CYP7B1 - CYP7B1

CYP7B1
Tanımlayıcılar
Takma adlarCYP7B1, CBAS3, CP7B, SPG5A, sitokrom P450 ailesi 7 alt aile B üyesi 1
Harici kimliklerOMIM: 603711 MGI: 104978 HomoloGene: 3544 GeneCard'lar: CYP7B1
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 8 (insan)
Chr.Kromozom 8 (insan)[1]
Kromozom 8 (insan)
CYP7B1 için genomik konum
CYP7B1 için genomik konum
Grup8q12.3Başlat64,587,763 bp[1]
Son64,798,737 bp[1]
RNA ifadesi Desen
PBB GE CYP7B1 207386 fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_004820
NM_001324112

NM_007825

RefSeq (protein)

NP_001311041
NP_004811

NP_031851

Konum (UCSC)Chr 8: 64,59 - 64,8 MbChr 3: 18.07 - 18.24 Mb
PubMed arama[3][4]
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / DüzenleFareyi Görüntüle / Düzenle

25-hidroksikolesterol 7-alfa-hidroksilaz Ayrıca şöyle bilinir oksisterol ve steroid 7-alfa-hidroksilaz bir enzim insanlarda kodlanır CYP7B1 gen.[5][6][7] Bu genin bir üyesini kodlar sitokrom P450 enzimlerin üst ailesi. Sitokrom P450 proteinleri, monooksijenazlar ilaç metabolizması ve kolesterol, steroidler ve diğer lipitlerin sentezinde yer alan birçok reaksiyonu katalize eden.

Fonksiyon

Bu endoplazmik retikulum zar proteini, ilk reaksiyonu katalize eder. kolesterol kolesterolü, ekstrahepatik dokuların katabolik yolağı safra asitleri. Bu enzim muhtemelen toplam safra asidi sentezinde küçük bir rol oynar, ancak aynı zamanda gelişiminde de rol oynayabilir. ateroskleroz nörosteroid metabolizması ve seks hormonu sentezi.[7]

CYP7B, Stapleton tarafından keşfedildi[8] beynin geri kalanına karşı sıçan hipokampında farklı şekilde ifade edilen transkriptler için bir ekranda. Başlangıçta hct-1 olarak adlandırılan kodlanmış polipeptit (hipokampus transkript 1), aşağıdakilerle önemli homolojiye sahipti: CYP7A1.[8] Protein, P450 İsimlendirme Komitesi tarafından CYP7B1 olarak adlandırıldı. Rekombinant proteinin ekspresyonu, 7alfa-hidroksilasyon steroidler için aktivite (DHEA, Pregnenolon ) ve 25- ve 27-hidroksikolesterol içeren oksisteroller,[9][10][11] tarafından onaylandı farede nakavt karaciğerde oksisterol hidroksilasyonunu ortadan kaldıran[12] ve birden fazla dokuda beyin ve steroid hidroksilasyon.[13] Cyp7b1 geninin muhabir etiketlemesi, enzimin özellikle beyin, karaciğer, böbrek, kalp ve dalakta güçlü bir şekilde ifade edildiğini gösterdi.[13]

Referanslar

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000172817 - Topluluk, Mayıs 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl sürümü 89: ENSMUSG00000039519 - Topluluk, Mayıs 2017
  3. ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  4. ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
  5. ^ Setchell KD, Schwarz M, O'Connell NC, Lund EG, Davis DL, Torna R, Thompson HR, Weslie Tyson R, Sokol RJ, Russell DW (Aralık 1998). "Safra asidi sentezinde doğuştan yeni bir hatanın belirlenmesi: oksisterol 7alfa-hidroksilaz geninin mutasyonu, şiddetli neonatal karaciğer hastalığına neden olur". J Clin Invest. 102 (9): 1690–703. doi:10.1172 / JCI2962. PMC  509117. PMID  9802883.
  6. ^ Tsaousidou MK, Ouahchi K, Warner TT, Yang Y, Simpson MA, Laing NG, Wilkinson PA, Madrid RE, Patel H, Hentati F, Patton MA, Hentati A, Lamont PJ, Siddique T, Crosby AH (Şubat 2008). "CYP7B1 içindeki dizi değişiklikleri, motor-nöron dejenerasyonunda kusurlu kolesterol homeostazına işaret eder". Am J Hum Genet. 82 (2): 510–5. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.10.001. PMC  2426914. PMID  18252231.
  7. ^ a b "Entrez Geni: CYP7B1 sitokrom P450, aile 7, alt aile B, polipeptit 1".
  8. ^ a b Stapleton G, Steel M, Richardson M, Mason JO, Rose KA, Morris RG, Lathe R (Aralık 1995). "Öncelikle beyinde ifade edilen yeni bir sitokrom P450". J. Biol. Kimya. 270 (50): 29739–45. doi:10.1074 / jbc.270.50.29739. PMID  8530364.
  9. ^ Rose KA, Stapleton G, Dott K, Kieny MP, Best R, Schwarz M, Russell DW, Björkhem I, Seckl J, Lathe R (Mayıs 1997). "Yeni bir beyin sitokromu P450 olan Cyp7b, nörosteroidler 7alfa-hidroksi dehidroepiandrosteron ve 7alfa-hidroksi pregnenolonun sentezini katalize eder". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 94 (10): 4925–30. doi:10.1073 / pnas.94.10.4925. PMC  24607. PMID  9144166.
  10. ^ Schwarz M, Lund EG, Lathe R, Björkhem I, Russell DW (Eylül 1997). "Bir fare oksisterol 7alfa-hidroksilaz cDNA'sının tanımlanması ve karakterizasyonu". J. Biol. Kimya. 272 (38): 23995–4001. doi:10.1074 / jbc.272.38.23995. PMID  9295351.
  11. ^ Martin KO, Reiss AB, Lathe R, Javitt NB (Mayıs 1997). "27-hidroksikolesterolün 7 alfa-hidroksilasyonu: kolesterol sentezinin düzenlenmesinde biyolojik rol". J. Lipid Res. 38 (5): 1053–8. PMID  9186922.
  12. ^ Li-Hawkins J, Lund EG, Turley SD, Russell DW (Haziran 2000). "Farelerde oksisterol 7alfa-hidroksilaz geninin bozulması". J. Biol. Kimya. 275 (22): 16536–42. doi:10.1074 / jbc.M001811200. PMID  10748048.
  13. ^ a b Rose K, Allan A, Gauldie S, Stapleton G, Dobbie L, Dott K, Martin C, Wang L, Hedlund E, Seckl JR, Gustafsson JA, Torna R (Haziran 2001). "Nörosterol hidroksilaz CYP7B: gen hedefli farelerin dentat girusundaki canlı haberci aktivitesi ve yaygın bir steroid ve oksisterol hidroksilasyon yolunun kaldırılması". J. Biol. Kimya. 276 (26): 23937–44. doi:10.1074 / jbc.M011564200. PMID  11290741.

daha fazla okuma