Efrin A1 - Ephrin A1 - Wikipedia

EFNA1
Protein EFNA1 PDB 3CZU.png
Mevcut yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlarEFNA1, B61, ECKLG, EFL1, EPLG1, LERK-1, LERK1, TNFAIP4, Ephrin A1, GMAN
Harici kimliklerOMIM: 191164 MGI: 103236 HomoloGene: 3262 GeneCard'lar: EFNA1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 1 (insan)
Chr.Kromozom 1 (insan)[1]
Kromozom 1 (insan)
EFNA1 için genomik konum
EFNA1 için genomik konum
Grup1q22Başlat155,127,876 bp[1]
Son155,134,899 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE EFNA1 202023 fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_004428
NM_182685

NM_001162425
NM_010107

RefSeq (protein)

NP_004419
NP_872626

NP_001155897
NP_034237

Konum (UCSC)Tarih 1: 155.13 - 155.13 MbChr 3: 89.27 - 89.28 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

Efrin A1 bir protein insanlarda EFNA1 gen.[5][6][7]

Bu genin bir üyesini kodlar efrin (EPH) ailesi. Efrinler ve EPH ile ilgili reseptörler, en büyük alt aileyi oluşturur. reseptör protein-tirozin kinazlar ve gelişimsel olaylara, özellikle de gergin sistem ve eritropoez. Yapılarına ve sekans ilişkilerine bağlı olarak, efrinler, ephrin-A (EFNA) sınıfına ayrılır ve bunlar, zar tarafından glikosilfosfatidilinositol bağlantı ve ephrin-B (EFNB) sınıfı, transmembran proteinler. Bu gen, bir EFNA sınıfı ephrin kodlamaktadır. EPHA2, EPHA4, EPHA5, EPHA6, ve EPHA7 reseptörler. Farklı izoformları kodlayan iki transkript varyantı, sekans analizi yoluyla tanımlandı.[7]

Model organizmalar

Model organizmalar EFNA1 işlevi çalışmasında kullanılmıştır. Bir koşullu nakavt fare hat, aradı Efna1tm1a (EUCOMM) Wtsi[14][15] parçası olarak oluşturuldu Uluslararası Nakavt Fare Konsorsiyumu program - hayvan hastalık modellerini oluşturmak ve ilgilenen bilim insanlarına dağıtmak için yüksek verimli bir mutagenez projesi.[16][17][18]

Erkek ve dişi hayvanlar standartlaştırılmış fenotipik ekran silme işleminin etkilerini belirlemek için.[12][19] Homozigotlar üzerinde yirmi dört test yapıldı mutant fareler ve önemli bir anormallik gözlendi: omur sayısında bel omurlarından sakral omurlara bir dönüşüm.[12]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000169242 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000027954 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Holzman LB, Marks RM, Dixit VM (Kasım 1990). "Endotelyumun yeni bir ani erken tepki geni sitokinler tarafından indüklenir ve salgılanan bir proteini kodlar". Moleküler ve Hücresel Biyoloji. 10 (11): 5830–8. doi:10.1128 / mcb.10.11.5830. PMC  361366. PMID  2233719.
  6. ^ Cerretti DP, Lyman SD, Kozlosky CJ, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Valentine V, Kirstein MN, Shapiro DN, Morris SW (Nisan 1996). "Eph ile ilgili reseptör tirozin kinaz ligandlarını kodlayan genler LERK-1 (EPLG1, Epl1), LERK-3 (EPLG3, Epl3) ve LERK-4 (EPLG4, Epl4) insan kromozomu 1 ve fare kromozomu 3 üzerinde kümelenmiştir". Genomik. 33 (2): 277–82. doi:10.1006 / geno.1996.0192. PMID  8660976.
  7. ^ a b "Entrez Geni: EFNA1 ephrin-A1".
  8. ^ "Efna1 için radyografi verileri". Hoş Geldiniz Güven Sanger Enstitüsü.
  9. ^ "Efna1 için klinik kimya verileri". Hoş Geldiniz Güven Sanger Enstitüsü.
  10. ^ "Salmonella Efna1 için enfeksiyon verileri ". Hoş Geldiniz Güven Sanger Enstitüsü.
  11. ^ "Citrobacter Efna1 için enfeksiyon verileri ". Hoş Geldiniz Güven Sanger Enstitüsü.
  12. ^ a b c Gerdin AK (2010). "Sanger Fare Genetiği Programı: Nakavt farelerin yüksek verimli karakterizasyonu". Acta Oftalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
  13. ^ Fare Kaynakları Portalı, Hoş Geldiniz Güven Sanger Enstitüsü.
  14. ^ "Uluslararası Nakavt Fare Konsorsiyumu".
  15. ^ "Fare Genom Bilişimi".
  16. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Haziran 2011). "Fare gen işlevinin genom çapında incelenmesi için koşullu bir nakavt kaynağı". Doğa. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / nature10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  17. ^ Dolgin E (Haziran 2011). "Fare kitaplığı nakavt edilecek şekilde ayarlandı". Doğa. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  18. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Ocak 2007). "Her neden için bir fare". Hücre. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
  19. ^ van der Weyden L, Beyaz JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "Fare genetiği araç seti: işlevi ve mekanizmayı ortaya çıkarma". Genom Biyolojisi. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.

daha fazla okuma