Metakondromatoz - Metachondromatosis

Metakondromatoz
Diğer isimlerMETCDS[1]
Otozomal dominant - en.svg
Metakondromatozun otozomal dominant bir paterni vardır. miras.

Metakondromatoz bir otozomal baskın, [2] eksik nüfuz edici[3] iskelet bozukluğu büyümesini etkileyen kemikler, birden çok Enkondromlar ve osteokondromlar.[3] Bu tümör sendromu esas olarak tübüler kemikleri etkiler, ancak aynı zamanda omurları, küçük eklemleri ve düz kemikleri de içerebilir.[4]

Genetik

Metakondromatozis, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.[3] Bu, bir bozukluktan sorumlu kusurlu genin bir otozom ve bozukluğa sahip bir ebeveynden miras kaldığında, genin yalnızca bir kopyası bozukluğa neden olmak için yeterlidir.

İle ilişkilendirildi PTPN11.[3]

Teşhis

Tedavi

Referanslar

  1. ^ "Metakondromatozis | Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD) - bir NCATS Programı". rarediseases.info.nih.gov. Alındı 27 Haziran 2019.
  2. ^ Kennedy LA (1983). "metakondromatozis". Radyoloji. 148 (1): 117–8. doi:10.1148 / radyoloji.148.1.6602353. PMID  6602353.
  3. ^ a b c d Sobreira NL, Cirulli ET, Avramopoulos D, vd. (2010). "Tek bir probandın tüm genom dizilimi, bağlantı analizi ile birlikte bir Mendel hastalığı genini tanımlar". PLOS Genet. 6 (6): e1000991. doi:10.1371 / journal.pgen.1000991. PMC  2887469. PMID  20577567.
  4. ^ Hunter AG, Kozlowski K, Hochberger O (1995). "Metakondromatoz". Can Doç Radiol J. 46 (3): 202–8. PMID  7538882.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar