Pigment kusurlu terminal kemik displazisi - Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects

Pigment kusurlu terminal kemik displazisi
UzmanlıkDermatoloji

Pigment kusurlu terminal kemik displazisi hiperpigmente, atrofik yüz ile karakterize kutanöz bir durumdur maküller.[1]

İle ilişkilendirildi FLNA.[2]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatoloji: 2 Hacimli Set. St. Louis: Mosby. s. 897. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Sun Y, Almomani R, Aten E, vd. (Temmuz 2010). "Terminal osseöz displazi, FLNA genindeki tek bir tekrarlayan mutasyondan kaynaklanır". Am. J. Hum. Genet. 87 (1): 146–53. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.06.008. PMC  2896768. PMID  20598277.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma