UGT1A5 - UGT1A5 - Wikipedia

UGT1A5
Tanımlayıcılar
Takma adlar	UGT1A5, UDPGT, UDPGT 1-5, UGT1E, UDP glukuronosiltransferaz ailesi 1 üye A5
Harici kimlikler	OMIM: 606430 HomoloGene: 117984 GeneCard'lar: UGT1A5
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 2 (insan)
Son	233,773,299 bp
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• transferaz aktivitesi, glikozil grupları transfer etme; • transferaz aktivitesi; • glukuronosiltransferaz aktivitesi; • transferaz aktivitesi, heksosil gruplarını transfer etme; • UDP-glikosiltransferaz aktivitesi;
Hücresel bileşen	• zarın ayrılmaz bileşeni; • zar; • endoplazmik retikulum; • endoplazmik retikulum zarı; • hücre içi zara bağlı organel;
Biyolojik süreç	• metabolizma; • ksenobiyotik glukuronidasyon; • flavonoid glukuronidasyon;
	Kaynaklar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	54579
	yok
	ENSG00000240224
	yok
	P35504
	yok
	NM_019078
	yok
	NP_061951
	yok
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle

UDP-glukuronosiltransferaz 1-5 bir enzim insanlarda kodlanır UGT1A5 gen.^[3]^[4]^[5]

Fonksiyon

Bu gen bir UDP-glukuronosiltransferaz küçük dönüştüren glukuronidasyon yolunun bir enzimi lipofilik moleküller, örneğin steroidler, bilirubin, hormonlar ve ilaçlar suda çözünür, salgılanabilir metabolitlere dönüştürülür. Bu gen, çeşitli UDP-glukuronosiltransferazları kodlayan karmaşık bir lokusun parçasıdır. Yer, ilk olarak on üç benzersiz alternatif içerir Eksonlar bunu dört ortak ekson izler. Alternatif ilk eksonların dördü sözde genler olarak kabul edilir. Kalan dokuz 5 'eksonun her biri, dört ortak eksona eklenebilir, bu da farklı N-uçları ve aynı C-terminali. Her birinci ekson, substrat bağlanma bölgesini kodlar ve kendi promotörü tarafından düzenlenir.^[3]

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000240224 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ ^a ^b "Entrez Geni: UDP glukuronosiltransferaz 1 ailesi".
^ Ritter JK, Chen F, Sheen YY, Tran HM, Kimura S, Yeatman MT, Owens IS (Şubat 1992). "Yeni bir kompleks lokus UGT1, insan bilirubin, fenol ve aynı karboksil uçlu diğer UDP-glukuronosiltransferaz izozimlerini kodlar". J. Biol. Kimya. 267 (5): 3257–61. PMID 1339448.
^ Mackenzie PI, Owens IS, Burchell B, Bock KW, Bairoch A, Bélanger A, Fournel-Gigleux S, Green M, Hum DW, Iyanagi T, Lancet D, Louisot P, Magdalou J, Chowdhury JR, Ritter JK, Schachter H, Tephly TR, Tipton KF, Nebert DW (Ağustos 1997). "UDP glikosiltransferaz gen süper ailesi: evrimsel sapmaya dayalı önerilen isimlendirme güncellemesi". Farmakogenetik. 7 (4): 255–69. doi:10.1097/00008571-199708000-00001. PMID 9295054.

daha fazla okuma

Yea SS, Lee SS, Kim WY, ve diğerleri. (2008). "Bir Kore popülasyonunda UDP-glukuronosiltransferaz 1A lokusunun genetik varyasyonları ve haplotipleri". Ther Drug Monit. 30 (1): 23–34. doi:10.1097 / FTD.0b013e3181633824. PMID 18223459. S2CID 34396409.
Sanna S, Busonero F, Maschio A, vd. (2009). "SLCO1B3 lokusundaki yaygın varyantlar, bilirubin seviyeleri ve konjuge olmayan hiperbilirubinemi ile ilişkilidir". Hum. Mol. Genet. 18 (14): 2711–8. doi:10.1093 / hmg / ddp203. PMC 2701337. PMID 19419973.
Zhang T, Haws P, Wu Q (2004). "Çoklu Değişken İlk Eksonlar: Hücre ve Dokuya Özgü Gen Düzenlemesi İçin Bir Mekanizma". Genom Res. 14 (1): 79–89. doi:10.1101 / gr.1225204. PMC 314283. PMID 14672974.
King CD, Rios GR, Green MD, Tephly TR (2000). "UDP-glukuronosiltransferazlar". Curr. İlaç Metab. 1 (2): 143–61. doi:10.2174/1389200003339171. PMID 11465080.
van Es HH, Bout A, Liu J, vd. (1993). "İnsan UDP glukuronosiltransferaz geninin (UGT1A1) kromozom bölgesi 2q37'ye atanması". Cytogenet. Hücre Geneti. 63 (2): 114–6. doi:10.1159/000133513. PMID 8467709.
Gong QH, Cho JW, Huang T, ve diğerleri. (2001). "On üç UDPglukuronosiltransferaz geni, insan UGT1 gen kompleksi lokusunda kodlanmıştır". Farmakogenetik. 11 (4): 357–68. doi:10.1097/00008571-200106000-00011. PMID 11434514.
Tukey RH, Strassburg CP (2000). "İnsan UDP-glukuronosiltransferazlar: metabolizma, ifade ve hastalık". Annu. Rev. Pharmacol. Toksikol. 40: 581–616. doi:10.1146 / annurev.pharmtox.40.1.581. PMID 10836148.
Ross CJ, Katzov-Eckert H, Dubé MP, vd. (2009). "TPMT ve COMT'deki genetik varyantlar, sisplatin kemoterapisi alan çocuklarda işitme kaybı ile ilişkilidir". Nat. Genet. 41 (12): 1345–9. doi:10.1038 / ng.478. PMID 19898482. S2CID 21293339.
Johnson AD, Kavousi M, Smith AV, Chen MH, Dehghan A, Aspelund T, Lin JP, van Duijn CM, Harris TB, Cupples LA, Uitterlinden AG, Launer L, Hofman A, Rivadeneira F, Stricker B, Yang Q, O Donnell CJ, Gudnason V, Witteman JC (Temmuz 2009). "Toplam serum bilirubin seviyeleri için genom çapında ilişki meta analizi". Hum. Mol. Genet. 18 (14): 2700–10. doi:10.1093 / hmg / ddp202. PMC 2701336. PMID 19414484.

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 2 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000240224 - Topluluk, Mayıs 2017

[2] "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.

[entrez-3] "Entrez Geni: UDP glukuronosiltransferaz 1 ailesi".

[pmid1339448-4] Ritter JK, Chen F, Sheen YY, Tran HM, Kimura S, Yeatman MT, Owens IS (Şubat 1992). "Yeni bir kompleks lokus UGT1, insan bilirubin, fenol ve aynı karboksil uçlu diğer UDP-glukuronosiltransferaz izozimlerini kodlar". J. Biol. Kimya. 267 (5): 3257–61. PMID 1339448.

[pmid9295054-5] Mackenzie PI, Owens IS, Burchell B, Bock KW, Bairoch A, Bélanger A, Fournel-Gigleux S, Green M, Hum DW, Iyanagi T, Lancet D, Louisot P, Magdalou J, Chowdhury JR, Ritter JK, Schachter H, Tephly TR, Tipton KF, Nebert DW (Ağustos 1997). "UDP glikosiltransferaz gen süper ailesi: evrimsel sapmaya dayalı önerilen isimlendirme güncellemesi". Farmakogenetik. 7 (4): 255–69. doi:10.1097/00008571-199708000-00001. PMID 9295054.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]