DPM3 - DPM3
dolikil-fosfat mannosiltransferaz polipeptidi 3, Ayrıca şöyle bilinir DPM3, bir insan gen.[5][6]
Fonksiyon
Dolikol-fosfat mannoz (Dol-P-Man), lümenal tarafında mannosil kalıntılarının bir donörü olarak hizmet eder. endoplazmik retikulum (ER). Dol-P-Man eksikliği, GPI bağlantılı proteinlerin hatalı yüzey ekspresyonuna neden olur. Dol-P-Man, dolikil-fosfat mannosiltransferaz enzimi tarafından ER'nin sitozolik tarafında GDP-mannoz ve dolikol-fosfattan sentezlenir. Bu gen tarafından kodlanan protein, dolikil-fosfat mannosiltransferazın bir alt birimidir ve dolikil-fosfat mannosiltransferaz kompleksinin bir dengeleyici alt birimi olarak işlev görür.[5]
Klinik önemi
Bu gendeki mutasyonlar aşağıdakilerle ilişkilidir: doğuştan glikozilasyon bozukluğu 1O yazın.[7]
Referanslar
- ^ a b c GRCh38: Ensembl sürümü 89: ENSG00000179085 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ a b c GRCm38: Topluluk sürümü 89: ENSMUSG00000042737 - Topluluk, Mayıs 2017
- ^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
- ^ a b "Entrez Geni: dolikil-fosfat mannosiltransferaz polipeptit 3".
- ^ Maeda Y, Tanaka S, Hino J, Kangawa K, Kinoshita T (Haziran 2000). "İnsan dolikol-fosfat-mannoz sentazı üç alt birimden oluşur: DPM1, DPM2 ve DPM3". EMBO J. 19 (11): 2475–82. doi:10.1093 / emboj / 19.11.2475. PMC 212771. PMID 10835346.
- ^ Haeuptle MA, Hennet T (Aralık 2009). "Konjenital glikosilasyon bozuklukları: dolikol bağlantılı oligosakaritlerin biyosentezini etkileyen kusurlar hakkında bir güncelleme" (PDF). Hum. Mutat. 30 (12): 1628–41. doi:10.1002 / humu.21126. PMID 19862844.
daha fazla okuma
- Maeda Y, Watanabe R, Harris CL, ve diğerleri. (2001). "PIG-M, ER'nin lümenal tarafında ilk mannozu glikosilfosfatidilinositole aktarır". EMBO J. 20 (1–2): 250–61. doi:10.1093 / emboj / 20.1.250. PMC 140182. PMID 11226175.
- Ashida H, Maeda Y, Kinoshita T (2006). "Dolikol-fosfat mannoz sentazın katalitik alt birimi olan DPM1, DPM3 tarafından endoplazmik retikulum membranına bağlanır ve stabilize edilir". J. Biol. Kimya. 281 (2): 896–904. doi:10.1074 / jbc.M511311200. PMID 16280320.
- Maeda Y, Tanaka S, Hino J, vd. (2000). "İnsan dolikol-fosfat-mannoz sentazı üç alt birimden oluşur: DPM1, DPM2 ve DPM3". EMBO J. 19 (11): 2475–82. doi:10.1093 / emboj / 19.11.2475. PMC 212771. PMID 10835346.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, vd. (2002). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin üretimi ve ilk analizi". Proc. Natl. Acad. Sci. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Manos EJ, Kim ML, Kassis J, vd. (2001). "Dolikol-fosfat-mannoz-3 (DPM3) / prostin-1, prostat tümörü istilası ile negatif ilişkili yeni bir fosfolipaz C-gama tarafından düzenlenen gendir". Onkojen. 20 (22): 2781–90. doi:10.1038 / sj.onc.1204379. PMID 11420690.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, vd. (2006). "İnsan kromozomu 1'in DNA dizisi ve biyolojik açıklaması". Doğa. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
Dış bağlantılar
Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.
 | Bu makale bir gen açık insan kromozomu 1 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek. |