Atriyoventriküler septal defekt - Atrioventricular septal defect

"AVCD" buraya yönlendirir. Ses VCD için bkz. Video CD.
Atriyoventriküler septal defekt
Avsd.jpg
Atriyoventriküler septal defektin çizimi
UzmanlıkTıbbi genetik  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Atriyoventriküler septal defekt (AVSD) veya atriyoventriküler kanal defekti (AVCD), "ortak atriyoventriküler kanal"(CAVC) veya"endokardiyal yastık kusur"(ECD), bir eksiklikle karakterizedir atriyoventriküler septum of kalp. Üstün ve altının anormal veya yetersiz füzyonundan kaynaklanır. endokardiyal yastıklar orta kısmı ile atriyal septum ve kaslı kısım ventriküler septum.

Semptomlar

Belirtiler arasında nefes almada güçlük (dispne ) ve ciltte ve dudaklarda mavimsi renk değişimi (siyanoz ). Yeni doğmuş bir bebek, ödem, yorgunluk, hırıltılı solunum, terleme ve düzensiz kalp atışı gibi kalp yetmezliği belirtileri gösterecektir.[1]

Komplikasyonlar

Septumda, kalbin dört odasını, oksijenden zengin kan ve oksijenden fakir kan karışımını bölen delikler olduğunda, bu, oksijene ihtiyaç duyulan yere kan pompalamak için kalp üzerinde daha fazla stres yaratır. Sonuç olarak, kalp büyümesi, kalp yetmezliği (vücuda ihtiyaç duyulan oksijeni yeterince sağlayamama), pulmoner hipertansiyon ve zatürre olur.[1]

Geliştirilmesi pulmoner hipertansiyon çok ciddi. Ve bu çünkü sol ventrikül aşırı kullanımı nedeniyle zayıflar. Bu olduğunda, basınç tekrar pulmoner damarlar ve akciğerler.[1] Bu tür bir hasar geri döndürülemez, bu nedenle tanıdan sonra acil tedavi önerilir.[2]

İlişkili koşullar

Down Sendromu genellikle AVCD ile ilişkilidir.[3] Diğer risk faktörleri şunları içerir: doğuştan kalp defekti, hamile iken alkol kullanımı, kontrolsüz diyabet hamilelik sırasında tedavi ve hamilelik sırasında bazı ilaçlar.[1]

Bu tip konjenital kalp defekti, Down Sendromu (trizomi 21) veya heterotaksi sendromları.[4] Down sendromlu çocukların% 45'inde doğuştan kalp hastalığı var. Bunların% 35-40'ında AV septal defektler vardır.[5] Benzer şekilde, AVSD'lerle doğan tüm çocukların üçte biri de Down sendromludur.[6]

Bir çalışma ayrıca, muzdarip hastalarda atriyoventriküler kanal riskinin arttığını da göstermiştir. Noonan sendromu. Noonan sendromlu hastalarda görülen patern, sahip olan hastalardan farklıdır. Down Sendromu bu "kısmi" AVCD, NS'den muzdarip olanlarda daha yaygındır, burada down sendromundan muzdarip olanlar, AVCD'nin "tam" formunun bir prevalansını gösterir.[7]

Patofizyoloji

Septumda bir kusur varsa, kanın kalbin sol tarafından kalbin sağ tarafına ya da tam tersi dolaşması mümkündür. Kalbin sağ tarafında oksijen içeriği düşük venöz kan, kalbin sol tarafında ise oksijen içeriği yüksek arteriyel kan bulunduğu için kalbin iki tarafı arasındaki herhangi bir iletişimi engellemek ve kanı önlemek faydalıdır. kalbin iki yanından birbirine karışıyor.

YaygınAtrioventricularCanal.svg

Genetik İlişki

TBX2 bir T kutusudur transkripsiyon faktörü ve genellikle çeşitli alanlarda ifade edilir embriyojenez. Dikkate değer bir ifade, dışarı akış sisteminin ve gelişen kalbin atriyoventriküler kanalının gelişiminde gösterilmesidir.

Bir çalışmada, hedeflenen mutagenez farelerde bazı örneklerde Tbx2 lokusunu silmek için. Sonuçlar, Tbx2 için homozigot ve heterozigot boş (+ / + & +/-) olan farelerin daha sağlıklı bir kalp gelişimine neden olduğunu, Tbx2 için homozigot boş (- / -) olanların ise yetersizlik nedeniyle erken öldüğünü gösterdi. Kalbin bedeni beslemek için. Yetersiz oluşum olduğunu gösterdi. endokardiyal yastık. Sadece atriyoventriküler kanalda değil sol ventrikülde de net bir anormallik vardı. Bu çalışma, Tbx2 ekspresyonunun uygun oda farklılaşmasının geliştirilmesinde önemli olduğu ve dolayısıyla atriyoventriküler kanal defekti gelişimi ile doğrudan bir ilişkisi olamayacağı gerçeğini desteklemektedir.[8]

Teşhis

Tam bir atriyoventriküler septal defekti gösteren ultrason

AVSD'ler tarafından tespit edilebilir kalp oskültasyonu; atipik üfürümlere ve yüksek kalp tonlarına neden olurlar. Kardiyak oskültasyondan elde edilen bulguların doğrulanması bir kardiyak ultrason (ekokardiyografi - daha az invaziv) ve kalp kateterizasyonu (daha invaziv).

Kesin tanı, fetal ekokardiyogram ile utero'da da yapılabilir. Doğumdan önce yapılan bir AVSD teşhisi Down sendromu için bir belirteçtir, ancak herhangi birinin kesin olarak doğrulanması için başka işaretler ve daha ileri testler gereklidir.

Sınıflandırma

Çeşitli farklı sınıflandırmalar kullanılmıştır, ancak kusurlar yararlı bir şekilde "kısmi" ve "tam" formlara bölünmüştür.

  • Parsiyel AVSD'de, atriyal septumun primum veya inferior kısmında defekt vardır ancak doğrudan intraventriküler iletişim yoktur (ostium primum kusur ).
  • Tam AVSD'de (CAVSD), AV kapakçığının üst veya alt köprü yaprakçıklarından birinin veya her ikisinin altında büyük bir ventriküler bileşen vardır. Kusur, kalbin üst ve alt odacıklarının birleşme yerinin tüm alanını, yani kulakçıkların ventriküllerle birleştiği yeri içerir. Atriyumun alt kısmı ile ventriküllerin üst veya `` giriş '' kısmı arasında büyük bir delik vardır ve bu, kulakçığı ventriküllerden ayıran valflerin önemli bir anormalliği ile ilişkilidir. Kapakçıklar aslında ortak bir atriyoventriküler kapak haline gelir ve kusurun ciddiyeti büyük ölçüde kapağın ventriküllere olan destekleyici bağlantılarına ve kapağın sağ atriyumdan sağ ventriküle ve sol atriyumdan sola baskın akışa izin verip vermediğine bağlıdır. ventrikül ("dengesiz" akış). Genel sorunlar VSD'ninkilere benzer, ancak daha karmaşıktır. Kusurun hem ventriküler hem de atriyal bileşenleri yoluyla akciğerlere artan bir kan akışı vardır. Ek olarak, anormal atriyoventriküler kapak her zaman sızıntı yapar, böylece ventriküller kasıldığında kan sadece vücuda ve akciğerlere değil, aynı zamanda kulakçıklara da geri akar. Kulakçıklar üzerindeki karşı basınç etkisi özellikle sol kulakçıkta kan tıkanmasına neden olur ve bu da akciğerleri boşaltan damarlarda tıkanmaya neden olur. Bebek üzerindeki etki, izole bir VSD ile ilişkili kalp yetmezliğini kötüleştirmek ve pulmoner hipertansiyonun başlangıcını hızlandırmaktır. CAVSD'nin olan bebeklerin yaklaşık üçte birinde bulunduğu belirtilmelidir. Down Sendromu ama aynı zamanda izole bir anormallik olarak da ortaya çıkar.[kaynak belirtilmeli ]

Tedavi

Tedavi cerrahidir ve atriyal ve ventriküler septal defektlerin kapatılmasını ve mümkün olduğu kadar ehil bir sol AV kapağının restorasyonunu içerir. Açık cerrahi prosedürler, kalp-akciğer makinesi ve bir ile yapılır medyan sternotomi. Deneyimli merkezlerde komplike olmayan ostium primum defektleri için cerrahi mortalite% 2'dir; Komplike olmayan tam atriyoventriküler kanal defekti vakaları için,% 4 veya daha az. Gibi bazı komplikasyonlar Fallot tetralojisi veya ortak AV kapakçığındaki yüksek dengesiz akış riski önemli ölçüde artırabilir.[9][10]

AVSD ile doğan bebekler genellikle acil düzeltici cerrahi gerektirmeyecek kadar sağlıktadır. Doğumdan hemen sonra ameliyat gerekmiyorsa, yenidoğan önümüzdeki birkaç ay boyunca yakından izlenecek ve ameliyat, akciğer sıkıntısı veya kalp yetmezliğinin ilk belirtilerine kadar ertelenecektir. Bu, bebeğe büyümesi için zaman verir, kalbin boyutunu arttırır ve böylece kalbin operasyon kolaylığı ve iyileşme kolaylığı sağlar. Bebekler genellikle üç ila altı ay içinde ameliyata ihtiyaç duyarlar, ancak kusurun ciddiyetine bağlı olarak ameliyat gerekli hale gelmeden iki yıla kadar çıkabilirler.[11]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b c d Mayo Clinic 12 Eylül 2012 "Atriyoventriküler Kanal Defekti" http://www.mayoclinic.com/health/atrioventricular-canal-defect/DS00745
  2. ^ Calabrò R, Limongelli G (2006). "Tam atriyoventriküler kanal". Orphanet J Nadir Dis. 1: 8. doi:10.1186/1750-1172-1-8. PMC  1459121. PMID  16722604.
  3. ^ Irving, Claire A .; Chaudhari, Milind P. (Nisan 2012). "Down sendromunda kardiyovasküler anormallikler: spektrum, tedavi ve 22 yıldan fazla hayatta kalma". Çocukluk çağında hastalık Arşivler. 97 (4): 326–330. doi:10.1136 / adc.2010.210534. ISSN  1468-2044. PMID  21835834.
  4. ^ New England Bölgesel Bebek Kardiyak Programı Raporu " Pediatri 1980; 65 (ek): 441–444.
  5. ^ Al-Hay AA, vd. (2003). "Tam atriyoventriküler septal defekt, Down sendromu ve cerrahi sonuç: Risk faktörleri". Ann Torak Cerrahisi. 75 (2): 412–421. doi:10.1016 / s0003-4975 (02) 04026-2. PMID  12607648.
  6. ^ Çocuk Ulusal Sağlık Sistemi. (2019). Pediatrik Atriyoventriküler Kanal (AV kanalı veya AVC). [çevrimiçi] Şuradan ulaşılabilir: https://childrensnational.org/choose-childrens/conditions-and-treatments/heart/atrioventricular-canal-av-canal-or-avc [Erişim tarihi 5 Şubat 2019].
  7. ^ Marino Bruno (1999). "Noonan Sendromlu Çocuklarda Konjenital Kalp Hastalıkları: Yüksek Atriyoventriküler Kanal prevalansı ile genişletilmiş bir kardiyak spektrum". Pediatri Dergisi. 135 (6): 703–706. doi:10.1016 / S0022-3476 (99) 70088-0. PMID  10586172.
  8. ^ Harrelson, Zachary "Tbx2, Atriyoventriküler Kanalı Biçimlendirmek ve Kalp Gelişimi Sırasında Çıkış Yolunun Morfogenezi için Gerekli" 2004 15 Ekim, The Company of Biologists http://dev.biologists.org/content/131/20/5041.full
  9. ^ Kirklin J, Barratt-Boyes B, ed. Kardiyak Cerrahi, New York: Wiley, 1986: 463-497.
  10. ^ Marx, GR, Fyler DC, "Endiokardial Cusion Defects", Keane, JF, Lock, JE, Fyler DC ed. Nadas'ın Pediatrik Kardiyolojisi 2ed., Philadelphia: Saunders-Elsevier, 2006: 663-674 ..
  11. ^ Hay, WW, vd. 2007. Lange Current Pediatrik Tanı ve Tedavi, 18. baskı. New York: McGraw-Hill.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar