Kemiğin fibröz displazisi - Fibrous dysplasia of bone

Lifli displazi
Fibröz displazi - intermed mag.jpg
Mikrograf karakteristik ince, düzensiz fibröz displazi gösteren (Çinli karakter benzeri) kemikli trabeküller ve lifli ilik Uzay. H&E boyası.
UzmanlıkTıbbi genetik  Bunu Vikiveri'de düzenleyin
SemptomlarKemik ağrısı, kemik deformiteleri, lokal şişlik
KomplikasyonlarKemik kırıkları
Olağan başlangıçErgenlik veya erken yetişkinlik (monostotik ), 10 yaşından önce (çok amaçlı )
TürlerMonostotik (Vakaların% 75–80'i),[1] çok amaçlı, panostotik
NedenleriMutasyonları GNAS mahal
Sıklık5.000 ile 10.000 arasında 1[1]

Lifli displazi normal olan bir bozukluktur kemik ve ilik ile değiştirilir lifli doku zayıf ve genişlemeye yatkın kemik oluşumuyla sonuçlanır. Sonuç olarak, çoğu komplikasyon aşağıdakilerden kaynaklanır: kırık deformite, fonksiyonel bozukluk ve ağrı.[2] Hastalık, asemptomatik, tesadüfi lezyonlardan ciddi sakatlık yaratan hastalığa kadar geniş bir klinik spektrumda ortaya çıkar. Hastalık bir kemiği etkileyebilir (monostotik ), çoklu (çok amaçlı ) veya tüm kemikler (panostotik)[3][4] ve tek başına veya kombinasyon halinde meydana gelebilir café au lait cilt macules ve aşırı işleyen endokrinopatiler, adı verilen McCune-Albright sendromu.[2] Daha nadiren, fibröz displazi, kas içi ile ilişkili olabilir. miksomalar, Mazabraud sendromu olarak adlandırılır.[5] Lifli displazi çok nadirdir ve bilinen bir tedavisi yoktur. Fibröz displazi bir tür kanser.

Sunum

Sağın fibröz displazisi elmacık kemiği (ayrıldı). Aynı hastanın karşılık gelen T2 ağırlıklı MRI (sol) ve CT (sağ).

Lifli displazi bir mozaik hastalığı kraniyofasiyal, koltuk altı ve / veya herhangi bir parçasını veya kombinasyonunu içerebilen apendiküler iskelet.[6] Bu nedenle komplikasyonların tipi ve ciddiyeti, etkilenen iskeletin konumuna ve boyutuna bağlıdır. Klinik spektrum, tesadüfen keşfedilen izole, asemptomatik bir monostotik lezyondan, neredeyse tüm iskeleti kapsayan ve görme, işitme ve / veya hareket kaybına yol açan ciddi sakat bırakan hastalığa kadar çok geniştir.

Bireysel kemik lezyonları tipik olarak yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkar ve çocukluk döneminde genişler. Klinik olarak önemli kemik lezyonlarının büyük çoğunluğu 10 yaşına kadar tespit edilebilir, az sayıda yeni ve 15 yaşından sonra klinik olarak önemli kemik lezyonları hemen hemen hiç görülmez.[7] Tüm vücut sintigrafi kemik lezyonlarının boyutunu belirlemek ve belirlemek için faydalıdır ve fibröz displaziden şüphelenilen tüm hastalarda uygulanmalıdır.[2]

Apendiküler iskelette fibröz displazili çocuklar tipik olarak gevşek, ağrı ve / veya patolojik kırıklar ile başvurur. Sık görülen kırıklar ve ilerleyen deformite, ambulasyonda zorluklara ve hareket kabiliyetinde bozulmaya neden olabilir. Kraniofasiyal iskelette, fibröz displazi ağrısız bir “yumru” veya yüz asimetrisi olarak ortaya çıkabilir. Kraniyofasiyal lezyonların genişlemesi, ilerleyici yüz deformitesine neden olabilir. Nadir durumlarda, hastalar optik sinirlerin ve / veya işitme kanallarının bozulması nedeniyle görme ve / veya işitme kaybı geliştirebilir; bu, McCune-Albright sendromu ile ilişkili hastalarda daha yaygındır. büyüme hormonu AŞIRI.[8] Fibröz displazi genellikle omurgayı tutar ve skolyoz, nadir durumlarda şiddetli olabilir.[9] Tedavi edilmeyen ilerleyici skolyoz, fibröz displazinin erken ölüme yol açabilen birkaç özelliğinden biridir.

Kemik ağrısı, fibröz displazinin yaygın bir komplikasyonudur. Her yaşta ortaya çıkabilir, ancak en çok ergenlik döneminde gelişir ve yetişkinliğe doğru ilerler.[6]

Lifli displazideki kemik iliği stromal hücreleri aşırı miktarda fosfat düzenleyici hormon üretir. fibroblast büyüme faktörü-23 (FGF23), idrarda fosfat kaybına yol açar.[10] Hastalar hipofosfatemi Gelişebilir raşitizm /osteomalazi, artan kırıklar ve kemik ağrısı.[11]

Mikrograf fibröz displazi (sağda) etkilenmemiş kemikle yan yana (solda). H&E boyası.

Patofizyoloji

Fibröz displazi, aşağıdakilerden kaynaklanan mozaik bir hastalıktır zigotik sonrası aktive edici mutasyonlar of GNAS G'nin α alt birimini kodlayan 20q13.2-q13.3'teki lokuss G-bağlı protein reseptörü.[12] Kemikte yapıcı Gsα sinyalleşme bozukluğa neden olur farklılaşma ve çoğalması kemik iliği stromal hücreleri.[13] Bu hücrelerin çoğalması, normal kemik ve iliğin fibröz doku ile yer değiştirmesine neden olur. kemikli trabeküller anormal derecede ince ve düzensizdir ve sıklıkla Çince karakterler (biyopside kemikli dikenler).

Lifli displazi değil kalıtsal ve hiçbir zaman ebeveynden çocuğa genetik miras vakası olmamıştır.

Teşhis

Açık röntgen, fibröz displazi kabarcıklı litik lezyonlar veya buzlu cam görünümü olarak görünür. Bilgisayarlı tomografi (CT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları, kemiklerin ne ölçüde etkilendiğini belirlemek için kullanılabilir. BT, oldukça spesifik bir radyolojik bulgu olan tipik "buzlu cam" görünümünü daha iyi gösterebilirken, MRI sıvı içerikli kistik alanları gösterebilir.[14] Bir kemik taraması kullanır radyoaktif izleyiciler, kan dolaşımınıza enjekte edilir. Kemiklerin hasarlı kısımları, taramada daha parlak görünen izleyicinin çoğunu kaplar. Laboratuar analizi için etkilenen kemiğin küçük bir parçasını çıkarmak için içi boş bir iğne kullanan bir biyopsi, kesinlikle fibröz displaziyi teşhis edebilir.

Tedavi

Lifli displazide tedavi esas olarak hafifletici ve kırıkların yönetimi ve deformitenin önlenmesine odaklanmıştır. Hastalığın seyrini değiştirebilecek hiçbir ilaç yoktur. İntravenöz bifosfonatlar kemik ağrısının tedavisinde yardımcı olabilir, ancak bunların kemik lezyonlarını güçlendirdiğine veya kırıkları önlediğine dair net bir kanıt yoktur.[15][16] Diğer bozukluklarda etkili olan cerrahi teknikler, örneğin kemik aşılama, küretaj ve plakalar ve vidalar, fibröz displazide sıklıkla etkisizdir ve bundan kaçınılmalıdır.[17][18] İntramedüller çubuklar genellikle alt ekstremitelerde kırık ve deformite tedavisinde tercih edilir.[18] Progresif skolyoz genellikle standart enstrümantasyon ve füzyon teknikleriyle yönetilebilir.[19] Kraniyofasiyal iskeletteki cerrahi tedavi, sık ameliyat sonrası FD yeniden büyümesi nedeniyle karmaşıktır ve fonksiyonel deformitelerin düzeltilmesine odaklanmalıdır.[20] Profilaktik optik sinir dekompresyonu, görme kaybı riskini artırır ve kontrendikedir.[21]

Endokrinopatilerin yönetimi, FD'de yönetimin kritik bir bileşenidir. Fibröz displazili tüm hastalar, aşağıdakilerle ilişkili endokrin hastalıkları açısından değerlendirilmeli ve tedavi edilmelidir. McCune-Albright sendromu. Özellikle tedavi edilmemiş büyüme hormonu fazlalığı, kraniyofasiyal fibröz displaziyi kötüleştirebilir ve körlük riskini artırabilir.[22] Tedavi edilmeyen hipofosfatemi kemik ağrısını ve kırık riskini artırır.[23]

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ a b Tafti, Dawood; Cecava, Nathan D. (2018-12-18). "Lifli Displazi". NCBI Kitaplık. PMID  30422542. Alındı 2019-12-08.
  2. ^ a b c Boyce, Alison M .; Collins, Michael T. (1993-01-01). Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (editörler). Fibröz Displazi / McCune-Albright Sendromu. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle. PMID  25719192.
  3. ^ Cole DE; Fraser FC; Glorieux FH; Jequier S; Marie PJ; Reade TM; Scriver CR (14 Nisan 1983). "Panostotik fibröz displazi: sıradışı yüz görünümü, kemik kırılganlığı, hiperfosfatasemi ve hipofosfatemi ile birlikte doğuştan kemik bozukluğu". Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi (4 ed.). 14 (4): 725–35. doi:10.1002 / ajmg.1320140414. PMID  6846403.
  4. ^ Leslie WD; Reinhold C; Rosenthall L; Tau C; Glorieux FH (Temmuz 1992). "Panostotik fibröz displazi. Yeni bir kraniyotübüler displazi". Klinik Nükleer Tıp (7 ed.). 17 (7): 556–60. doi:10.1097/00003072-199207000-00005. PMID  1638836.
  5. ^ Cabral, C.E .; Guedes, P .; Fonseca, T .; Rezende, J. F .; Cruz Júnior, L. C .; Smith, J. (1998-05-01). "Kas içi miksomalarla ilişkili poliostotik fibröz displazi: Mazabraud sendromu". İskelet Radyolojisi. 27 (5): 278–282. doi:10.1007 / s002560050381. ISSN  0364-2348. PMID  9638839.
  6. ^ a b Kelly, M. H .; Brillante, B .; Collins, M.T. (2008-01-01). "Kemiğin fibröz displazisinde ağrı: yaşa bağlı değişiklikler ve iskelet lezyonlarının anatomik dağılımı". Osteoporoz Uluslararası. 19 (1): 57–63. doi:10.1007 / s00198-007-0425-x. ISSN  0937-941X. PMID  17622477. S2CID  21276747.
  7. ^ Hart, Elizabeth S .; Kelly, Marilyn H .; Brillante, Beth; Chen, Clara C .; Ziran, Navid; Lee, Janice S .; Feuillan, Penelope; Leet, Arabella I .; Kushner, Harvey (2007-09-01). "Fibröz displazide iskelet lezyonlarının başlangıcı, ilerlemesi ve platosu ve fonksiyonel sonuçla ilişkisi". Kemik ve Mineral Araştırmaları Dergisi. 22 (9): 1468–1474. doi:10.1359 / jbmr.070511. ISSN  0884-0431. PMID  17501668.
  8. ^ Cutler, Carolee M .; Lee, Janice S .; Butman, John A .; FitzGibbon, Edmond J .; Kelly, Marilyn H .; Brillante, Beth A .; Feuillan, Penelope; Robey, Pamela G .; DuFresne, Craig R. (2006-11-01). "Fibröz displazili hastalarda optik sinir kaplamasının ve optik sinir dekompresyonunun uzun vadeli sonucu: körlük ve gözlem güvenliği için risk faktörleri". Nöroşirürji. 59 (5): 1011–1017, tartışma 1017–1018. doi:10.1227 / 01.NEU.0000254440.02736.E3. ISSN  1524-4040. PMID  17143235. S2CID  19550908.
  9. ^ Leet, Arabella I .; Magur, Edward; Lee, Janice S .; Wientroub, Shlomo; Robey, Pamela G .; Collins, Michael T. (2004-03-01). "Omurgadaki lifli displazi: lezyonların prevalansı ve skolyoz ile ilişkisi". Kemik ve Eklem Cerrahisi Dergisi. Amerikan Hacmi. 86-A (3): 531–537. doi:10.2106/00004623-200403000-00011. ISSN  0021-9355. PMID  14996879.
  10. ^ Riminucci, Mara; Collins, Michael T .; Fedarko, Neal S .; Cherman, Natasha; Corsi, Alessandro; White, Kenneth E .; Waguespack, Steven; Gupta, Anurag; Hannon, Tamara (2003-09-01). "Kemiğin fibröz displazisinde FGF-23 ve bunun renal fosfat kaybı ile ilişkisi". Klinik Araştırma Dergisi. 112 (5): 683–692. doi:10.1172 / JCI18399. ISSN  0021-9738. PMC  182207. PMID  12952917.
  11. ^ Leet, Arabella I .; Chebli, Caroline; Kushner, Harvey; Chen, Clara C .; Kelly, Marilyn H .; Brillante, Beth A .; Robey, Pamela G .; Bianco, Paolo; Wientroub, Shlomo (2004-04-01). "Poliostotik fibröz displazide ve McCune-Albright sendromunda kırık insidansı". Kemik ve Mineral Araştırmaları Dergisi. 19 (4): 571–577. doi:10.1359 / JBMR.0301262. ISSN  0884-0431. PMID  15005844. S2CID  37760051.
  12. ^ Weinstein, L. S .; Shenker, A .; Gejman, P. V .; Merino, M. J .; Friedman, E .; Spiegel, A.M. (1991-12-12). "McCune-Albright sendromunda uyarıcı G proteininin aktive edici mutasyonları". New England Tıp Dergisi. 325 (24): 1688–1695. doi:10.1056 / NEJM199112123252403. ISSN  0028-4793. PMID  1944469.
  13. ^ Riminucci, M .; Fisher, L. W .; Shenker, A .; Spiegel, A. M .; Bianco, P .; Gehron Robey, P. (1997-12-01). "McCune-Albright sendromunda kemiğin fibröz displazisi: kemik oluşumundaki anormallikler". Amerikan Patoloji Dergisi. 151 (6): 1587–1600. ISSN  0002-9440. PMC  1858361. PMID  9403710.
  14. ^ Pons Escoda, Albert; Naval Baudin, Pablo; Mora, Paloma; Cos, Mònica; Hernandez Gañan, Javier; Narváez, José A .; Aguilera, Carles; Majós, Carles (2020/02/13). "Yetişkinlerde kafatası kemeri tümörlerinin görüntülenmesi". Görüntülemeye İlişkin Bilgiler. 11 (1): 23. doi:10.1186 / s13244-019-0820-9. ISSN  1869-4101. PMC  7018895. PMID  32056014.
  15. ^ Plotkin, Horacio; Rauch, Frank; Zeitlin, Leonid; Munns, Craig; Travers, Rose; Glorieux, Francis H. (2003-10-01). "Pamidronat tedavisinin poliostotik fibröz kemik displazisi olan çocuklarda etkisi". Klinik Endokrinoloji ve Metabolizma Dergisi. 88 (10): 4569–4575. doi:10.1210 / jc.2003-030050. ISSN  0021-972X. PMID  14557424.
  16. ^ Boyce, Alison M .; Kelly, Marilyn H .; Brillante, Beth A .; Kushner, Harvey; Wientroub, Shlomo; Riminucci, Mara; Bianco, Paolo; Robey, Pamela G .; Collins, Michael T. (2014-11-01). "Kemiğin fibröz displazisi için alendronat tedavisinin randomize, çift kör, plasebo kontrollü bir denemesi". Klinik Endokrinoloji ve Metabolizma Dergisi. 99 (11): 4133–4140. doi:10.1210 / jc.2014-1371. ISSN  1945-7197. PMC  4223439. PMID  25033066.
  17. ^ Leet, Arabella I .; Boyce, Alison M .; Ibrahim, Khalda A .; Wientroub, Shlomo; Kushner, Harvey; Collins, Michael T. (2016/02/03). "Poliostotik Fibröz Displazide Kemik Aşılama". Kemik ve Eklem Cerrahisi Dergisi. Amerikan Hacmi. 98 (3): 211–219. doi:10.2106 / JBJS.O.00547. ISSN  1535-1386. PMC  4732545. PMID  26842411.
  18. ^ a b Stanton, Robert P .; Ippolito, Ernesto; Springfield, Dempsey; Lindaman, Lynn; Wientroub, Shlomo; Leet, Arabella (2012-05-24). "Kemiğin fibröz displazisinin cerrahi tedavisi". Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi. 7 Özel Sayı 1: S1. doi:10.1186 / 1750-1172-7-S1-S1. ISSN  1750-1172. PMC  3359959. PMID  22640754.
  19. ^ Leet, Arabella I .; Magur, Edward; Lee, Janice S .; Wientroub, Shlomo; Robey, Pamela G .; Collins, Michael T. (2004-03-01). "Omurgadaki lifli displazi: lezyonların prevalansı ve skolyoz ile ilişkisi". Kemik ve Eklem Cerrahisi Dergisi. Amerikan Hacmi. 86-A (3): 531–537. doi:10.2106/00004623-200403000-00011. ISSN  0021-9355. PMID  14996879.
  20. ^ Lee, J. S .; FitzGibbon, E. J .; Chen, Y. R .; Kim, H. J .; Lustig, L. R .; Akintoye, S. O .; Collins, M. T .; Kaban, L. B. (2012-05-24). "Kraniofasiyal fibröz displazinin yönetimi için klinik kılavuzlar". Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi. 7 Özel Sayı 1: S2. doi:10.1186 / 1750-1172-7-S1-S2. ISSN  1750-1172. PMC  3359960. PMID  22640797.
  21. ^ Amit, Moran; Collins, Michael T .; FitzGibbon, Edmond J .; Butman, John A .; Fliss, Dan M .; Gil, Ziv (2011/01/01). "Kraniyofasiyal fibröz displazili hastalarda ameliyata karşı dikkatli bekleme - bir meta-analiz". PLOS ONE. 6 (9): e25179. Bibcode:2011PLoSO ... 625179A. doi:10.1371 / journal.pone.0025179. ISSN  1932-6203. PMC  3179490. PMID  21966448.
  22. ^ Boyce, Alison M .; Glover, McKinley; Kelly, Marilyn H .; Brillante, Beth A .; Butman, John A .; Fitzgibbon, Edmond J .; Brewer, Carmen C .; Zalewski, Christopher K .; Cutler Peck, Carolee M. (2013-01-01). "McCune-Albright sendromunda optik nöropati: erken teşhis ve büyüme hormonu fazlalığının tedavisinin etkileri". Klinik Endokrinoloji ve Metabolizma Dergisi. 98 (1): E126–134. doi:10.1210 / jc.2012-2111. ISSN  1945-7197. PMC  3537097. PMID  23093488.
  23. ^ Leet, Arabella I .; Chebli, Caroline; Kushner, Harvey; Chen, Clara C .; Kelly, Marilyn H .; Brillante, Beth A .; Robey, Pamela G .; Bianco, Paolo; Wientroub, Shlomo (2004-04-01). "Poliostotik fibröz displazide ve McCune-Albright sendromunda kırık insidansı". Kemik ve Mineral Araştırmaları Dergisi. 19 (4): 571–577. doi:10.1359 / JBMR.0301262. ISSN  0884-0431. PMID  15005844. S2CID  37760051.

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar