Mikrosefalik osteodisplastik ilkel cücelik tip II - Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II - Wikipedia
| Mikrosefalik osteodisplastik ilkel cücelik tip II | |
|---|---|
| Diğer isimler | Majewski osteodisplastik ilkel cücelik tip II |
 | |
| Mikrosefalik osteodisplastik ilkel cücelik tip II, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır | |
| Uzmanlık | Tıbbi genetik  |
Mikrosefalik osteodisplastik ilkel cücelik tip II (MOPD II) bir biçimdir cücelik beyin ve iskelet anormallikleri ile ilişkili. 1982'de karakterize edildi.[1]
MOPD II, bir nadir hastalık tarafından Nadir Hastalıklar Ofisi (ORD) Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH). Bu, MOPD'nin (veya MOPD'nin bir alt tipinin) ABD nüfusunda 200.000'den az insanı etkilediğini gösterir.
Protein ile ilişkilidir perisentrin (PCNT).[2]
- MOPD II'li önemli kişiler
- Lucia Zarate, gösteri şovu
Ayrıca bakınız
Referanslar
- ^ Majewski F, Ranke M, Schinzel A (Mayıs 1982). "Mikrosefalik ilkel cücelik II çalışmaları: ilkel cücelikin osteodisplastik tip II". Am. J. Med. Genet. 12 (1): 23–35. doi:10.1002 / ajmg.1320120104. PMID 7201238.
- ^ Rauch A, Thiel CT, Schindler D, vd. (Şubat 2008). "Pericentrin (PCNT) genindeki mutasyonlar ilkel cüceleşmeye neden olur". Bilim. 319 (5864): 816–9. doi:10.1126 / science.1151174. PMID 18174396.
Dış bağlantılar
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |