ALG8 - ALG8
Olası dolikil pirofosfat Glc1Man9GlcNAc2 alfa-1,3-glukosiltransferaz bir enzim insanlarda kodlanır ALG8 gen.[5]
Bu gen, ALG6 / ALG8 glukosiltransferaz ailesinin bir üyesini kodlar. Kodlanmış protein, proteinlerin N-bağlantılı glikosilasyonu için ikinci glikoz kalıntısının lipide bağlı oligosakarit öncüsüne eklenmesini katalize eder. Bu gendeki mutasyonlar, konjenital glikozilasyon tipi Ih (CDG-Ih) ile ilişkilendirilmiştir. Farklı izoformları kodlayan alternatif olarak uç uca eklenmiş transkript varyantları tanımlanmıştır.[5]
Referanslar
- ^ a b c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000159063 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000035704 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ a b "Entrez Geni: ALG8 asparagine bağlı glikosilasyon 8 homologu (S. cerevisiae, alfa-1,3-glukosiltransferaz)".
daha fazla okuma
- Jaeken J (2005). "Konjenital glikosilasyon bozuklukları (CDG): güncelleme ve yeni gelişmeler". J. Devralın. Metab. Dis. 27 (3): 423–6. doi:10.1023 / B: BOLI.0000031221.44647.9e. PMID 15272470. S2CID 7608163.
- Jaeken J, Carchon H (2004). "Konjenital glikosilasyon bozuklukları: pediatri alanında gelişen bir bölüm". Curr. Opin. Pediatr. 16 (4): 434–9. doi:10.1097 / 01.mop.0000133636.56790.4a. PMID 15273506.
- Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, ve diğerleri. (1995). "İnsan gen çeşitliliği ve ifade modellerinin 83 milyon nükleotid cDNA sekansına dayalı ilk değerlendirmesi" (PDF). Doğa. 377 (6547 Ek): 3–174. PMID 7566098.
- Stanchi F, Bertocco E, Toppo S, vd. (2001). "Maya dizilerine yüksek benzerlik gösteren 16 yeni insan geninin karakterizasyonu". Maya. 18 (1): 69–80. doi:10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H. PMID 11124703.
- Oriol R, Martinez-Duncker I, Chantret I, vd. (2003). "Verici substrat olarak Dol-P-monosakkaritleri kullanan glikosiltransferazların ortak kökeni ve gelişimi". Mol. Biol. Evol. 19 (9): 1451–63. doi:10.1093 / oxfordjournals.molbev.a004208. PMID 12200473.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Chantret I, Dancourt J, Dupré T, vd. (2003). "Dolikil-P-glikozdaki bir eksiklik: Glc1Man9GlcNAc2-PP-dolikil alfa3-glukosiltransferaz, glikosilasyonun konjenital bozukluklarının yeni bir alt tipini tanımlar". J. Biol. Kimya. 278 (11): 9962–71. doi:10.1074 / jbc.M211950200. PMID 12480927.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, vd. (2004). "21.243 tam uzunlukta insan cDNA'sının eksiksiz dizilemesi ve karakterizasyonu". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Schollen E, Frank CG, Keldermans L, vd. (2004). "Konjenital glikozilasyon tipi Ih (CDG-Ih) (ALG8 eksikliği) bozukluğu olan üç hastanın klinik ve moleküler özellikleri". J. Med. Genet. 41 (7): 550–6. doi:10.1136 / jmg.2003.016923. PMC 1735831. PMID 15235028.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA ve diğerleri. (2004). "NIH tam uzunlukta cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, vd. (2007). "Oligo başlıklı cDNA kitaplıklarından salgıyı veya zar proteinlerini kodlayan tam uzunlukta insan cDNA'larının seçimi için siliko'da sinyal dizisi ve anahtar kelime tuzağı". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, vd. (2006). "Transkripsiyonel modülasyonun çeşitlendirilmesi: insan genlerinin varsayılan alternatif promotörlerinin büyük ölçekli tanımlanması ve karakterizasyonu". Genom Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101 / gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Dış bağlantılar
- Glikosilasyonun Konjenital Bozukluklarına Genel Bakış GeneReviews / NCBI / NIH / UW girişi
- İnsan ALG8 genom konumu ve ALG8 gen ayrıntıları sayfası UCSC Genom Tarayıcısı.
 | Bu makale bir gen açık insan kromozomu 11 bir Taslak. Wikipedia'ya şu şekilde yardım edebilirsiniz: genişletmek. |