Maffucci sendromu - Maffucci syndrome - Wikipedia

Maffucci sendromu
Enchondroma - çok yüksek mag.jpg
Maffucci sendromunda enkondromlar mevcuttur
UzmanlıkTıbbi genetik  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Maffucci sendromu çok nadir görülen bir bozukluktur iyi huylu tümörler nın-nin kıkırdak kemiklerin içinde gelişir (bu tür tümörler enkondromlar ).[1] Tümörler en çok el, ayak ve uzuv kemiklerinde ortaya çıkar ve kemik deformitelerine ve kısa uzuvlara neden olur.[1]

İtalyan patolog adını almıştır. Angelo Maffucci 1881'de tanımlayan.[2] Bu sendromun 200'den az vakası bildirilmiştir.[1]

Belirti ve bulgular

Hastalar doğumda normaldir ve sendrom çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkar.

Enkondromlar ekstremiteleri etkiler ve dağılımları asimetriktir. Enkondromların en yaygın bölgeleri ellerin metakarpal kemikleri ve falankslarıdır. Ayaklar daha az etkilenir ve ekstremitelerin memnuniyetleri bir sonuçtur. Etkilenenlerde patolojik kırıklar ortaya çıkabilir metafizler ve diyafizler uzun kemikler yaygındır (% 26). sarkomatöz Enkondromlar, hemanjiyomlar veya lenfanjiyomların dejenerasyonu Maffucci sendromu durumunda% 15-30'dur. Maffucci sendromu daha yüksek CNS, pankreas ve yumurtalık maligniteleri riski ile ilişkilidir. Birden fazla enkondrom 3 bozuklukta ortaya çıkabilir: Ollier hastalığı, Maffucci sendromu ve metakondromatoz. Bu hastalıklar, özellikle Ollier hastalığı ve Maffucci sendromu arasında ayrım yapmak önemlidir. Ollier hastalığı, Maffucci sendromundan daha yaygındır ve genellikle tek taraflı bir dağılımda birden fazla enkondrom ile kendini gösterir. Ancak Ollier hastalığında hemanjiyomlar ve lenfanjiyomlar görülmez. Metakondromatozis otozomal dominant geçiş gösterir ve hem çok sayıda osteokondrom hem de enkondrom ile kendini gösterir.

Birden fazla kavernöz hemanjiyom ve flebolit.[3][4] Ayrıca lenfanjiyomlar açık olabilir.[1]

Sebep olmak

Maffucci sendromuna en sık olarak IDH1 veya IDH2 gen.[1]

Teşhis

Ayırıcı tanı

İçinde Ollier hastalığı izole enkondromlar, hemanjiyomlar olmadan mevcuttur.

Yönetim

Tedavi, kötü huylu dejenerasyonların dikkatli bir şekilde incelenmesini ve izlenmesini gerektirir. Cerrahi müdahaleler deformiteleri düzeltebilir veya en aza indirebilir.

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b c d e Referans, Genetik Ana Sayfa. "Maffucci sendromu". Genetik Ana Referans. Alındı 2020-09-04.
  2. ^ synd / 1813 -de Kim Adlandırdı?
  3. ^ "Maffucci sendromu " Dorland'ın Tıp Sözlüğü
  4. ^ Faik A, Allali F, El Hassani S, Hajjaj-Hassouni N (Şubat 2006). "Maffucci sendromu: bir vaka raporu". Clin. Romatol. 25 (1): 88–91. doi:10.1007 / s10067-005-1101-1. PMID  16234991.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar