Tricho-rhino-phalangeal sendromu tip 2 - Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2

Tricho-rhino-phalangeal sendromu tip 2
Diğer isimlerekzostozlu trichorhinophalangeal sendrom[1]

Tricho-rhino-phalangeal sendromu tip 2 (Ayrıca şöyle bilinir Langer-Giedion sendromu ) ince ve seyrek saçlı deri, ince tırnaklar, armut biçimli geniş burun ve koni şeklindeki genetik bir hastalıktır. epifizler bazı el ve ayak parmaklarının orta falankslarının.[2]:578[3]

İle ilişkilendirildi TRPS1.[4]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ "Trichorhinophalangeal sendromu tip II". Genetik Ana Sayfa Referanslar. NIH. Alındı 19 Mart 2019.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews'un Deri Hastalıkları: Klinik Dermatoloji. (10. baskı). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatoloji: 2 Hacimli Set. St. Louis: Mosby. s. 716. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Momeni P, Glöckner G, Schmidt O, vd. (Ocak 2000). "Bir çinko parmak proteinini kodlayan yeni bir gendeki mutasyonlar, triko-gergedan-falanks sendromu tip I'e neden olur". Nat. Genet. 24 (1): 71–4. doi:10.1038/71717. PMID  10615131. S2CID  21447066.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma