Azospermi - Azoospermia - Wikipedia

İle karıştırılmaması gereken aspermi, bir erkekte meni yokluğunu ifade eder.
Azospermi
Semen analizi.JPG
Semen analizi sperm hücresini ve çoğunu ortaya çıkarmak Beyaz kan hücreleri
UzmanlıkÜroloji  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Azospermi ... tıbbi durum bir adamın meni içermez sperm.[1] Kısırlıkla ilişkilidir, ancak birçok formu tıbbi tedaviye uygundur. İnsanlarda azospermi, erkek popülasyonun yaklaşık% 1'ini etkiler[2] ve Kanada'daki erkek infertilite durumlarının% 20'sine kadarında görülebilir.[3]

Sınıflandırma

Azospermi, listelendiği gibi üç ana türe ayrılabilir.[3] Listelenen birçok durum ayrıca çeşitli derecelerde oligospermi Azospermi yerine. Pretestiküler ve testiküler azospermi non-obstrüktif azoospermi olarak bilinirken, post-testiküler azospermi obstrüktif kabul edilir.

Pretestiküler

Pretestiküler azospermi, normalde normal olan testislerin ve genital sistemin yetersiz uyarılmasıyla karakterizedir. Tipik, folikül uyarıcı hormon (FSH) seviyeleri, testislerin sperm üretmek için yetersiz uyarılmasıyla orantılı düşüktür (hipogonadotropik). Örnekler şunları içerir: hipopituitarizm (çeşitli nedenlerle), hiperprolaktinemi ve eksojen FSH bastırma testosteron. Kemoterapi spermatogenezi baskılayabilir.[4] Pretestiküler azospermi, azosperminin yaklaşık% 2'sinde görülür.[3] Pretestiküler azospermi, bir tür obstrüktif olmayan azospermidir.

Testis

Bu durumda testisler anormal, atrofiktir veya yoktur ve sperm üretimi ciddi şekilde bozulmuştur. FSH seviyeleri, geribildirim döngüsü kesintiye uğradığından yükselme (hipergonadotropik) olma eğilimindedir (FSH üzerinde geribildirim inhibisyonunun olmaması). Durum, azospermili erkeklerin% 49-93'ünde görülmektedir.[3] Testis yetmezliği, başarısızlık üretiminin olmamasının yanı sıra, işlem sırasında düşük üretim ve olgunlaşma tutuklamasını içerir. spermatogenez.

Testis yetmezliğinin nedenleri, belirli genetik koşullar (ör. Klinefelter sendromu ), bazı durumlarda kriptorşidizm veya Sadece Sertoli hücre sendromu enfeksiyonla edinilen koşulların yanı sıra (orşit ), cerrahi (travma, kanser), radyasyon,[4] veya diğer nedenler. Mast hücreleri enflamatuar aracıları serbest bırakmak, doğrudan bastırıyor gibi görünmektedir sperm hareketliliği potansiyel olarak tersine çevrilebilir bir şekilde ve iltihaplanmaya yol açan birçok neden için ortak bir patofizyolojik mekanizma olabilir.[5] Testiküler azospermi, bir tür obstrüktif olmayan azospermidir.

Genel olarak, açıklanamayan hipergonadotropik azoospermi olan erkeklerin kromozom değerlendirmesinden geçmesi gerekir.

Testis sonrası

Testis sonrası azospermide sperm üretilir ancak ejaküle edilmez, bu durum azospermik erkeklerin% 7-51'ini etkiler.[3] Ana neden, testis sonrası genital yolların fiziksel bir tıkanıklığıdır (obstrüktif azospermi). En yaygın neden bir vazektomi kontraseptif kısırlığa neden olmak için yapılır.[6] Diğer engeller doğuştan olabilir (örnek agenezis of vas deferens bazı durumlarda görüldüğü gibi kistik fibrozis ) veya edinilmiş, örneğin boşalma kanalı tıkanıklığı örneğin enfeksiyonla.

Boşalma bozukluklar şunları içerir retrograd ejakülasyon ve anejakülasyon; bu koşullarda sperm üretilir ancak dışarı atılmaz.

Bilinmeyen

İdiyopatik azospermi, durumun bilinen bir nedeninin bulunmadığı yerdir. Birden çok şeyin sonucu olabilir risk faktörleri yaş ve kilo gibi. Örneğin, 2013 yılında yapılan bir inceleme, oligospermi ve azosperminin önemli ölçüde olmakla ilişkili kilolu (olasılık oranı 1.1), obez (olasılık oranı 1.3) ve morbid obez (olasılık oranı 2.0), ancak bunun nedeni bilinmemektedir.[7] İnceleme oligospermi ile varlık arasında anlamlı bir ilişki bulamadı zayıf.[7]

Genetik

Genetik faktörler pretestiküler, testiküler ve testis sonrası azospermiye (veya oligospermi ) ve aşağıdaki durumları içerir:[8] Kromozomal anormalliklerin sıklığı semen sayısıyla ters orantılıdır, bu nedenle azospermili erkekler% 10-15 risk altındadır (diğer kaynaklar% 15-20 insidans[9]) doğurgan erkek popülasyonunda yaklaşık% 1'e karşılık karyotiplemedeki anormallikler.[2]

Pretestiküler azospermiye doğuştan neden olabilir hipopituitarizm, Kallmann sendromu, Prader-Willi sendromu ve yol açan diğer genetik koşullar GnRH veya gonadotropin eksikliği. testis azospermi Klinefelter sendromu (XXY) ve XX erkek sendromu. Ek olarak, azospermili erkeklerin% 13'ünde kusurlu spermatogenez vardır ve bu Y kromozomu.[8] Bu tür kusurlar de novo mikro delesyon olma eğilimindedir ve genellikle kromozomun uzun kolunu etkiler. Y kromozomunun uzun kolunun bir bölümü olarak adlandırılmıştır. Azospermi Faktörü (AZF) Yq11'de ve AZFa, AZFb, AZFc ve muhtemelen daha fazla alt bölüme ayrılmıştır. Bu alandaki kusurlar oligospermi veya azospermiye yol açabilir, ancak sıkı bir genotip-fenotip korelasyonu elde edilememiştir.[8]Spermatogenez, gen kusurları ile kusurludur. androjen reseptörü.[kaynak belirtilmeli ]

Testis sonrası azospermi belli bir noktada görülebilir mutasyonlar içinde kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) geni genellikle konjenital vas deferens anormallikleriyle ilişkilidir.[kaynak belirtilmeli ]

Genetik danışmanlık genetik nedenleri azospermi olan erkeklerde endikedir. Üreme açısından, genetik kusurun yavrulara bulaşıp bulaşmayacağı düşünülmelidir.[kaynak belirtilmeli ]

BRD7

BRD7, bir transkripsiyon düzenleyici protein, normalde yüksek oranda testis. Azospermi hastalarının testislerinde BRD7 proteininin yokluğu veya azalmış ifadesi gözlenmiştir. spermatogenez tutuklamak.[10] Homozigot nakavt fareler [BRD7(- / -)] kısır ve daha yüksek seviyelerde apoptoz ve DNA hasarı onların içinde germ hattı hücreler.[10]

Gen polimorfizmleri

İnsan meme kanseri duyarlılık geni 2 (BRCA2 ) çalışıyor DNA onarımı. Ortak tek nükleotid polimorfizmi içinde BRCA2 idiyopatik ile ilişkilidir erkek kısırlığı azospermi ile.[11]

DNA çift iplikli kırılma onarımı ve kromozom sinapsisinde yer alan dört gen (TEX11, TEX15, MLH1 ve MLH3 ) genomik bütünlükte anahtar rollere sahiptir, mayotik rekombinasyon ve gametogenez. Bu genlerdeki polimorfizmler, erkek kısırlığı ile ilişkiler açısından test edildi. Bu genlerin ikisindeki tek nükleotid polimorfizmleri (TEX11 ve MLH3) azospermi içeren erkek infertilitesi ile ilişkili olduğu tespit edildi veya oligospermi.[12]

Teşhis

Kısır erkeğin çalışması için algoritmalar. İlk değerlendirmede dikkate alınacak algoritma (üstte). Azospermi ile başvuran hastanın yönetimi için algoritma (altta).

Azospermi genellikle bir hastalık sırasında tespit edilir. kısırlık soruşturma. İki temel üzerine kurulmuştur meni analizi ayrı durumlarda yapılan değerlendirmeler (santrifüjlemeden sonra seminal numunenin mikroskop altında sperm göstermediği durumlarda) ve daha fazla çalışma gerektirir.[13]

Araştırma, bir geçmiş, skrotum ve testislerin kapsamlı bir değerlendirmesini içeren bir fiziksel muayene, laboratuvar testleri ve muhtemelen görüntülemeyi içerir. Tarih, genel sağlık, cinsel sağlık, geçmiş doğurganlık, libido ve cinsel aktiviteyi içerir. Hormon / steroid tedavisi, antibiyotikler, 5-ASA inhibitörleri gibi tıbbi ajanlar dahil olmak üzere bir dizi ajana geçmişte maruziyetin sorgulanması gerekir (sülfasalazin ), alfa blokerler, 5 alfa redüktaz inhibitörleri, kemoterapötik ajanlar, pestisitler, eğlence amaçlı ilaçlar (marihuana, aşırı alkol) ve testislerin sıcağa maruz kalması. Genital sistemin cerrahi prosedürleri hakkında bir geçmişe ihtiyaç vardır. Genetik anormallikleri aramak için aile öyküsünün değerlendirilmesi gerekir.[3]

Vas deferens'in konjenital yokluğu fiziksel muayenede tespit edilebilir ve bir transrektal ultrason (TRUS). Doğrulanmış genetik testler için kistik fibrozis sırayla. Transrektal ultrason, obstrüksiyonun neden olduğu azospermiyi veya bunlarla ilgili anomalileri de değerlendirebilir. boşalma kanalının tıkanması örneğin kanalın kendisindeki anormallikler, prostatın medyan kisti (kist aspirasyonuna ihtiyaç olduğunu gösterir) veya seminal veziküllerin büyümesi veya boşalması gibi bir bozukluk.[14]Retrograd ejakülasyon, ejakülatuvar idrarın alkali hale getirilip santrifüjlendikten sonra sperm varlığı açısından incelenmesiyle teşhis edilir.[9]

Düşük seviyelerde LH ve FSH düşük veya normal testosteron seviyeleri pretestiküler problemlerin göstergesidir, yüksek gonadotropin seviyeleri ise testis problemlerini gösterir. Bununla birlikte, genellikle bu ayrım net değildir ve obstrüktif ve non-obstrüktif azospermi arasındaki ayrım testis biyopsisi gerektirebilir.[3] Öte yandan, "Ejakülat hacmi normal olan azospermik erkeklerde, normal aralığın üst sınırının iki katından daha büyük olan FSH serum seviyesi, disfonksiyonel spermatogenez için güvenilir bir şekilde tanısaldır ve tespit edildiğinde tanısal bir testis biyopsisi genellikle gereksizdir, Bu konuda fikir birliği var. " [13][15][16] Ancak aynı zamanda, son derece yüksek FSH seviyeleri (> 45 ID / mL) başarılı mikrodisseksiyon testis sperm ekstraksiyonu ile ilişkilendirilmiştir.[17]

Serum inhibin-B testislerde sperm hücrelerinin varlığını zayıf bir şekilde gösterir ve başarılı bir şekilde gebeliğe ulaşma şansını artırır testis sperm ekstraksiyonu (TESE), ilişki çok önemli olmasa da, 0,65 (% 95 güven aralığı [CI]: 0,56-0,74) duyarlılığa ve 0,83 (CI: 0,64-0,93) özgüllüğüne sahip non-obstrüktif azospermide testisler.[18]

Seminal plazma proteinleri TEX101 ve ECM1, azoospermi formlarının ve alt tiplerinin ayırıcı tanısı ve TESE sonucunun tahmini için yakın zamanda önerilmiştir.[19][20] Kanada'daki Mount Sinai Hastanesi, 2016 yılında bu hipotezi test etmek için klinik denemeye başladı.[21]

Erkeklerde birincil hipopituitarizmin genetik bir nedene bağlı olabileceği önerilmektedir, birincil hipopitüitarizm nedeniyle azospermi olan erkeklerde genetik bir değerlendirme endikedir.[2] Testis yetmezliği olan azospermik erkeklerin ameliyat olması tavsiye edilir. karyotip ve Y-mikro-silme test yapmak.[22][8][13]

Tedavi

Testis öncesi ve sonrası azospermi sıklıkla düzeltilebilirken testiküler azospermi genellikle kalıcıdır.[2] İlkinde, azosperminin nedeni dikkate alınmalı ve bu durumu doğrudan yönetme olasılıkları ortaya çıkar. Bu nedenle hiperprolaktinemiye bağlı azospermili erkekler, hiperprolaktineminin tedavisinden sonra sperm üretimine devam edebilir veya sperm üretimi eksojen androjenler tarafından baskılanan erkeklerin androjen alımının kesilmesinden sonra sperm üretmesi beklenir. Testislerin normal olduğu ancak uyarılmadığı durumlarda, gonadotropin tedavisinin sperm üretimini tetiklemesi beklenebilir.

Son yıllarda önemli bir gelişme, IVF ile ICSI Bu, olgunlaşmamış sperm veya doğrudan testis dokusundan elde edilen spermlerde bile başarılı döllenmeyi sağlar. IVF-ICSI, testislerden sperm materyali elde etmek mümkün olduğu sürece erkeğin geri dönüşü olmayan testiküler azospermiye sahip olduğu çiftlerde gebeliğe izin verir. Böylelikle mozaik olmayan Klinefelter sendromlu erkekler, IVF -ICSI.[23] Azosperminin kriptorşizm ve sperm ile ilişkili olduğu durumlarda gebelik elde edilmiştir. testis sperm ekstraksiyonu (TESE).[24]

Testiküler azospermili erkeklerde bir dizi yaklaşım mevcuttur. Obstrüktif azoospermi için IVF-ICSI veya cerrahi kullanılabilir ve tedavi seçimi için bireysel faktörlerin dikkate alınması gerekir.[6] Retrograd ejakülasyon için ilaç tedavisi yardımcı olabilir.

Ayrıca bakınız

-spermi,
Daha fazla bilgi: Testis kısırlık faktörleri
Birspermi - meni eksikliği; anejakülasyon
Astenozoospermi - alt referans sınırının altındaki sperm hareketliliği
Bir hayvanat bahçesispermi - ejakülatta sperm olmaması
Aşırıspermi —Semen hacmi daha yüksek referans sınırının üzerinde
Hipospermi —Semen hacmi alt referans sınırının altında
Oligozoospermi - alt referans sınırının altındaki toplam sperm sayısı
Necrozoospermi - ejakülatta canlı sperm bulunmaması
Teratozoospermi —Düşük referans sınırının altındaki yüzde normal formlar

Referanslar

  1. ^ Berookhim, BM; Schlegel, PN (Şubat 2014). "Spermatojenik yetmezliğe bağlı azospermi". Kuzey Amerika Üroloji Klinikleri. 41 (1): 97–113. doi:10.1016 / j.ucl.2013.08.004. PMID  24286770.
  2. ^ a b c d Amerikan Üroloji Derneği'nin Erkek Kısırlığı En İyi Uygulama Politikası Komitesi; Amerikan Üreme Tıbbı Derneği Uygulama Komitesi (2001). Kısırlık: Azospermik Erkeğin Değerlendirilmesine İlişkin Rapor (PDF). Amerikan Üroloji Derneği; Amerikan Üreme Tıbbı Derneği. ISBN  978-0-9649702-8-1.
  3. ^ a b c d e f g Jarvi, K; Lo, K; Fischer, A; Grantmyre, J; Zini, A; Chow, V; Mak, V (2010). "CUA Kılavuzu: Azospermik erkeklerin çalışması". Kanada Üroloji Derneği Dergisi. 4 (3): 163–7. doi:10.5489 / cuaj.10050. PMC  2874589. PMID  20514278.
  4. ^ a b Dohle, Gert R (2010). "Kanser hastalarında erkek kısırlığı: Literatürün gözden geçirilmesi". Uluslararası Üroloji Dergisi. 17 (4): 327–331. doi:10.1111 / j.1442-2042.2010.02484.x. PMID  20202000.
  5. ^ Menzies, F. M .; Shepherd, M. C .; Nibbs, R. J .; Nelson, S. M. (2010). "Mast hücrelerinin ve aracılarının üreme, gebelik ve doğumdaki rolü". İnsan Üreme Güncellemesi. 17 (3): 383–396. doi:10.1093 / humupd / dmq053. PMID  20959350.
  6. ^ a b Uygulama Komitesi ASRM, Ağustos 2008. "Obstrüktif azzospermiye bağlı infertilitenin yönetimi" (PDF). Alındı 14 Haziran, 2010.
  7. ^ a b [1] Sermondade, N .; Faure, C .; Fezeu, L .; et al. (2012). "Sperm sayısıyla ilişkili BMI: Güncellenmiş bir sistematik inceleme ve işbirliğine dayalı meta-analiz". İnsan Üreme Güncellemesi. 19 (3): 221–231. doi:10.1093 / humupd / dms050. PMC  3621293. PMID  23242914.
  8. ^ a b c d Poongothai, J; Gopenath, TS; Manonayaki, S (2009). "İnsan erkek kısırlığının genetiği". Singapur Tıp Dergisi. 50 (4): 336–47. PMID  19421675.
  9. ^ a b Padubidri; Daftary (2011). Shaw'un Jinekoloji Ders Kitabı, 15e. s. 205. ISBN  978-81-312-2548-6
  10. ^ a b Wang H, Zhao R, Guo C, Jiang S, Yang J, Xu Y, Liu Y, Fan L, Xiong W, Ma J, Peng S, Zeng Z, Zhou Y, Li X, Li Z, Li X, Schmitt DC , Tan M, Li G, Zhou M (2016). "Nakavt BRD7 bozulmuş spermatogenez ve erkek kısırlığına neden olur ". Sci Rep. 6: 21776. doi:10.1038 / srep21776. PMC  4754950. PMID  26878912.
  11. ^ Zhoucun A, Zhang S, Yang Y, Ma Y, Zhang W, Lin L (2006). "BRCA2 genindeki ortak varyant N372H, azoospermi veya şiddetli oligozoospermi ile idiyopatik erkek kısırlığı ile ilişkili olabilir". Avro. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 124 (1): 61–4. doi:10.1016 / j.ejogrb.2005.09.001. PMID  16257105.
  12. ^ Zhang X, Ding M, Ding X, Li T, Chen H (2015). "DNA çift iplikli kırılma onarımı ve kromozom sinapsisinde yer alan genlerdeki altı polimorfizm: erkek kısırlığı ile ilişki". Syst Biol Reprod Med. 61 (4): 187–93. doi:10.3109/19396368.2015.1027014. PMID  26086992.
  13. ^ a b c Esteves SC, Miyaoka R, Agarwal A. İnfertil erkeğin klinik değerlendirmesi üzerine bir güncelleme. Klinikler (Sao Paulo). [düzeltildi]. 2011; 66 (4): 691–700.
  14. ^ Lotti, F .; Maggi, M. (2014). "Erkek üreme sağlığı ile ilgili olarak erkek genital yolunun ultrasonu" (PDF). İnsan Üreme Güncellemesi. 21 (1): 56–83. doi:10.1093 / humupd / dmu042. ISSN  1355-4786. PMID  25038770.
  15. ^ Fertil Steril. 2008; 90 (5 Ek): S74-7.
  16. ^ Coburn, M., Wheeler, T. ve Lipshultz, L.I. Testis biyopsisi. Kullanımı ve sınırlamaları. Urol Clin Kuzey Am. 1987; 14: 551–561.
  17. ^ Ramasamy R, Lin K, Gosden LV, Rosenwaks Z, Palermo GD, Schlegel PN. Nonobstrüktif azospermili erkeklerde yüksek serum FSH seviyeleri, mikrodisseksiyon testis sperm ekstraksiyonunun başarısını etkilemez. Fertil Steril. 2009; 92 (2): 590-3.
  18. ^ Toulis, K. A .; Iliadou, P. K .; Venetis, C. A .; Tsametis, C .; Tarlatzis, B. C .; Papadimas, I .; Goulis, D.G. (2010). "Non-obstrüktif azospermi olan erkeklerde kalıcı spermatogenezin belirteçleri olarak Inhibin B ve anti-Mullerian hormonu: tanısal doğruluk çalışmalarının bir meta-analizi". İnsan Üreme Güncellemesi. 16 (6): 713–724. doi:10.1093 / humupd / dmq024. PMID  20601364.
  19. ^ Drabovich, A. P .; Dimitromanolakis, A .; Saraon, P .; Soosaipillai, A .; Batruch, I .; Mullen, B .; Jarvi, K .; Diamandis, E.P. (2013). "Azosperminin Seminal Plazmada Ölçülen Proteomik Biyobelirteçler ECM1 ve TEX101 ile Ayırıcı Tanısı". Bilim Çeviri Tıbbı. 5 (212): 212ra160. doi:10.1126 / scitranslmed.3006260. PMID  24259048.
  20. ^ Korbakis, D .; Schiza, C .; Brinc, D .; Soosaipillai, A .; Karakosta, T.D .; Légaré, C .; Sullivan, R .; Mullen, B .; Jarvi, K .; Diamandis, E.P .; Drabovich, A.P. (2017). "Erkek kısırlığının ayırıcı tanısı için bir TEX101 protein ELISA testinin klinik öncesi değerlendirmesi". BMC Tıp. 15 (1): 60. doi:10.1186 / s12916-017-0817-5. PMC  5363040. PMID  28330469.
  21. ^ https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02851966
  22. ^ Schlegel, PN (2004). "Azosperminin nedenleri ve yönetimi". Üreme, Doğurganlık ve Gelişim. 16 (5): 561–72. doi:10.1071 / RD03087. PMID  15367371.
  23. ^ Fullerton, G .; Hamilton, M .; Maheshwari, A. (2010). "Mozaik olmayan Klinefelter sendromlu erkekler 2009'da kısır olarak etiketlenmeli mi?". İnsan Üreme. 25 (3): 588–597. doi:10.1093 / humrep / dep431. PMID  20085911.
  24. ^ Haimov-Kochman, R .; Prus, D .; Farchat, M .; Bdolah, Y .; Hurwitz, A. (2010). "Yardımlı teknikler kullanılarak kriptorşidizme bağlı azospermili erkeklerin üreme sonucu". Uluslararası Androloji Dergisi. 33 (1): e139 – e143. doi:10.1111 / j.1365-2605.2009.00977.x. PMID  19622071.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma