Sintrofin, alfa 1 - Syntrophin, alpha 1 - Wikipedia

SNTA1
Protein SNTA1 PDB 1qav.png
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarSNTA1, LQT12, SNT1, TACIP1, dJ1187J4.5, Sintrofin, alfa 1, sintrofin alfa 1
Harici kimliklerOMIM: 601017 MGI: 101772 HomoloGene: 2331 GeneCard'lar: SNTA1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 20 (insan)
Chr.Kromozom 20 (insan)[1]
Kromozom 20 (insan)
SNTA1 için genomik konum
SNTA1 için genomik konum
Grup20q11.21Başlat33,407,957 bp[1]
Son33,443,763 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE SNTA1 203516 fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003098

NM_009228

RefSeq (protein)

NP_003089

NP_033254

Konum (UCSC)Tarih 20: 33.41 - 33.44 MbChr 2: 154.38 - 154.41 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Alfa-1-sintrofin bir protein insanlarda kodlanır SNTA1 gen[5][6][7]. Alfa-1 sintrofin bir sinyal dönüştürücü adaptör proteini ve çeşitli sinyal molekülleri için bir iskele görevi görür. Alfa-1 sintrofin, bir PDZ alanı, iki Pleckstrin homoloji alanı ve bir 'syntrofin benzersiz' alanı.

Fonksiyon

Distrofin, kas liflerinin iç yüzeyinde bulunan büyük, çubuk benzeri bir sitoskeletal proteindir. Duchenne Musküler Distrofi hastalarında distrofin eksiktir ve Becker Musküler Distrofi hastalarında azaltılmış miktarlarda mevcuttur. Bu gen tarafından kodlanan protein, distrofin ve distrofin ile ilişkili proteinlerle ilişkili bulunan periferik bir zar proteinidir. Bu gen, yapısal olarak ilişkili en az iki gen içeren sintrofin gen ailesinin bir üyesidir.[7] Kalpteki en bol izoform olan sintrofin-α1'in (SNTA1) PDZ alanının, murin kardiyak voltaj kapılı sodyum kanallarının (SkM2) C-terminal alanına bağlandığı ve iyon kanalı aktivitesini değiştirmeye neden olduğu bildirilmiştir. Uzun QT sendromu.[8][9]

Etkileşimler

Sintrofin, alfa 1'in etkileşim ile Distrofin,[5][10][11] Nav1.1[11] ve Nav1.5[11], ve Aquaporin 4.[12]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000101400 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000027488 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ a b Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (Mart 1996). "Üç insan sintrofin geni farklı dokularda ifade edilir, farklı kromozomal konumlara sahiptir ve her biri distrofin ve akrabalarına bağlanır". J Biol Kimya. 271 (5): 2724–30. doi:10.1074 / jbc.271.5.2724. PMID  8576247.
  6. ^ Castelló A, Brochériou V, Chafey P, Kahn A, Gilgenkrantz H (Haziran 1996). "Mayada iki hibrit sistem kullanılarak distrofin-sintrofin etkileşiminin karakterizasyonu". FEBS Lett. 383 (1–2): 124–8. doi:10.1016/0014-5793(96)00214-1. PMID  8612778. S2CID  27278535.
  7. ^ a b "Entrez Geni: SNTA1 sintrofin, alfa 1 (distrofinle ilişkili protein A1, 59kDa, asidik bileşen)".
  8. ^ Wu G, Ai T, Kim JJ, Mohapatra B, Xi Y, Li Z, Abbasi S, Purevjav E, Samani K, Ackerman MJ, Qi M, Moss AJ, Shimizu W, Towbin JA, Cheng J, Vatta M (Ağu 2008). "Alfa-1-sintrofin mutasyonu ve uzun-QT sendromu: bir sodyum kanalı bozulması hastalığı". Circ Aritmi Electrophysiol. 1 (3): 193–201. doi:10.1161 / CIRCEP.108.769224. PMC  2726717. PMID  19684871.
  9. ^ Hedley PL, Jørgensen P, Schlamowitz S, Wangari R, Moolman-Smook J, Brink PA, Kanters JK, Corfield VA, Christiansen M (2009). "Uzun QT ve kısa QT sendromlarının genetik temeli: bir mutasyon güncellemesi". İnsan Mutasyonu. 30 (11): 1486–511. doi:10.1002 / humu.21106. PMID  19862833. S2CID  19122696.
  10. ^ Yang B, Jung D, Rafael JA, Chamberlain JS, Campbell KP (Mart 1995). "Sintrofin üçlüsü, distrofin ve utrofine bağlanan alfa-sintrofinin tanımlanması". J. Biol. Kimya. 270 (10): 4975–8. doi:10.1074 / jbc.270.10.4975. PMID  7890602.
  11. ^ a b c Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (Ocak 1998). "Kas ve beyin sodyum kanallarının, distrofin ile ilişkili proteinlerin sintrofin ailesinin birden çok üyesi ile etkileşimi". J. Neurosci. 18 (1): 128–37. doi:10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998. PMC  6793384. PMID  9412493.
  12. ^ Neely JD, Amiry-Moghaddam M, Ottersen OP, Froehner SC, Agre P, Adams ME (Kasım 2001). "Sintrofin bağımlı ekspresyonu ve Aquaporin-4 su kanalı proteininin lokalizasyonu". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 98 (24): 14108–13. doi:10.1073 / pnas.241508198. PMC  61176. PMID  11717465.

daha fazla okuma