olduğunu gösterir". Hum Mol Genet. 5 (6): 815–20. doi:10.1093 / hmg / 5.6.815. PMID 8776597.
^ Nigro V, de Sá Moreira E, Piluso G, Vainzof M, Belsito A, Politano L, Puca AA, Passos-Bueno MR, Zatz M (Kasım 1996). "Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi, LGMD2F, delta-sarkoglikan genindeki bir mutasyondan kaynaklanır". Nat Genet. 14 (2): 195–8. doi:10.1038 / ng1096-195. PMID 8841194. S2CID 25671609.
^ Tsubata S, Bowles KR, Vatta M, Zintz C, Titus J, Muhonen L, Bowles NE, Towbin JA (Eylül 2000). "Ailevi ve sporadik dilate kardiyomiyopatide insan delta-sarkoglikan genindeki mutasyonlar". J Clin Invest. 106 (5): 655–62. doi:10.1172 / JCI9224. PMC 381284. PMID 10974018.
^ ^a ^b "Entrez Geni: SGCD sarkoglikan, delta (35kDa distrofinle ilişkili glikoprotein)".
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "İki aşamalı bir DNA mikroarray stratejisi kullanılarak belirlenen yeni MITF hedefleri". Pigment Hücresi Melanom Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
^ Guyon JR, Kudryashova E, Potts A, Dalkilic I, Brosius MA, Thompson TG, Beckmann JS, Kunkel LM, Spencer MJ (Ekim 2003). "Calpain 3, filamin C'yi ayırır ve gama- ve delta-sarkoglikanlarla etkileşime girme yeteneğini düzenler". Kas Siniri. 28 (4): 472–83. doi:10.1002 / mus.10465. PMID 14506720. S2CID 86353802.
^ Thompson TG, Chan YM, Hack AA, Brosius M, Rajala M, Lidov HG, McNally EM, Watkins S, Kunkel LM (Ocak 2000). "Filamin 2 (FLN2): Kas-spesifik bir sarkoglikan etkileşimli protein". J. Hücre Biol. 148 (1): 115–26. doi:10.1083 / jcb.148.1.115. PMC 3207142. PMID 10629222.

daha fazla okuma

Nigro V, Piluso G, Belsito A, Politano L, Puca AA, Papparella S, Rossi E, Viglietto G, Esposito MG, Abbondanza C, Medici N, Molinari AM, Nigro G, Puca GA (1997). "5q33'te sarkolemmal 35 kDa glikoproteini kodlayan yeni bir sarkoglikan geninin tanımlanması". Hum. Mol. Genet. 5 (8): 1179–86. doi:10.1093 / hmg / 5.8.1179. PMID 8842738.
Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E , Moore B, Morris M, Parsons J, Prange C, Rifkin L, Rohlfing T, Schellenberg K, Bento Soares M, Tan F, Thierry-Meg J, Trevaskis E, Underwood K, Wohldman P, Waterston R, Wilson R, Marra M (1997). "280.000 insan tarafından ifade edilen dizi etiketinin oluşturulması ve analizi". Genom Res. 6 (9): 807–28. doi:10.1101 / gr.6.9.807. PMID 8889549.
Jung D, Duclos F, Apostol B, Straub V, Lee JC, Allamand V, Venzke DP, Sunada Y, Moomaw CR, Leveille CJ, Slaughter CA, Crawford TO, McPherson JD, Campbell KP (1997). "Ekstremite-kuşak kas distrofisinde rol oynayan oligomerik sarkoglikan kompleksinin yeni bir bileşeni olan delta-sarkoglikanın karakterizasyonu". J. Biol. Kimya. 271 (50): 32321–9. doi:10.1074 / jbc.271.50.32321. PMID 8943294.
Moreira ES, Vainzof M, Marie SK, Nigro V, Zatz M, Passos-Bueno MR (1999). "Brezilya sarkoglikanopatilerinde şiddetli fenotip ve ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2F (LGMD2F) sıklığı ile ilişkili delta sarkoglikan genindeki ilk yanlış anlam mutasyonu". J. Med. Genet. 35 (11): 951–3. doi:10.1136 / jmg.35.11.951. PMC 1051491. PMID 9832045.
Chan YM, Bönnemann CG, Lidov HG, Kunkel LM (1999). "Kültürdeki fare miyotüplerinde sarkoglikan kompleksinin moleküler organizasyonu". J. Hücre Biol. 143 (7): 2033–44. doi:10.1083 / jcb.143.7.2033. PMC 2175228. PMID 9864373.
Li J, Dressman D, Tsao YP, Sakamoto A, Hoffman EP, Xiao X (1999). "uzuv kuşağı kas distrofisi için bir hamster modelinde rAAV vektör aracılı sarkogilkan gen transferi". Gene Ther. 6 (1): 74–82. doi:10.1038 / sj.gt.3300830. PMID 10341878.
Coral-Vazquez R, Cohn RD, Moore SA, Hill JA, Weiss RM, Davisson RL, Straub V, Barresi R, Bansal D, Hrstka RF, Williamson R, Campbell KP (1999). "Vasküler düz kasta sarkoglikan-sarkosan kompleksinin bozulması: kardiyomiyopati ve kas distrofisi için yeni bir mekanizma". Hücre. 98 (4): 465–74. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81975-3. PMID 10481911. S2CID 376759.
Liu LA, Engvall E (2000). "İskelet kasında sarkoglikan izoformları". J. Biol. Kimya. 274 (53): 38171–6. doi:10.1074 / jbc.274.53.38171. PMID 10608889.
Thompson TG, Chan YM, Hack AA, Brosius M, Rajala M, Lidov HG, McNally EM, Watkins S, Kunkel LM (2000). "Filamin 2 (FLN2): Kas-spesifik bir sarkoglikan etkileşimli protein". J. Hücre Biol. 148 (1): 115–26. doi:10.1083 / jcb.148.1.115. PMC 3207142. PMID 10629222.
Duggan DJ, Manchester D, Stears KP, Mathews DJ, Hart C, Hoffman EP (2000). "Delta-sarkoglikan genindeki mutasyonlar, otozomal resesif uzuv-kuşağı kas distrofisinin (LGMD2) nadir bir nedenidir". Nörogenetik. 1 (1): 49–58. doi:10.1007 / s100480050008. PMID 10735275. S2CID 22739920.
Yoshida M, Hama H, Ishikawa-Sakurai M, Imamura M, Mizuno Y, Araishi K, Wakabayashi-Takai E, Noguchi S, Sasaoka T, Ozawa E (2000). "Sarkoglikanopatiyi anlamak için bir temel olarak dystrobrevin'in sarkoglikan-sarkosan kompleksiyle ilişkisine dair biyokimyasal kanıt". Hum. Mol. Genet. 9 (7): 1033–40. doi:10.1093 / hmg / 9.7.1033. PMID 10767327.
Radojevic V, Lin S, Burgunder JM (2000). "İnsan kas kültüründe distrofin, utrofin ve distrofin ile ilişkili proteinlerin farklı ifadesi". Hücre Dokusu Res. 300 (3): 447–57. doi:10.1007 / s004410000213. PMID 10928275. S2CID 12001595.
Crosbie RH, Lim LE, Moore SA, Hirano M, Hays AP, Maybaum SW, Collin H, Dovico SA, Stolle CA, Fardeau M, Tomé FM, Campbell KP (2000). "Sarcospan'un moleküler ve genetik karakterizasyonu: sarkoglikan-sarkozan etkileşimlerine ilişkin bilgiler". Hum. Mol. Genet. 9 (13): 2019–27. doi:10.1093 / hmg / 9.13.2019. PMID 10942431.
Barresi R, Moore SA, Stolle CA, Mendell JR, Campbell KP (2001). "Düz kasta gamma -sarkoglikanın ifadesi ve bunun düz kas sarkoglikan-sarkosan kompleksiyle etkileşimi". J. Biol. Kimya. 275 (49): 38554–60. doi:10.1074 / jbc.M007799200. PMID 10993904.
Sylvius N, Duboscq-Bidot L, Bouchier C, Charron P, Benaiche A, Sébillon P, Komajda M, Villard E (2004). "Ailesel ve sporadik dilate kardiyomiyopatili çok sayıda hastada beta- ve delta-sarkoglikan genlerinin mutasyonel analizi". Am. J. Med. Genet. Bir. 120 (1): 8–12. doi:10.1002 / ajmg.a.20003. PMID 12794684. S2CID 84810094.
Guyon JR, Kudryashova E, Potts A, Dalkilic I, Brosius MA, Thompson TG, Beckmann JS, Kunkel LM, Spencer MJ (2003). "Calpain 3, filamin C'yi ayırır ve gama- ve delta-sarkoglikanlarla etkileşime girme yeteneğini düzenler". Kas Siniri. 28 (4): 472–83. doi:10.1002 / mus.10465. PMID 14506720. S2CID 86353802.

Dış bağlantılar

LOVD mutasyon veritabanı: SGCD

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 5 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000170624 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000020354 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid8776597-5] Passos-Bueno MR, Moreira ES, Vainzof M, Marie SK, Zatz M (Aralık 1996). "Otozomal resesif uzuv-kuşak kas distrofisinde (AR LGMD) bağlantı analizi, altıncı bir formu 5q33-34 (LGMD2F) ile eşler ve en az bir tane daha AR LGMD alt türü olduğunu gösterir". Hum Mol Genet. 5 (6): 815–20. doi:10.1093 / hmg / 5.6.815. PMID 8776597.

[pmid8841194-6] Nigro V, de Sá Moreira E, Piluso G, Vainzof M, Belsito A, Politano L, Puca AA, Passos-Bueno MR, Zatz M (Kasım 1996). "Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi, LGMD2F, delta-sarkoglikan genindeki bir mutasyondan kaynaklanır". Nat Genet. 14 (2): 195–8. doi:10.1038 / ng1096-195. PMID 8841194. S2CID 25671609.

[pmid10974018-7] Tsubata S, Bowles KR, Vatta M, Zintz C, Titus J, Muhonen L, Bowles NE, Towbin JA (Eylül 2000). "Ailevi ve sporadik dilate kardiyomiyopatide insan delta-sarkoglikan genindeki mutasyonlar". J Clin Invest. 106 (5): 655–62. doi:10.1172 / JCI9224. PMC 381284. PMID 10974018.

[entrez-8] "Entrez Geni: SGCD sarkoglikan, delta (35kDa distrofinle ilişkili glikoprotein)".

[pmid19067971-9] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "İki aşamalı bir DNA mikroarray stratejisi kullanılarak belirlenen yeni MITF hedefleri". Pigment Hücresi Melanom Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

[pmid14506720-10] Guyon JR, Kudryashova E, Potts A, Dalkilic I, Brosius MA, Thompson TG, Beckmann JS, Kunkel LM, Spencer MJ (Ekim 2003). "Calpain 3, filamin C'yi ayırır ve gama- ve delta-sarkoglikanlarla etkileşime girme yeteneğini düzenler". Kas Siniri. 28 (4): 472–83. doi:10.1002 / mus.10465. PMID 14506720. S2CID 86353802.

[pmid10629222-11] Thompson TG, Chan YM, Hack AA, Brosius M, Rajala M, Lidov HG, McNally EM, Watkins S, Kunkel LM (Ocak 2000). "Filamin 2 (FLN2): Kas-spesifik bir sarkoglikan etkileşimli protein". J. Hücre Biol. 148 (1): 115–26. doi:10.1083 / jcb.148.1.115. PMC 3207142. PMID 10629222.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]