Distal kalıtsal motor nöropatiler - Distal hereditary motor neuronopathies - Wikipedia

Distal kalıtsal motor nöropatiler (distal HMN, dHMN), bazen ayrıca distal kalıtsal motor nöropatilergenetik ve klinik olarak heterojen bir gruptur motor nöron hastalıkları genetikten kaynaklanan mutasyonlar çeşitliliğinde genler ve dejenerasyon ve kayıp ile karakterizedir motor nöron hücreler omuriliğin ön boynuzu ve sonraki kas atrofi.[kaynak belirtilmeli ]

Neredeyse ayırt edilemezlerse de kalıtsal motor ve duyusal nöropatiler klinik düzeyde, dHMN'ler ayrı bir hastalık sınıfı olarak kabul edilir.

Diğer bir yaygın sınıflandırma sistemi, DHMN'lerin çoğunu şu başlık altında gruplandırır: omurga kas atrofileri.

Sınıflandırma

1993 yılında A. E. Hardnig, kalıtsal motor nöropatileri başlangıç ​​yaşı, kalıtım modu ve ek özelliklerin varlığına göre yedi gruba ayırmayı önerdi. Bu ilk sınıflandırma o zamandan beri yaygın olarak benimsenmiş ve genişletilmiştir ve şu anda aşağıdaki gibi görünmektedir:[1][2]

TürOMIMGenYer yerMirasOrtak isimler ve özellikler
DHMN1182960?7q34 – q36Otozomal dominantOtozomal dominant juvenil distal spinal musküler atrofi
Juvenil başlangıç
DHMN2A158590HSPB812q24.23Otozomal dominantOtozomal dominant distal spinal musküler atrofi
Yetişkin başlangıçlı. İle alelik Charcot-Marie-Tooth hastalığı 2F yazın
DHMN2B608634HSPB17q11.23Otozomal dominantYetişkin başlangıç
DHMN2C613376HSPB35q11.2Otozomal dominant
DHMN2D615575FBXO385q32Otozomal dominantBaldır baskınlığı olan distal spinal musküler atrofi
Juvenil veya yetişkin başlangıçlı, yavaş ilerleyen, hem proksimal hem de distal kasları etkiler, başlangıçta ellere ilerleyen baldır zayıflığı ile kendini gösterir.
DHMN3
DHMN4
607088?11q13Otozomal resesifDistal spinal musküler atrofi tip 3
DHMN3 - iyi huylu form: erken yetişkin başlangıçlı, yavaş ilerleyen, diyafram felci yok
DHMN4 - şiddetli form: gençlikte başlangıç diyafram felç
DHMN5A600794GARS7p14.3Otozomal dominantDistal spinal musküler atrofi tip VA
Alt ekstremite spastisitesi ile üst ekstremite baskınlığı
İle örtüşen lokus ve fenotip CMT -2D ve SPG -17
DHMN5B614751REEP12p11.2Otozomal dominantDistal spinal musküler atrofi tip VB
İle örtüşen lokus ve fenotip SPG -31
DHMN6604320IGHMBP211q13.3Otozomal resesifDistal spinal musküler atrofi tip 1 (DSMA1); solunum sıkıntısı tip 1 (SMARD1) ile spinal musküler atrofi
Diyafram yetmezliği olan şiddetli bebek başlangıçlı
DHMN7A158580SLC5A72q12.3Otozomal dominantVokal kord paralizili spinal musküler atrofi; Harper-Young miyopati
Ses teli felci ile başlayan bebek
DHMN7B607641DCTN12p13.1Otozomal dominantVokal kord felci ve yüz zayıflığı ile erişkin başlangıç
DHMN8600175TRPV412q24.11Otozomal dominantKonjenital distal spinal musküler atrofi
Öncelikle alt ekstremite distal kaslarını etkiler, ilerleyici olmayan, nadir
DHMNJ605726SIGMAR19p13.3Otozomal resesifDistal spinal musküler atrofi tip 2; Jerash tipi spinal musküler atrofi
Piramidal özelliklerle genç başlangıç

Not: Kısaltma HMN aynı zamanda birbirinin yerine kullanılır DHMN.

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ Irobi, J; De Jonghe, P; Timmerman, V (2004). "Distal kalıtsal motor nöropatilerin moleküler genetiği". İnsan Moleküler Genetiği. 13 (ek 2): R195 – R202. doi:10.1093 / hmg / ddh226. PMID  15358725.
  2. ^ Scherer, SS (2006). "Kalıtsal nöropatilerin nedenlerini bulmak". Nöroloji Arşivleri. 63 (6): 812–6. doi:10.1001 / archneur.63.6.812. PMID  16769861.