Pelger-Huët anomalisi - Pelger–Huët anomaly

Pelger-Huët anomalisi
Diğer isimlerPHA[1]
MDS.jpg'de sözde Pelger-Huet çekirdeğine sahip hipogranüler nötrofil
Kan yayması bir hastanın miyelodisplastik sendrom: kırmızı kan hücreleri işaretli poikilositoz kısmen gönderiyle ilgilisplenektomi statü ve merkezi bir hipogranüler nötrofil sözde Pelger-Huet çekirdeği ile.
Telaffuz
UzmanlıkTıbbi genetik

Pelger-Huët anomalisi bir kan laminopati Ile ilişkili lamin B reseptörü,[2] burada birkaç tür Beyaz kan hücreleri (nötrofiller ve eozinofiller ) Sahip olmak çekirdek alışılmadık şekli (normal triloblu şekil yerine iki loblu, fıstık veya dambıl şeklinde) ve alışılmadık yapı (kaba ve yumrulu) ile.[3]

Pelger-Huët anomalisi, otozomal dominant miras.

Bu bir genetik bozukluk bir ile otozomal baskın kalıtım kalıbı. Heterozigotlar klinik olarak normaldir, ancak nötrofilleri, klinik bir ortamda kötü tedaviye neden olabilecek olgunlaşmamış hücreler ile karıştırılabilir. Homozigotlar, yuvarlatılmış nötrofillere sahip olma eğilimindedir. çekirdek bazı işlevsel sorunları var.[kaynak belirtilmeli ]

Konjenital Pelger-Huët anomalisi

İyi huylu baskın olarak miras terminal kusuru nötrofil mutasyonların bir sonucu olarak farklılaşma lamin B reseptörü gen. Karakteristik lökosit görünümü ilk olarak 1928'de, dambıl şeklinde çift loblu çekirdekli lökositleri, az sayıda nükleer segmenti ve nükleer kromatinin kaba kümelenmesini tanımlayan Hollandalı bir Hematolog olan Karel Pelger (1885-1931) tarafından rapor edildi. 1931'de Hollandalı bir çocuk doktoru olan Gauthier Jean Huet (1879-1970) bunu kalıtsal bir hastalık olarak tanımladı.[4]

Otozomal dominant kalıtım paternine sahip genetik bir bozukluktur.[2][5] Heterozigotlar klinik olarak normaldir, ancak nötrofilleri olgunlaşmamış hücreler ile karıştırılabilir ve bu da klinik bir ortamda kötü tedaviye neden olabilir. Homozigotlar, yuvarlatılmış nötrofillere sahip olma eğilimindedir. çekirdek bazı işlevsel sorunları var. Homozigot bireyler tutarsız bir şekilde aksiyel sonrası gibi iskelet anomalilerine sahiptir. polidaktili, kısa metakarpallar kısa üst uzuvlar, kısa boy veya hiperkifoz.[kaynak belirtilmeli ]

Pelger-Huët anomalisini belirlemek, aşağıdakilerden ayırt etmek için önemlidir: bandemi sola kaymış periferik kan yayması ve nötrofilik bant formları ile enfeksiyonla ilişkili olarak görülebilen genç nötrofilik formlardaki artıştan.[kaynak belirtilmeli ]

Edinilmiş veya sözde Pelger – Huët anomalisi

Doğuştan ziyade edinilen Pelger-Huët anomalisine benzeyen anomaliler sözde Pelger – Huët anomalisi olarak tanımlanmıştır. Bunlar şu süreçte gelişebilir: akut miyelojenöz lösemi veya Kronik miyelojen lösemi ve miyelodisplastik sendrom. Filovirüs hastalığında da tarif edilmiştir.[6]

Bu koşullara sahip hastalarda, sözde-Pelger-Huët hücreleri hastalığın geç dönemlerinde ortaya çıkma eğilimindedir ve genellikle önemli ölçüde kemoterapi uygulandıktan sonra ortaya çıkar. Morfolojik değişiklikler de açıklanmıştır. miksödem ile ilişkili panhipopituitarizm, b12 vitamini ve folat eksikliği, multipil myeloma enteroviral enfeksiyonlar, sıtma, kas distrofisi, lökemoid reaksiyon kemik iliğine metastazlara ve ilaç duyarlılığına ikincil, sülfa ve valproat toksisiteler[7] örneklerdir. Bu koşulların bazılarında, özellikle ilaca bağlı vakalarda, kanser için daha fazla gereksiz test yapılması ihtiyacını önlemek için Pelger-Huët anomalisi ve sözde Pelger-Huët arasında ayrım yapmak önemlidir.[kaynak belirtilmeli ]

Periferik kan yayması, ince bir kromatin filamentiyle birbirine bağlanan iki çekirdek kütlesinden oluşan çift loblu çekirdekli nötrofillerin baskınlığını gösterir. Pince-nez camlarına benzer, bu nedenle genellikle pince-nez görünüm. Genellikle konjenital form trombositopeni ve lökopeni ile ilişkili değildir, bu nedenle bu özellikler mevcutsa miyelodisplazi için daha ayrıntılı araştırma yapılması gerekir çünkü sözde Pelger – Huët anomalisi miyelodisplazinin erken bir özelliği olabilir.[8]

Referanslar

  1. ^ "OMIM Girişi - # 169400 - PELGER-HUET ANOMALİSİ; PHA". omim.org. Alındı 31 Ekim 2019.
  2. ^ a b Hoffmann, Katrin; Dreger, Christine K .; Olins, Ada L .; Olins, Donald E .; Shultz, Leonard D .; Lucke, Barbara; Karl, Hartmut; Kaps, Reinhard; Müller, Dietmar; Vayá, Amparo; Aznar, Justo; Ware, Russell E .; Cruz, Norberto Sotelo; Lindner, Tom H .; Herrmann, Harald; Reis, André; Sperling, Karl (2002). "Lamin B reseptörünü kodlayan gendeki mutasyonlar, granülositlerde değiştirilmiş bir nükleer morfoloji üretir (Pelger – Huët anomalisi)". Doğa Genetiği. 31 (4): 410–4. doi:10.1038 / ng925. PMID  12118250.
  3. ^ "Pelger-Huet anormalliği". Hastalık Bilgi Araması. Alındı 2020-04-27. Creative Commons Attribution 3.0 Lisansı
  4. ^ Cunningham, John M .; Patnaik, Mrinal M .; Hammerschmidt, Dale E .; Vercellotti Gregory M. (2009). "Pelger-Huet hücresinin tarihsel perspektifi ve klinik etkileri". Amerikan Hematoloji Dergisi. 84 (2): 116–9. doi:10.1002 / ajh.21320. PMID  19021122.
  5. ^ Vale, A. M .; Tomaz, L.R .; Sousa, R. S .; Soto-Blanco, B. (2011). "İki karışık cins köpeklerde Pelger-Huët anomalisi". Journal of Veterinary Diagnostic Investigation. 23 (4): 863–5. doi:10.1177/1040638711407891. PMID  21908340.
  6. ^ Dişli, JS; Cassel, GA; Dişli, AJ; Tuzakçı, B; Clausen, L; Meyers, AM; Kew, MC; Bothwell, TH; Sher, R; Miller, GB; Schneider, J; Koornhof, HJ; Gomperts, ED; Isaäcson, M; Dişli, JH (1975). "Johannesburg'daki Marburg virüsü hastalığının ortaya çıkışı". İngiliz Tıp Dergisi. 4 (5995): 489–93. doi:10.1136 / bmj.4.5995.489. PMC  1675587. PMID  811315.
  7. ^ Singh, Nishith K .; Nagendra, Sanjai (2008). "Supraterapötik Valproik Asit Seviyeleriyle İlişkili Tersinir Nötrofil Anormallikleri". Mayo Clinic Proceedings. 83 (5): 600. doi:10.4065/83.5.600. PMID  18452694.
  8. ^ Pelger-Huet Anomalisi -de eTıp

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar