FGF14 - FGF14

FGF14
Tanımlayıcılar
Takma adlar	FGF14, FGF-14, FHF-4, FHF4, SCA27, fibroblast büyüme faktörü 14
Harici kimlikler	OMIM: 601515 MGI: 109189 HomoloGene: 3037 GeneCard'lar: FGF14
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 13 (insan)
Son	102,402,457 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 14 (fare)
Son	124,677,127 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• fibroblast büyüme faktörü reseptör bağlanması; • büyüme faktörü aktivitesi; • heparin bağlama; • GO: 0001948 protein bağlama;
Hücresel bileşen	• hücre dışı bölge; • hücre çekirdeği; • hücre içi;
Biyolojik süreç	• sinaptik vezikül geri dönüşümünün düzenlenmesi; • JNK çağlayan; • hücre-hücre sinyali; • fibroblast büyüme faktörü reseptörü sinyal yolu; • postsinaptik potansiyel; • sinyal iletimi; • sinir sistemi gelişimi; • sinaptik plastisitenin düzenlenmesi; • yüksek voltaj kapılı kalsiyum kanalı aktivitesinin pozitif düzenlenmesi; • reseptör aktivitesinin düzenlenmesi;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	2259
	14169
	ENSG00000102466
	ENSMUSG00000025551
	Q92915
	P70379
NM_004115; NM_175929; NM_001321931; NM_001321932; NM_001321933;
	NM_001321934; NM_001321935; NM_001321936; NM_001321937; NM_001321938; NM_001321939; NM_001321940; NM_001321941; NM_001321942; NM_001321943; NM_001321944; NM_001321945; NM_001321946; NM_001321947; NM_001321948; NM_001321949; NM_001379342
	NM_010201; NM_207667
NP_001308860; NP_001308861; NP_001308862; NP_001308863; NP_001308864;
	NP_001308865; NP_001308866; NP_001308867; NP_001308868; NP_001308869; NP_001308870; NP_001308871; NP_001308872; NP_001308873; NP_001308874; NP_001308875; NP_001308876; NP_001308877; NP_001308878; NP_004106; NP_787125; NP_001366271
	NP_034331; NP_997550
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Fibroblast büyüme faktörü 14 bir protein insanlarda kodlanır FGF14 gen.^[5]^[6]^[7]

Bu gen tarafından kodlanan protein, fibroblast büyüme faktörü (FGF) ailesi. FGF aile üyeleri geniş mitojenik ve hücre hayatta kalma aktiviteleri ve dahil olmak üzere çeşitli biyolojik süreçlerde yer alır. embriyonik gelişme, hücre büyümesi, morfogenez, Doku onarımı, tümör büyüme ve istila. Bu gendeki bir mutasyon, otozomal dominant serebral ataksi. Alternatif olarak eklenmiş Bu gen için transkript varyantları bulunmuştur.^[7]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000102466 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000025551 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ Smallwood PM, Munoz-Sanjuan I, Tong P, Macke JP, Hendry SH, Gilbert DJ, Copeland NG, Jenkins NA, Nathans J (Ekim 1996). "Fibroblast büyüme faktörü (FGF) homolog faktörleri: sinir sistemi gelişiminde rol oynayan FGF ailesinin yeni üyeleri". Proc Natl Acad Sci U S A. 93 (18): 9850–7. doi:10.1073 / pnas.93.18.9850. PMC 38518. PMID 8790420.
^ Wozniak DF, Xiao M, Xu L, Yamada KA, Ornitz DM (Mart 2007). "Bozulmuş uzaysal öğrenme ve kusurlu teta patlaması, fibroblast büyüme faktörü 14 olmayan farelerde LTP'ye neden oldu". Neurobiol Dis. 26 (1): 14–26. doi:10.1016 / j.nbd.2006.11.014. PMC 2267915. PMID 17236779.
^ ^a ^b "Entrez Geni: FGF14 fibroblast büyüme faktörü 14".

daha fazla okuma

Wang Q, Bardgett ME, Wong M ve diğerleri. (2002). "Aksonal olarak taşınan FGF14 bulunmayan farelerde ataksi ve paroksismal diskinezi". Nöron. 35 (1): 25–38. doi:10.1016 / S0896-6273 (02) 00744-4. PMID 12123606.
Chumakov I, Blumenfeld M, Guerassimenko O, vd. (2002). "Yeni insan geni G72'yi ve şizofrenide d-amino asit oksidaz genini içeren genetik ve fizyolojik veriler". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (21): 13675–80. doi:10.1073 / pnas.182412499. PMC 129739. PMID 12364586.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
van Swieten JC, Brusse E, de Graaf BM, ve diğerleri. (2003). "Fibroblast Büyüme Faktörü 14 Genindeki Bir Mutasyon Otozomal Dominant Serebral Ataksi ile İlişkili". Am. J. Hum. Genet. 72 (1): 191–9. doi:10.1086/345488. PMC 378625. PMID 12489043.
Dunham A, Matthews LH, Burton J, vd. (2004). "İnsan kromozomu 13'ün DNA dizisi ve analizi". Doğa. 428 (6982): 522–8. doi:10.1038 / nature02379. PMC 2665288. PMID 15057823.
Popovici C, Conchonaud F, Birnbaum D, Roubin R (2004). "Fonksiyonel filogeni, LET-756 ile fibroblast büyüme faktörü 9'u ilişkilendirir". J. Biol. Kimya. 279 (38): 40146–52. doi:10.1074 / jbc.M405795200. PMID 15199049.
Stevanin G, Durr A, Dussert C, vd. (2005). "FGF14 genindeki mutasyonlar, Kafkasyalılarda spinoserebellar ataksinin ana nedeni değildir". Nöroloji. 63 (5): 936. doi:10.1212 / 01.wnl.0000137020.30604.1e. PMID 15365159.
Dalski A, Atici J, Kreuz FR, vd. (2005). "Fibroblast büyüme faktörü 14 genindeki mutasyon analizi: kalıtımsal ataksi hastalarında çerçeve kayması mutasyonu ve polimorfizmleri". Avro. J. Hum. Genet. 13 (1): 118–20. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201286. PMID 15470364.
Lou JY, Laezza F, Gerber BR, vd. (2006). "Fibroblast büyüme faktörü 14, voltaj kapılı sodyum kanallarının hücre içi bir modülatörüdür". J. Physiol. 569 (Pt 1): 179–93. doi:10.1113 / jphysiol.2005.097220. PMC 1464207. PMID 16166153.
Brusse E, de Koning I, Maat-Kievit A, ve diğerleri. (2006). "Fibroblast büyüme faktörü 14 genindeki (SCA27) bir mutasyonla ilişkili spinoserebellar ataksi: Yeni bir fenotip". Mov. Disord. 21 (3): 396–401. doi:10.1002 / mds.20708. PMID 16211615.
Zhao Y, Lim SW, Tan EK (2007). "SCA 27'nin ataksi ve çocuklukta başlayan postural tremorda genetik analizi". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 144 (3): 395–6. doi:10.1002 / ajmg.b.30472. PMID 17221845.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 13 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000102466 - Topluluk, Mayıs 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000025551 - Topluluk, Mayıs 2017

[3] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[4] "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[pmid8790420-5] Smallwood PM, Munoz-Sanjuan I, Tong P, Macke JP, Hendry SH, Gilbert DJ, Copeland NG, Jenkins NA, Nathans J (Ekim 1996). "Fibroblast büyüme faktörü (FGF) homolog faktörleri: sinir sistemi gelişiminde rol oynayan FGF ailesinin yeni üyeleri". Proc Natl Acad Sci U S A. 93 (18): 9850–7. doi:10.1073 / pnas.93.18.9850. PMC 38518. PMID 8790420.

[pmid17236779-6] Wozniak DF, Xiao M, Xu L, Yamada KA, Ornitz DM (Mart 2007). "Bozulmuş uzaysal öğrenme ve kusurlu teta patlaması, fibroblast büyüme faktörü 14 olmayan farelerde LTP'ye neden oldu". Neurobiol Dis. 26 (1): 14–26. doi:10.1016 / j.nbd.2006.11.014. PMC 2267915. PMID 17236779.

[entrez-7] "Entrez Geni: FGF14 fibroblast büyüme faktörü 14".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]