Noncompaction kardiyomiyopati - Noncompaction cardiomyopathy

Noncompaction kardiyomiyopati
Diğer isimlerSpongiform kardiyomiyopati
Otozomal dominant - en.svg
Kompaksiyonsuz kardiyomiyopati, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır
UzmanlıkKardiyoloji  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Sıkıştırılmamış kardiyomiyopati (NCC), nadirdir doğuştan kardiyomiyopati bu hem çocukları hem de yetişkinleri etkiler.[1] Başarısızlığından kaynaklanır miyokardiyal geliştirme sırasında embriyojenez.[2][3]

Gelişim sırasında, kalp kasının çoğu, iç içe geçmiş miyokardiyal liflerin sünger benzeri bir ağ örgüsüdür. Normal gelişim ilerledikçe, bu trabeküle yapılar, onları süngerimsi yapıdan katı hale dönüştüren önemli bir sıkıştırma işlemine tabi tutulur. Bu süreç, özellikle ventriküller ve özellikle sol ventrikülde. Bu sıkıştırma işlemi başarısız olduğunda, noncompaction kardiyomiyopati ortaya çıkar. Sıkışmamanın sonucu özellikle sol ventrikülde belirgin olduğu için, duruma aynı zamanda denir. sol ventriküler noncompaction. Diğer hipotezler ve modeller önerilmiş olup, bunların hiçbiri sıkıştırmasız model kadar geniş çapta kabul görmemektedir.

Semptomların şiddeti büyük ölçüde değişir. Çoğu, kalbin zayıf pompalama performansının bir sonucudur. Hastalık, kalp ve vücutla ilgili diğer problemlerle ilişkilendirilebilir.

Belirti ve bulgular

Deneklerin sıkıştırmasız kardiyomiyopatiden kaynaklanan semptomları geniş bir aralıktadır. Durumla teşhis konulabilir, ancak kalp hastalığıyla ilişkili semptomların hiçbirine sahip olunmayabilir.[2] Aynı şekilde şiddetli kalp yetmezliğine sahip olmak da mümkündür,[3] bu durum doğumdan itibaren mevcut olsa bile, ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde kendini gösterebilir.[2] Yetişkinler ve çocuklar arasındaki semptom farklılıkları, kalp yetmezliğine sahip olma olasılığı daha yüksek olan yetişkinlerde ve sistolik işlev depresyonu olan çocuklarda da yaygındır.[2]

Kalbin düşük pompalama performansıyla ilişkili yaygın semptomlar şunları içerir:[4]

  • Nefes darlığı
  • Yorgunluk
  • Ayak bileklerinde şişme
  • Sınırlı fiziksel kapasite ve egzersiz intoleransı

Kompakt olmayan kardiyomiyopatide daha yaygın olmasına rağmen iki durum şunlardır: taşiaritmi ani kalp ölümü ve kalpte kanın pıhtılaşması.

Komplikasyonlar

NCC'nin varlığı, kalp çevresinde ve vücudun başka yerlerinde başka komplikasyonlara da yol açabilir. Bunlar değil zorunlu olarak Yaygın komplikasyonlar ve henüz hiçbir makale bu komplikasyonların NCC'de ne sıklıkla ortaya çıktığı konusunda yorum yapmadı.

Genetik

Amerikan kalp derneği 2006 sınıflandırması kardiyomiyopatiler noncompaction kardiyomiyopatiyi genetik bir kardiyomiyopati olarak kabul etmektedir.[5] Mutasyonlar LDB3 ("Cypher / ZASP" olarak da bilinir) durumu olan hastalarda tarif edilmiştir.[6] NCC'nin birlikte görüldüğü yeni bilgiler var 1q21.1 silme Sendromu.[7] Ayrıca Titin'deki mutasyonlar (TTN), RBM20 ve ayrıca LMNA LVNC hastalarından oluşan geniş bir kohortta tespit edilebilir.[8] Fonksiyon kaybı varyantları HAYIR HAYIR geni, sıklıkla gelişimsel gecikmelerle de ortaya çıkan erkeklerde X'e bağlı bir kompaksiyonsuz kardiyomiyopati formu ile ilişkilendirilmiştir.[9] Ek olarak, küçük bir çerçeve içi silinme tespit edildi. DES gen, ara filaman proteinini kodlayan desmin.[10]

Teşhis

Ventriküllerin trabekülasyonu, belirgin, 2 mm'den büyük ayrı kas demetleri gibi normaldir. Sıkıştırılmamış durumda aşırı derecede belirgin trabekülasyonlar vardır. Bilgisayarlı tomografi taraması, pozitron emisyon tomografisi ve manyetik rezonans görüntüleme ile iyi tanımlanabilmesine rağmen, ekokardiyografi NCC teşhisi için referans standarttır.[11] Chin ve diğerleri, sıkıştırılmamayı normal trabekülasyondan ayırmak için ekokardiyografik yöntemi tarif etti. Trabekülasyonların çukur ve tepe noktasından epikardiyal yüzeye olan mesafenin bir oranını tanımladılar.[12] Trabekülasyonlar, alttaki ventriküler duvarın kalınlığının iki katından fazla olduğunda sıkışmama teşhisi konur.

  • Ventrikül seviyesindeki iki boyutlu apikal dört odacık ve parasternal kısa eksen görüntülerinde her iki ventrikül, çoklu trabekül ve intertrabeküler girintilerin alt, yan, ön duvarlar, septumun orta ve apikal kısımlarında ve sol ventrikül apeksinde dilatasyon görülmektedir. [1]

  • Renkli ve sürekli dalga Doppler ile transtorasik iki boyutlu çalışma, patent duktus arteriyozus (PDA) ile ilişkili sol ventriküler noncompaction gösterir. [2]

  • Her iki ventrikül seviyesinde apikal dört boşlukta ve parasternal kısa eksende transtorasik iki boyutlu ekokardiyogramda sol ventrikülün alt, yan, ön duvarları, orta ve apikal bölümlerinde ve sol ventrikül apeksinde dilatasyon, derin trabeküller ve intertrabeküler girintiler görülmektedir. [3]

  • Kompakt olmayan: sıkıştırılmış duvar oranını ve rengin intertrabeküler girintilere nasıl girdiğini gösteren her iki ventrikül seviyesinde iki boyutlu parasternal ve renkli Doppler görüntüleri [4]

Ayırıcı tanı

Bir çalışmada (2006)[kaynak belirtilmeli ] Meksika'da durumu olan 53 hasta üzerinde yapılan çalışmada, 42'sine başka bir kalp hastalığı teşhisi konulmuştu ve yalnızca son 11 vakada ventriküler kompansasyon teşhisi konmuştu ve bunun doğrulanması için birkaç ekokardiyogram yapıldı. En yaygın yanlış tanılar şunlardı:

Çok sayıda yanlış tanı, ilk olarak 1990'da bildirilen, sıkıştırılmamış kardiyomiyopatiye bağlanabilir; bu nedenle teşhis genellikle gözden kaçar veya geciktirilir. Tıbbi görüntüleme ekipmanındaki gelişmeler, özellikle daha geniş kullanımıyla, durumu teşhis etmeyi kolaylaştırmıştır. MRI'lar.

Yönetim

Bir kağıt [13]çeşitli NCC türleri için kullanılan çeşitli bakım yönetimi türlerini listelemiştir. Bunlar, diğer kardiyomiyopatiler için yönetim programlarına benzerdir; ACE inhibitörleri, beta blokerleri ve aspirin Kalp üzerindeki baskıyı hafifletmek için tedavi, kalp pili takılması gibi cerrahi seçenekler de yüksek risk altında olduğu düşünülen kişiler için bir seçenektir. aritmi sorunlar.

NCC'nin yol açtığı ciddi durumlarda kalp yetmezliği kalp kapakçığı ameliyatı dahil cerrahi tedavi sonucu veya kalp nakli.

Prognoz

Sıkıştırılmamış kardiyomiyopatinin nispeten yeni bir hastalık olması nedeniyle, insan yaşam beklentisi üzerindeki etkisi çok iyi anlaşılamamıştır. 2005 yılında yapılan bir çalışmada [3] 34 NCC hastasının uzun vadeli takibini belgeleyen,% 35'i 42 +/- 40 aylıkken öldü ve% 12'si kalp yetmezliği nedeniyle kalp nakli yapmak zorunda kaldı. Bununla birlikte, bu çalışma, üçüncü basamak bir bakım merkezine sevk edilen semptomatik hastalara dayanıyordu ve bu nedenle, popülasyonda tipik olarak bulunabilecek olandan daha şiddetli NCC biçimlerinden muzdaripti. Sedaghat-Hamedani vd. ayrıca semptomatik LVNC'nin klinik seyrinin şiddetli olabileceğini gösterdi.[8] Bu çalışmada kardiyovasküler olaylar, iskemik olmayan dilate kardiyomiyopatili (DCM) yaş eşleştirilmiş bir hasta grubu ile karşılaştırıldığında LVNC hastalarında anlamlı şekilde daha sık görülmüştür.[8] NCC genetik bir hastalık olduğundan, yakın aile üyeleri bir önlem olarak test ediliyor ve bu da, NCC ile asemptomatik olan daha sağlıklı insanlar ortaya çıkarıyor. Bu insanlar için uzun vadeli prognoz şu anda bilinmemektedir.

Epidemiyoloji

Tanı olarak yakın zamanda kurulmuş olması ve kardiyomiyopati olarak sınıflandırılmaması nedeniyle DSÖ, durumun ne kadar yaygın olduğu tam olarak anlaşılamamıştır. Bazı raporlar, 100.000'de 0,12 vaka düzeninde olduğunu gösteriyor. Bildirilen vaka sayısının düşük olması, hastalığa ilişkin herhangi bir geniş popülasyon çalışmasının olmamasından kaynaklanmaktadır ve esas olarak ileri kalp yetmezliğinden muzdarip hastalara dayanmaktadır. Benzer bir durum meydana geldi hipertrofik kardiyomiyopati başlangıçta çok nadir görülen; ancak şimdi nüfustaki her 500 kişiden birinde görüldüğü düşünülmektedir.

Yine son zamanlarda tanı olarak konulan bu durum nedeniyle, doğası ve farklı yaş evrelerinde sıkıştırılmış ile sıkıştırılmamış oranı gibi çeşitli noktalarda devam eden tartışmalar bulunmaktadır. Bununla birlikte, evrensel olarak anlaşılmaktadır ki, sıkıştırmasız kardiyomiyopatinin anatomik olarak karakterize edileceği ventriküler duvarda, ana ventriküler oda ile iletişim kuran girintileri tanımlayan derin trabekülasyonlar. Başlıca klinik bağlantılar, bazen sistemik embolik olaylarla ilişkili sistolik ve diyastolik disfonksiyonu içerir.[14]

Tarih

Sıkıştırılmamış kardiyomiyopati ilk olarak 1984 yılında Engberding ve Benber tarafından izole bir durum olarak tanımlanmıştır.[15] Efor nefes darlığı ve çarpıntı ile başvuran 33 yaşında bir kadın hakkında rapor verdiler. Araştırmalar, miyokardiyal sinüzoidlerin kalıcılığı sonucuna varmıştır (artık sıkıştırmasız olarak adlandırılmaktadır). Bu rapordan önce, durum yalnızca diğer kardiyak anomalilerle, yani pulmoner veya aortik atrezi ile bağlantılı olarak rapor edilmiştir. Miyokardiyal sinüzoidler, endotelyum intertrabeküler girintileri kapladığından, doğru bir terim olarak kabul edilmez.

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ Pignatelli RH, McMahon CJ, Dreyer WJ, Denfield SW, Price J, Belmont JW, ve diğerleri. (Kasım 2003). "Çocuklarda sol ventrikül noncompaction'ın klinik karakterizasyonu: nispeten yaygın bir kardiyomiyopati şekli". Dolaşım. 108 (21): 2672–8. doi:10.1161 / 01.CIR.0000100664.10777.B8. PMID  14623814.
  2. ^ a b c d Espinola-Zavaleta N, Soto ME, Castellanos LM, Játiva-Chávez S, Keirns C (Eylül 2006). "Yoğunlaştırılmamış kardiyomiyopati: klinik-ekokardiyografik çalışma". Kardiyovask Ultrason. 4: 35. doi:10.1186/1476-7120-4-35. PMC  1592122. PMID  17002802.
  3. ^ a b c Jenni R, Oechslin E (2005). "Sol Ventriküler Miyokardiyumun Sıkışmaması - Klinik Gözlemden Yeni Bir Hastalığın Keşfine". Avrupa Kardiyoloji İncelemesi. 1 (1): 23. doi:10.15420 / ECR.2005.23. ISSN  1758-3756.
  4. ^ Kardiyomiyopati Derneği (2007-07-23). "LV Sıkıştırmasız" (İnternet sitesi). Alındı 2007-07-23.
  5. ^ Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, Antzelevitch C, Corrado D, Arnett D, ve diğerleri. (Nisan 2006). "Kardiyomiyopatilerin çağdaş tanımları ve sınıflandırılması: Klinik Kardiyoloji, Kalp Yetmezliği ve Transplantasyon Komitesi Konseyinden Amerikan Kalp Derneği Bilimsel Bildirisi; Bakım Kalitesi ve Sonuçları Araştırma ve Fonksiyonel Genomik ve Translasyonel Biyoloji Disiplinlerarası Çalışma Grupları; ve Epidemiyoloji ve Önleme Konseyi ". Dolaşım. 113 (14): 1807–16. doi:10.1161 / SİRKÜLASYONAHA.106.174287. PMID  16567565.
  6. ^ Vatta M, Mohapatra B, Jimenez S, Sanchez X, Faulkner G, Perles Z, vd. (Aralık 2003). "Dilate kardiyomiyopatili ve sol ventrikül sıkışması olmayan hastalarda Cypher / ZASP mutasyonları". J. Am. Coll. Kardiyol. 42 (11): 2014–27. doi:10.1016 / j.jacc.2003.10.021. PMID  14662268.
  7. ^ Leiden Üniversitesi Tıp Merkezi tarafından bir yayın bekleniyor
  8. ^ a b c Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, Geier C, Kayvanpour E, Liss M, vd. (2017). "Sol ventrikül sıkıştırmasız kardiyomiyopatinin klinik genetiği ve sonucu". Avrupa Kalp Dergisi. 38 (46): 3449–3460. doi:10.1093 / eurheartj / ehx545. PMID  29029073.
  9. ^ Scott, Daryl A; Hernandez-Garcia, Andres; Azamca, Mahşid S; Ürdün, Valerie K; Kim, Bum Jun; Starkovich, Molly; Zhang, Jinglan; Wong, Lee-Jun; Darilek, Sandra A; Breman, Amy M; Yang, Yaping (Kasım 2016). "NONO'da fonksiyon kaybı varyantları olan erkeklerde doğuştan kalp kusurları ve sol ventrikül sıkışmaması". Tıbbi Genetik Dergisi. 54 (1): 47–53. doi:10.1136 / jmedgenet-2016-104039. ISSN  0022-2593.
  10. ^ Marakhonov, Andrey V .; Brodehl, Andreas; Myasnikov, Roman P .; Sparber, Peter A .; Kiseleva, Anna V .; Kulikova, Olga V .; Meshkov, Alexey N .; Zharikova, Anastasia A .; Koretsky, Serguey N. (2019-03-25). "Sıkıştırılmamış kardiyomiyopatiye, 1A sarmal sargılı çubuk segmenti içinde ciddi bir filaman montaj kusuruna yol açan yeni bir çerçeve içi desmin (DES) delesyon mutasyonu neden olur". İnsan Mutasyonu. 40 (6): 734–741. doi:10.1002 / humu.23747. ISSN  1098-1004. PMID  30908796.
  11. ^ Kalavakunta, Jagadeesh K .; Tokala, Hemasri; Gosavi, Aparna; Gupta, Vishal (2010-01-01). "Sol ventriküler noncompaction ve miyokardiyal fibroz: bir olgu sunumu". Uluslararası Tıp Arşivleri. 3: 20. doi:10.1186/1755-7682-3-20. ISSN  1755-7682. PMC  2945326. PMID  20843341.
  12. ^ Chin TK, Perloff JK, Williams RG, vd. (Ağustos 1990). "Sol ventriküler miyokardın izole edilmemesi. Sekiz vakalık bir çalışma". Dolaşım. 82 (2): 507–13. doi:10.1161 / 01.cir.82.2.507. PMID  2372897.
  13. ^ Lorenzo Botto, MD (Eylül 2004). "Sol Ventriküler Sıkıştırılmamış" (PDF). Alındı 2007-06-13.
  14. ^ Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM (2004). "Ventriküler miyokardın sıkışmaması". Dolaşım. 109 (24): 2965–71. doi:10.1161 / 01.CIR.0000132478.60674.D0. PMID  15210614.
  15. ^ Engberding R, Bender F (Haziran 1984). "Miyokardiyumun nadir bir konjenital anomalisinin iki boyutlu ekokardiyografi ile tanımlanması: izole miyokardiyal sinüzoidlerin kalıcılığı". Am. J. Cardiol. 53 (11): 1733–4. doi:10.1016/0002-9149(84)90618-0. PMID  6731322.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

Sınıflandırma