FG sendromu - FG syndrome

FG sendromu
Diğer isimlerOpitz-Kaveggia sendromu, FGS1
UzmanlıkTıbbi genetik
Olağan başlangıçDoğum
SüresiÖmür boyu
Risk faktörleriAile öyküsü (genetik)

FG sendromu (FGS) üzerinde bulunan bir veya daha fazla resesif genin neden olduğu nadir bir genetik sendromdur. X kromozomu ve fiziksel anormalliklere ve gelişimsel gecikmelere neden olur. FG sendromu adını, hastalığa yakalanan ilk hastaların soyadlarının ilk harflerinden alıyordu.[1] İlk olarak Amerikalı genetikçiler tarafından bildirildi John M. Opitz ve Elisabeth G. Kaveggia 1974'te[2] başlıca klinik özellikleri arasında zihinsel engelli, hiperaktivite, hipotoni (düşük kas tonusu) ve karakteristik bir yüz görünümü makrosefali (anormal derecede büyük bir kafa).[3]

Sunum

FG sendromunun başlıca klinik özellikleri arasında, genellikle şiddetli olan zihinsel engellilik; genellikle dışa dönük bir kişiliğe sahip hiperaktif davranış; anüste yapısal anormallikler olan veya olmayan şiddetli kabızlık deliksiz anüs; makrosefali; şiddetli hipotoni; hipotoniye bağlı karakteristik yüz görünümü, sarkık, "ağzı açık" bir ifade, ince bir üst dudak, dolgun veya somurtkan bir alt dudak; ve kısmen veya tamamen kaybedilmesi korpus kallozum. FG sendromlu bireylerin rapor edilen vakalarının yaklaşık üçte biri genellikle solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle bebeklik döneminde ölür; erken ölüm bebeklikten sonra nadirdir.[3]

Gelişimsel etkiler

Korpus kallozumun agenezisi (yokluğu) ile ilişkili olarak, FG sendromlu bireyler arasında zihinsel engellilik yaygındır. FG sendromu ve nöronların gelişimi üzerindeki etkilerinin bir sonucu olarak motor yetenek de bozulur. Bebeklik döneminde vücudun gastrointestinal ve gastroözofageal sistemlerinde problemler ortaya çıkar. En yaygın gastrointestinal problemler, deliksiz anüsten kaynaklanan kabızlık ve gastroözofageal reflüdür. Kardiyopulmoner kusurlar, FG sendromlu bebeklerde erken ölümlerin yaklaşık% 60'ına katkıda bulunur. Septal kusurlar en yaygın olanıdır. Bebeklikten sonra, 50 yaşın ötesinde uzun süreli sağkalım kaydedilmiştir.[4]

Genetik

FG sendromuna neden olan çoğu mutasyon, MED12 gen. Bununla birlikte, mutasyonlar da bulunmuştur. FMR1, FLNA, UPF3B, CASK, MECP2 ve ATRX genler.[4] Bu farklı genlerdeki mutasyonlar, hepsi benzer özelliklere sahip farklı FG sendromu türlerine yol açar.[4] FGS1 tipi mutasyon, türlerin en yaygın olanıdır ve MED12 gen.[4]

Bilinen tipler ve etkilenen genler şunları içerir:

TürOMIMGenYer yer
FGS1305450MED12Xq13
FGS2300321FLNAXq28
FGS3300406FGS3Xp22.3
FGS4300422CASKXp11.4-p11.3
FGS5300581FGS5Xq22.3

MED12 gen

MED12 mediatör kompleksi alt birim 12 proteini için gen kodları.[5] arabulucu kompleksi hepsi yardımcı olan yaklaşık 25 farklı proteinden oluşur. düzenleme gen aktivitesi.[5] Bu arabulucu kompleksi, gen ifadesini düzenler. RNA polimeraz II ve gen spesifik düzenleyici proteinler, örneğin Transkripsiyon faktörleri, baskılayıcı proteinler, aktivatör proteinler, vb.[5] Bu komplekste ve ilgili proteinlerde yapılan değişiklikler, yeni proteinlerin üretimi üzerinde ciddi bir etkiye sahip olabilir.[5] MED12 genin ayrıca nöron gelişimiyle ve hücrelerde yüksek kullanımla yüksek oranda bağlantılı olduğu düşünülmektedir. sinyal iletimi patika.[5] Bu, FG sendromlu bireylerin zihinsel gelişiminin yavaşladığını açıklıyor.[5]

Teşhis

FG sendromu için belirlenmiş klinik tanı kriterleri yoktur.[6] Bir sağlık uzmanı, bir kişide aşağıdaki klinik özellikleri daha ileri değerlendirme için gösterge olarak kabul edebilir:[7]

  • Nörogelişimsel gecikmeler
  • X'e bağlı kalıtımla tutarlı bir aile geçmişi
  • Karakteristik yüz özellikleri
    • Mutlak veya göreceli makrosefali
    • Dolichocephaly
    • Frontal saç yukarı süpürme
    • Uzun alın
    • Aşağı eğik palpebral fissürler
    • Geniş aralıklı gözler
    • Üst göz kapaklarının dolgunluğu
    • Küçük, basit kulaklar (≤10inci yüzdelik)
    • Açık ağız
    • Uzun dar yüz
  • Geniş başparmak ve halüsler
  • Konjenital anomali (korpus kallozum, anal, kardiyak, iskelet)
  • Hipotoni, kabızlık veya beslenme sorunları
  • Karakteristik davranış (nazik ve memnun etmeye istekli)

Tedavi

FG Sendromu tedavisi her kişiye özeldir. Genellikle semptomları yönetmek için bir uzman ekibi içerir.

Tarih

Kim Peek (1951–2009) muhtemelen FG sendromuna sahipti.

Sendromun adı, sendromlu beş oğlu olan iki kız kardeşin soyadlarının baş harflerinden gelmektedir. Sendromun 1974'te yayınlanan ilk çalışması,[2] miras ile bağlantılı olduğunu tespit etti X kromozomu.[8]

2008 yılında yapılan bir çalışma şu sonuca varmıştır: Kim Peek kimin temeli Dustin Hoffman'ın karakter Raymond Babbitt filmde Yağmur Adam, muhtemelen FG sendromu vardı[8] ziyade otizm.

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ "SSS Sayfaları". FG Sendromu Aile İttifakı. fgsyndrome.org. Alındı 20 Eylül 2016.
  2. ^ a b Opitz JM, Kaveggia EG (1974). "XXXIII erkeğinin malformasyon sendromları üzerine çalışmalar: FG sendromu. Çoklu konjenital anomalilerin ve zihinsel geriliğin X'e bağlı resesif sendromu ". Z Kinderheilkd. 117 (1): 1–18. doi:10.1007 / BF00439020. PMID  4365204. S2CID  25141237.
  3. ^ a b Thompson E, Baraitser M (1987). "FG sendromu". J Med Genet. 24 (3): 139–43. doi:10.1136 / jmg.24.3.139. PMC  1049945. PMID  3572995.
  4. ^ a b c d Lyons, M (1993). "MED12 ile İlgili Bozukluklar". Gene İncelemeleri. Washington Üniversitesi, Seattle. PMID  20301719. Alındı 6 Eylül 2016.
  5. ^ a b c d e f "MED12 - Genetik Ana Referans". ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. Alındı 6 Eylül 2016.
  6. ^ Lyons, Michael J. (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (editörler), "MED12 ile İlgili Bozukluklar", Gene İncelemeleri, Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle, PMID  20301719, alındı 2020-09-01
  7. ^ Lyons, Michael J. (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (editörler), "MED12 ile İlgili Bozukluklar", Gene İncelemeleri, Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle, PMID  20301719, alındı 2020-09-01
  8. ^ a b Opitz JM, Smith JF, Santoro L (2008). "FG sendromları (Man 305450'de Çevrimiçi Mendel Kalıtımı): 2008'de bakış açısı". Adv Pediatr. 55: 123–70. doi:10.1016 / j.yapd.2008.07.014. PMID  19048730.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar