Gorhams hastalığı - Gorhams disease - Wikipedia

Gorham hastalığı
Diğer isimlerAcro-osteoliz sendromu, Breschet-Gorham-Stout sendromu,[1] Kemiğin kistik anjiyomatozu,[1] Kaybolan kemik hastalığı, Yaygın lenfanjiyomatoz, Yaygın kemik kemik hastalığı, Esansiyel osteoliz, Gorham-Stout sendromu, Gorham lenfanjiyomatozis, Osteolizli hemanjiyomata,[1] İdiyopatik masif osteoliz, Masif osteoliz,[1] Morbus-Gorham-Stout hastalığı, Osteoliz ve anjiyomatöz nevüsler,[1] İskelet lenfanjiomatozis, İskelet hemanjiyomatozis, Torasik lenfanjiomatozis.
Gorham hastalığının kafatası röntgenleri
Sol parietal kemiği tutan Gorham hastalığı: Sol parietal bölgede bir osteolitik alanı gösteren kafatasının yan görünümünün (A) X-ışını. Normal beyin parankimi ile kafatası defekti ortaya çıkaran BT taraması kemikli pencere (B), MRI T1W Aksiyel (C) ve T2W Sagital (D).
UzmanlıkRomatoloji  Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Gorham hastalığı (GOR-amz olarak okunur), aynı zamanda Gorham kaybolan kemik hastalığı ve hayalet kemik hastalığı,[1] çok nadir iskelet durumu bilinmeyen sebep olmak kontrolsüz çoğalması ile karakterize, ince duvarlı, şişkin vasküler veya lenfatik kanallar kemik içinde, kemiğin emilmesine ve yer değiştirmesine yol açar anjiyomlar ve / veya fibroz.[2][3]

Belirti ve bulgular

Gorham hastalığının semptomları, dahil olan kemiklere bağlı olarak değişir. İskeletin herhangi bir bölümünü etkileyebilir, ancak en yaygın hastalık bölgeleri omuz, kafatası, pelvik kuşak, çene, kaburga ve omurga.[4][5][6][7]

Bazı durumlarda, kendiliğinden veya minör sonrasında bir kırık oluşana kadar hiçbir belirti görülmez. travma düşme gibi. Bir akut lokalize ağrı ve şişliğin başlangıcı olabilir. Daha yaygın olarak, görünürde bir nedene sahip olmayan ağrı, zaman içinde sıklık ve yoğunlukta artar ve sonunda, bölgenin zayıflığı ve gözle görülür deformitesi eşlik edebilir. İlerleme hızı tahmin edilemez ve prognoz zor olabilir. Hastalık birkaç yıl sonra stabilize olabilir, spontan remisyona girebilir veya göğüs ve üst omurgayı ilgilendiren vakalarda ölümcül olabilir. Sonrasında hastalığın tekrarlaması remisyon ayrıca meydana gelebilir. Omurga ve kafa tabanının tutulması nörolojik komplikasyonlardan kötü sonuçlara neden olabilir. Çoğu durumda, Gorham hastalığının nihai sonucu ciddi deformite ve fonksiyonel engelliliktir.[4][5][8]

Kaburgalarda hastalık var ise nefes almada güçlük ve göğüs ağrısı gibi belirtiler olabilir, kürek kemiği veya torasik omur. Bunlar, hastalığın kemikten göğüs boşluğuna yayıldığını gösterebilir. Solunum sorunları şu şekilde yanlış teşhis edilebilir: astım çünkü akciğerlere verilen hasar, astımda görüldüğü gibi akciğer fonksiyon testinde aynı tip değişikliklere neden olabilir.[6] Lezyonların göğüs içine doğru genişlemesi şilöz gelişimine neden olabilir. plevral ve perikardiyal efüzyon. Chyle enfeksiyonla mücadelede önemli olan protein ve beyaz kan hücreleri bakımından zengindir. Göğüs içine şilinin kaybı, enfeksiyon, yetersiz beslenme ve solunum sıkıntısı ve yetmezliği gibi ciddi sonuçlara yol açabilir. Nefes almada zorluk, göğüs ağrısı, zayıf büyüme veya kilo kaybı ve enfeksiyon gibi bu komplikasyonlar veya semptomları bazen durumun ilk belirtileri olmuştur.[6][7][8]

Nedenleri

Gorham hastalığının spesifik nedeni bilinmemektedir. Kemik kütlesi ve gücü, bir kişinin yaşamı boyunca hücresel düzeyde meydana gelen bir kemik yıkımı ve değişimi süreciyle elde edilir ve korunur. Hücreler aradı osteoklastlar Eski kemiği çözen enzimler salgılar ve adı verilen başka bir hücre türüne izin verir. osteoblastlar yeni kemik oluşturmak için. Kemiğin büyümesi dışında, parçalanma oranı, inşa hızına eşittir, böylece kemik kütlesi korunur. Gorham hastalığında, bu süreç bozulur.[2][3][4][9][10][11]

Gorham ve Stout, vasküler anomalilerin her zaman normalde yeni kemikle dolu olan alanı işgal ettiğini buldular ve anjiyomatoz kemikte kimyasal değişikliklere yol açabilir.[2][9] Gorham ve diğerleri, kemik kimyasındaki bu tür bir değişikliğin, osteoklastın osteoblast aktivitesine oranının, değiştirilenden daha fazla kemiğin çözülmesini sağlayacak şekilde dengesizliğe neden olabileceğini tahmin ettiler.[9] 1990'lardan başlayarak, adı verilen bir proteinin yüksek seviyeleri interlökin-6 (IL-6) hastalığı olan kişilerde tespit edildiği bildirildi, bu da bazılarının artmış IL-6 ve vasküler endotelyal büyüme faktörü (VEGF) kimyasal değişikliklere katkıda bulunabilir Gorham ve diğerleri bu türden kemik erimesi.[4][12]

1999'da Möller ve arkadaşları[4] Sonuç olarak, "Gorham-Stout sendromu, temelde, artan sayıda fokal olarak artmış kemik rezorpsiyonuna sahip tek merkezli bir kemik hastalığı olabilir. parakrin - veya otokrin - uyarılmış hiperaktif osteoklastlar. Yeniden emilen kemiğin yerini belirgin bir şekilde vaskülarize lifli doku. Osteoklastların varlığı veya yokluğu veya sayısı ile ilgili bariz çelişki, sendromun farklı evreleri ile açıklanabilir. " histopatolojik çalışma, Gorham hastalığında görülen osteolitik değişikliklerin hiperaktif osteoklastik kemiğin sonucu olduğuna dair iyi kanıtlar sağladı. Ancak diğerleri şu sonuca varmıştır: lenfanjiomatoz ve Gorham hastalığı, ayrı hastalıklardan çok bir hastalık yelpazesi olarak düşünülmelidir.[13]

Gorham'ın düzensiz osteoklastik aktiviteden kaynaklandığı konusunda bir fikir birliği varken,[2][4][9][11] Bu davranışın başlamasına neyin sebep olduğuna dair kesin bir kanıt bulunamadı.

Teşhis

1983'te Heffez ve meslektaşları[10] Gorham hastalığının kesin teşhisi için sekiz kriter önerdikleri bir vaka raporu yayınladı:[kaynak belirtilmeli ]

Hastalığın erken evrelerinde, röntgenler düzensiz osteoporoza benzeyen değişiklikleri ortaya çıkarır. Hastalık ilerledikçe, kemik deformitesi daha fazla kemik kütlesi kaybı ile ortaya çıkar ve tübüler kemiklerde (kolların ve bacakların uzun kemiklerinde) eş merkezli "emilmiş şeker" görünümüne sahip olarak tarif edilen büzülme sıklıkla görülür. Bir kere korteks kemiğin (dış kabuğu) bozulmuş ve vasküler kanallar komşu bölgeyi işgal edebilir yumuşak dokular ve eklemler. Sonunda, kemik kaybının spontan durması rapor edilmiş olsa da, kemiğin tam veya tama yakın rezorpsiyonu meydana gelir ve bitişik kemiklere uzanabilir. Bu süreç boyunca kemik yok edildiğinde yerini anjiyomatöz ve / veya fibröz doku alır.[2][3][4][11][14]

Genellikle Gorham hastalığı, sonradan uygunsuz kemik iyileşmesiyle birlikte bir kırık oluşana kadar tanınmaz. Teşhis esasen dışlamadır ve kombine klinik, radyolojik ve histopatolojik bulgulara dayanmalıdır.[4] X ışınları, CT taramaları, MRI'lar, ultrason, ve nükleer Tıp (kemik taramaları) tanısal tetkiklerde ve cerrahi planlamada önemli araçlardır, ancak hiçbiri tek başına kesin bir teşhis koyma yeteneğine sahip değildir. Etkilenen kemiğin cömert bir bölümünde vasküler veya lenfatik proliferasyonun histolojik tanımıyla birlikte cerrahi biyopsi, teşhis sürecinin önemli bir bileşenidir.[4][5][8]

Hastalığın tanınması, yüksek bir şüphe indeksi ve kapsamlı bir çalışma gerektirir. Ciddi olduğu için hastalık Gorham, osteolitik lezyonların ayırıcı tanısında her zaman dikkate alınmalıdır.[3]

Yönetim

Gorham hastalığının tedavisi çoğunlukla hafifletici ve semptom yönetimi ile sınırlıdır.[kaynak belirtilmeli ]

Bazen kemik yıkımı kendiliğinden durur ve tedaviye gerek yoktur, ancak hastalık ilerleyici olduğunda agresif müdahale gerekebilir. Duffy ve meslektaşları[6] Kaburgalarda, omuzda veya üst omurgada Gorham hastalığı olan kişilerin yaklaşık% 17'sinin hastalığın göğse doğru yayıldığını ve bunun da şilotoraks ciddi sonuçlarıyla ve bu gruptaki ölüm oranının cerrahi müdahale olmadan% 64'e kadar çıkabileceği.

Tıbbi literatür taraması, aşağıdaki gibi değişen başarı oranlarına sahip çok sayıda müdahale vakası raporunu ortaya koymaktadır:[kaynak belirtilmeli ]

Kardiyotorasik (kalp ve akciğer):

İskelet:

Bugüne kadar, bilinen hiçbir müdahale Gorham için tutarlı bir şekilde etkili değildir ve bildirilen tüm müdahaleler deneysel tedaviler olarak kabul edilir, ancak çoğu diğer durumlar için rutin niteliktedir. Bazı insanlar bu yaklaşımların bir kombinasyonuna ihtiyaç duyabilir. Ne yazık ki, bazı kişiler herhangi bir müdahaleye cevap vermeyecektir.[kaynak belirtilmeli ]

Epidemiyoloji

Gorham hastalığı son derece nadirdir ve her yaşta ortaya çıkabilir, ancak en çok çocuklarda ve genç yetişkinlerde tanınır. Her ırktan erkek ve dişileri vurur ve miras kalıbı göstermez. Tıbbi literatür her kıtadan vaka raporlarını içerir. Çok nadir olduğu ve genellikle yanlış teşhis edildiği için, bu hastalıktan tam olarak kaç kişinin etkilendiği bilinmemektedir. Literatür sık ​​sık 200'den az vakanın bildirildiğini belirtiyor, ancak dünya çapında bildirilenden çok daha fazla vakanın meydana geldiğine dair bir fikir birliği oluşuyor.[kaynak belirtilmeli ]

Tarih

Durumla ilgili bilinen ilk rapor 1838'de, o zamanlar "Kemiksiz Bir Kol" başlıklı bir makalede geldi. Boston Tıp ve Cerrahi Dergisi (şimdi New England Tıp Dergisi ).[15] 1819'da 18 yaşındayken bir kazada sağ üst kolunu kıran Bay Brown vakasını anlatan kısa bir rapordur. Kişi, "tedavi süreci tamamlanmadan önce" kolunu iki kez daha kıran iki kaza geçirdi. 1838'de raporun yazıldığı sırada, kişinin kolunu dikkat çekici şekilde kullandığı bildirildi. kol kemiği görünüşte ortadan kayboldu - X-ışınları henüz mevcut değildi. Otuz dört yıl sonra, Bay Brown'un ölümünden sonra aynı dergide bir takip raporu yayınlandı. Zatürre 70 yaşında.[16] Kişi, kolun "tıp bilimi yararına kesilip korunmasını" talep etmişti ve bu rapor, kol ve omzunun ayrıntılı bir patolojik tanımını içeriyor. Kol ve omuzun kalan kemiklerinde anormallikler kaydedildi ve yazarlar arterlerin, damarların ve sinirlerin normal göründüğünü bildirdi. Lenfatik damarlardan hiç bahsedilmedi. Arada benzer vakaların birkaç raporu yayınlanmış olsa da, tıbbi literatürde duruma ilişkin başka bir önemli raporun yayınlanmasından önce 80 yıldan fazla bir süre geçti.[kaynak belirtilmeli ]

İkisi de 1885 doğumlu, Lemuel Whittington Gorham, MD ve Arthur Purdy Stout, MD tıpta uzun ve seçkin kariyerleri vardı ve patolojiye ömür boyu ilgi gösterdi.[17][18][19] Dr. Gorham tıp ve onkoloji uyguladı ve öğretti ve 1950'lerin ortalarından 1960'ların başlarına kadar pulmoner embolinin klasik klinikopatolojik incelemelerini yürüttü ve rapor etti. Bu süre zarfında, kemiğin osteolizi üzerine birkaç vaka serisi de yazdı. Dr. Stout, kariyerine cerrah olarak başladı ve tümör patolojisinde öncü oldu. İnsan Kanseri Bu çalışma, Stout'un 1950'lerde Ulusal Araştırma Konseyi başkanı olarak yönettiği Tümör Patolojisi Atlası projesinin modeli oldu. Daha sonraki yıllarda, Dr.Stout çocuklarda yumuşak doku tümörleri üzerine sistematik bir çalışma başlattı ve sigara içimini akciğer kanseri.[kaynak belirtilmeli ]

1954'te Gorham ve diğer üçü, anjiyomatozun bu alışılmadık kitlesel osteoliz formundan sorumlu olduğu hipotezini geliştiren, tıp literatüründen 16 benzer vakanın kısa bir incelemesini içeren iki vaka serisi yayınladılar.[9] Aynı yıl, Gorham ve Stout Amerikan Doktorlar Derneği'ne "Masif Osteoliz (Kemiğin Akut Spontan Emilmesi, Hayalet Kemik, Kaybolan Kemik): Hemanjiyomatozla İlişkisi" başlıklı makalelerini (soyut formda) sundular.[2] Makalenin tamamı Ekim 1955'te Kemik ve Eklem Cerrahisi Dergisi, şu sonuca varıyor:

  1. Artık yirmi dört vakadaki klinik ve [röntgen] bulguların dikkate değer benzerliği ve bunlardan sekizindeki histolojik tablonun eşit derecede ikna edici benzerliği ile desteklenen yeni bir sendromun temeli var. okudu.
  2. Ancak başarılırsa, progresif osteoliz her zaman bir anjiyomatozis ile ilişkilendirilir ve bazen bundan sorumlu görünen lenfatik damarlar.

En tipik sunum, tek bir kemiğin veya omuz gibi ortak bir eklemle bağlanan kemiklerin osteolizidir. Hastalık herhangi bir kemiğe saldırabilse de omuz, kafatası ve pelvik kuşakla birlikte en sık tutulan alanlardan biridir. Spontan kırıklar yaygındır ve hastalığın ilk belirtisi olabilir.[4] Hastalığın ayırt edici özelliği, kırık sonrasında kemik iyileşmesinin olmamasıdır.[kaynak belirtilmeli ]

Referanslar

  1. ^ a b c d e f "Gorham kemik hastalığı bilgisini kaybediyor". Hastalık Veritabanı. Alındı 19 Nisan 2012.
  2. ^ a b c d e f Gorham LW, Stout AP. Masif osteoliz (kemiğin akut spontan emilimi, hayali kemik, kaybolan kemik): hemanjiyomatoz ile ilişkisi. J Kemik Eklem Cerrahisi [Am] 1955; 37-A: 985-1004.
  3. ^ a b c d Ross JL., Schinella R. ve Shenkman L. Masif osteoliz: Kemik yıkımının alışılmadık bir nedeni. Amerikan Tıp Dergisi 1978; 65 (2): 367-372.
  4. ^ a b c d e f g h ben j MÖLLER, G., Priemel, M., Amling, M. Werner, M., Kuhlmey, A. S., Delling, G. "Gorham-Stout sendromu (Gorham'ın masif osteoliz) HİSTOPATOLOJİK BULGULARLA ALTI OLGU RAPORU." Kemik ve Eklem Cerrahisi Dergisi (Br) 81B.3 (1999): 501-6. Ağ. 2 Eyl 2011.
  5. ^ a b c Yalnız E., Alıcıoğlu B., Benlier E., Yılmaz1 B., Altaner S. Gorham-Stout Humerus Hastalığı. JBR – BTR, 2008, 91: 14-17.
  6. ^ a b c d Duffy B, Manon R, Patel R, Welsh JS, ve diğerleri. Şilotorakslı bir Gorham hastalığı vakası, radyasyon tedavisi ile tedavi edici bir şekilde tedavi edildi. Clin Med Res. 2005; 3: 83–6.
  7. ^ a b Lee WS, Kim SH, Kim I, ve diğerleri. Gorham hastalığında şilotoraks. J Korean Med Sci. 2002; 17: 826–9.
  8. ^ a b c Chattopadhyay P, Bandyopadhyay A, Das S, Kundu A J.Gorham hastalığı ile spontan iyileşme. Singapore Med J 2009; 50 (7).
  9. ^ a b c d e Gorham, L.W., Wright, A.W., Shultz, H. H. ve Maxon, F. C. "Kaybolan kemikler: Nadir bir masif osteoliz şekli: Biri otopsi bulguları olan iki vakanın raporu." Amerikan Tıp Dergisi 17.5 (1954): 674-682.
  10. ^ a b Heffez L, Doku HC, Carter BL, ve diğerleri: Masif osteoliz üzerine bakış açıları. Bir vakanın raporu ve literatürün gözden geçirilmesi. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 55: 331-343, 1983.
  11. ^ a b c Johnson, Philip M. ve McClure, James G. Massive Osteolysis Üzerine Gözlemler: Literatür ve Bir Vakanın Raporuna İlişkin Bir İnceleme. Radyoloji Temmuz 1958 71: 28-42.
  12. ^ Dupond JL, Bermont L, Runge M, de Billy M. Plasma Yaygın lenfanjiyomatozis-Gorham-Stout sendromunda VEGF tayini: bir aktivite belirteci? 5 yıllık takibi olan bir vaka raporu. Kemik. 2010 Mart; 46 (3): 873-6.
  13. ^ Aviv RI, McHugh K, Hunt J. Kemik ve yumuşak doku anjiyomatozu: genç hastalarda yaygın lenfanjiyomatozdan kaybolan kemik hastalığına kadar bir hastalık spektrumu. Clin Radiol. 2001 Mart; 56 (3): 184-90.
  14. ^ Torg JS, Çelik HH. Masif osteolizde meydana gelen ardışık röntgenografik değişiklikler. J Kemik Eklemi Surg Am 1969; 51: 1649-55.
  15. ^ Jackson JBS. Kemiksiz bir kol. Boston Med Surg J 1838; 18: 368-9.
  16. ^ Jackson JBS. Kırık sonrası humerusun emilmesi. Boston Med Surg J 1872; 10: 245-7.
  17. ^ "Arthur Purdy Stout Topluluğu". Alındı 2 Eylül 2011.
  18. ^ Azur, HA. "Arthur Purdy Stout (1885–1967), cerrahi patolojinin öncüsü:" Onkolojik "Cerrahi Patoloğun Eğitimi Üzerine Notlarının bir araştırması .." Annals of Diagnostic Pathology 2.4 (1998): 271-9. PubMed.gov. Ağ. 2 Eyl 2011.
  19. ^ WRIGHT, I.S. "Memorial. L. Whittington Gorham, M.D .." Amerikan Klinik ve Klimatoloji Derneği İşlemleri 80. (1969): n. pag. PubMed Central. Ağ. 2 Eyl 2011.

daha fazla okuma

  • Dellinger, M. T., Garg, N, Olsen, B.R., 2014. Gorham-Stout hastalığında damarlar ve kaybolan kemikler üzerine bakış açıları. Kemik. 63C, 47–52.
  • Lala S, Mulliken JB, Alomari AI, Fishman SJ, Kozakewich HP, Chaudry G. Gorham-Stout hastalığı ve genelleştirilmiş lenfatik anomali - klinik, radyolojik ve histolojik farklılaşma. Skeletal Radiol. 2013 Temmuz; 42 (7): 917-24. doi: 10.1007 / s00256-012-1565-4. Epub 2013 31 Ocak.
  • Trenor, C, Chaudry G. Kompleks lenfatik anomaliler, Semin Pediatr Surg. 2014 Ağu; 23 (4): 186-90. doi:10.1053 / j.sempedsurg.2014.07.006. Epub 2014 22 Temmuz.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar