Bu makale genel bir liste içerir Referanslar, ancak büyük ölçüde doğrulanmamış kalır çünkü yeterli karşılık gelmiyor satır içi alıntılar. Lütfen yardım edin geliştirmek bu makale tanıtım daha kesin alıntılar.(Eylül 2017) (Bu şablon mesajını nasıl ve ne zaman kaldıracağınızı öğrenin)
Bu enzim ailesine aittir. glikosiltransferazlar özellikle pentosiltransferazlar. sistematik isim bu enzim sınıfının pürin nükleosit: fosfat ribosiltransferaz.
Yaygın olarak kullanılan diğer isimler şunları içerir:
Pürin nükleozid fosforilaz tarafından katalize edilen reaksiyonlardan biri pürin metabolizması
Nükleosit fosforilaz, bir nükleosidi şu şekilde parçalayan bir enzimdir: fosforlama riboz bir nükleobaz ve riboz 1 fosfat. Bir enzimdir nükleotid kurtarma yollar. Bu yollar, hücrenin nükleotid monofosfatlar üretmesine izin verir. de novo sentez yol kesintiye uğradı veya yok (beyinde olduğu gibi). Çoğu zaman de novo yolunun bir sonucu olarak kesintiye uğrar kemoterapi gibi ilaçlar metotreksat veya Aminopterin.
Tüm kurtarma yolu enzimleri yüksek enerji gerektirir fosfat donör gibi ATP veya PRPP.
Adenozin enzimi kullanır adenozin kinaz hücre içinde çok önemli bir enzim olan. Enzim için bir inhibitör geliştirmek için girişimlerde bulunulmaktadır. kanser kemoterapi.
Adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte PNPaz, kurtarma yolu olarak adlandırılan pürin katabolizmasında önemli bir rol oynar. ADA'daki mutasyonlar, inhibe eden (d) ATP birikimine yol açar. ribonükleotid redüktaz (d) CTP'lerde ve (d) TTP'lerde bir eksikliğe yol açar ve bu da sırayla apoptoz T lenfositlerinde ve B lenfositlerinde şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID).[kaynak belirtilmeli ]
PNP eksikliği olan hastalarda immün yetmezlik sorunu olacaktır. Yalnızca T hücrelerini etkiler; B hücreleri eksiklikten etkilenmez.
^Canduri F, dos Santos DM, Silva RG, Mendes MA, Basso LA, Palma MS, de Azevedo WF, Santos DS (Ocak 2004). "İnosin ve ddl ile kompleks haline getirilmiş insan pürin nükleosit fosforilaz yapıları". Biyokimyasal ve Biyofiziksel Araştırma İletişimi. 313 (4): 907–14. doi:10.1016 / j.bbrc.2003.11.179. PMID14706628.
Ealick SE, Rule SA, Carter DC, Greenhough TJ, Babu YS, Cook WJ, Habash J, Helliwell JR, Stoeckler JD, Parks RE (Ocak 1990). "3.2 A çözünürlükte insan eritrositik purin nükleozid fosforilazın üç boyutlu yapısı". Biyolojik Kimya Dergisi. 265 (3): 1812–20. doi:10.2210 / pdb2pnp / pdb. PMID2104852.
Williams SR, Gekeler V, McIvor RS, Martin DW (Şubat 1987). "Tek bir baz değişikliğinin neden olduğu bir insan pürin nükleozid fosforilaz eksikliği". Biyolojik Kimya Dergisi. 262 (5): 2332–8. PMID3029074.
Pannicke U, Tuchschmid P, Friedrich W, Bartram CR, Schwarz K (Aralık 1996). "Şiddetli bir kombine immün yetmezlik (SCID) hastasında purin nükleosit fosforilaz (PNP) geninin 5 ve 6 eksonlarında iki yeni yanlış anlam ve çerçeve kayması mutasyonu". İnsan Genetiği. 98 (6): 706–9. doi:10.1007 / s004390050290. PMID8931706. S2CID5657916.
Stoeckler JD, Poirot AF, Smith RM, Parks RE, Ealick SE, Takabayashi K, Erion MD (Eylül 1997). "Purin nükleosit fosforilaz. 3. Bölgeye yönelik mutajenez ile purin bazı spesifikliğinin tersine çevrilmesi". Biyokimya. 36 (39): 11749–56. doi:10.1021 / bi961971n. PMID9305964.
Sasaki Y, Iseki M, Yamaguchi S, Kurosawa Y, Yamamoto T, Moriwaki Y, Kenri T, Sasaki T, Yamashita R (Temmuz 1998). "Şiddetli bir kombine immün yetmezlik hastası olan bir ailede purin nükleosit fosforilaz genindeki sonlandırma kodonuna Arg24'ün otozomal resesif kalıtımının doğrudan kanıtı". İnsan Genetiği. 103 (1): 81–5. doi:10.1007 / s004390050787. PMID9737781. S2CID8373698.
Falkenberg M, Gaspari M, Rantanen A, Trifunovic A, Larsson NG, Gustafsson CM (Temmuz 2002). "Mitokondriyal transkripsiyon faktörleri B1 ve B2, insan mtDNA'sının transkripsiyonunu aktive eder". Doğa Genetiği. 31 (3): 289–94. doi:10.1038 / ng909. PMID12068295. S2CID11164308.
Stoychev G, Kierdaszuk B, Shugar D (Ağu 2002). "Ksantosin ve ksantin. Pürin nükleosit fosforilazlar ile substrat özellikleri ve diğer enzim sistemleriyle alaka". Avrupa Biyokimya Dergisi / FEBS. 269 (16): 4048–57. doi:10.1046 / j.1432-1033.2002.03097.x. PMID12180982.
Agarwal RP, Parks RE (1969). "İnsan eritrositlerinden elde edilen purin nükleosit fosforilaz. IV Kristalizasyon ve bazı özellikler". J. Biol. Kimya. 244 (4): 644–7. PMID5768862.
Boyer, P.D., Lardy, H. ve Myrback, K. (Eds.), The Enzymes, 2. baskı, cilt. 5, Academic Press, New York, 1961, s. 237-255.
HEPPEL LA, HILMOE RJ (1952). "[Mayadan elde edilen enzimlerle purin ribositlerinin fosforoliz ve hidrolizi.]". J. Biol. Kimya. 198 (2): 683–94. PMID12999785.
